JUNTANDO AS PEÇAS DO PUZZLE - SÍNDROME DE POEMS
Doenças hematológicas - E-Poster
Congresso ID: P368 - Resumo ID: 967
Serviço de Medicina Interna, Hospital Beatriz Ângelo
Inês Mendes, Yasmin Mamade, Maria João Baptista, Francisco Pestana Araújo, José Lomelino Araújo
INTRODUÇÃO
O síndrome de POEMS é uma doença rara e multissistémica que se deve a uma discrasia dos plasmócitos. Caracteriza-se por neuropatia periférica e gamapatia monoclonal (os 2 critérios mandatórios), havendo outros critérios major (lesão óssea, elevação de VEGF, doença de Castleman) e minor (organomegália, endocrinopatia, alterações cutâneas, papiledema, trombocitose).
CASO CLÍNICO
Apresentamos o caso de um homem de 78 anos, com história de DM tipo 2 com neuropatia periférica e retinopatia, HTA, hiperplasia benigna da próstata e anemia não esclarecida. Recorreu ao SU por instalação súbita de diplopia e desequilíbrio para a direita. Além disso, queixas com 8 meses de evolução de diminuição progressiva de força dos membros inferiores, de forma simétrica e ascendente, edema e lesões hiperpigmentadas nas pernas, emagrecimento, astenia e agravamento de anemia já conhecida.
À observação, nistagmo horizontal, hemiataxia direita, prova de Mingazzni com queda bilateral, hipoestesia bilateral e simétrica em meia até ao tornozelo e hiperreflexia a nível dos membros inferiores. Admitiu-se AVC isquémico vertebro-basilar. Para caracterização da neuropatia realizou EMG (polineuropatia grave sensitivo-motora axonal e desmielinizante). Tinha colonoscopia 6 meses antes normal, fez EDA (normal) e TC toraco-abdomino-pélvica (que mostrou áreas de espessamento pleural sugestivos de mesotelioma mas entretanto excluído diagnóstico histológico; hemangiomas hepáticos e ginecomastia bilateral – BiRADS 2 na ecografia). Analiticamente com anemia normocítica normocrómica, com défice de ferro e ácido fólico, HbA1c 5.4%, função renal, hepática e tiroideia normais, serologias HIV, HBV, HCV negativos, electroforese de proteínas com pico biclonal e imunofixação compatível com gamapatia biclonal IgG/Lambda e IgM/Lambda. O mielograma e biópsia de medula óssea foram compatíveis com MGUS; imunofenotipagem sem alterações. Fez ainda biópsia de gordura abdominal (normal), PET (lesão osteoclástica no osso ilíaco, única) e doseamento de VEGF (normal).
Portanto, tendo em conta a neuropatia periférica e gamapatia biclonal, bem como a lesão osteoclástica (c. major) e ainda ginecomastia, edemas e hiperpigmentação dos membros inferiores (3 c. minor), foi proposto o diagnóstico de Síndrome de POEMS e enviado à consulta de Hematologia.
DISCUSSÃO
O diagnóstico de síndrome de POEMS exige elevada suspeição clínica tendo em conta a disparidade de sinais e sintomas que o constituem. Habitualmente descrito como gamapatia monoclonal, em ¼ dos pacientes a electroforese de proteínas é normal e em alguns casos apresenta-se como gamapatia policlonal. Geralmente as lesões ósseas são escleróticas ou mistas mas em 2% dos pacientes, existem apenas lesões líticas como é o deste caso clínico.
Assim, não devemos excluir hipóteses diagnósticas pela apresentação pouco comum de sintomas. Torna-se importante valorizar todos os achados na investigação clínica, tentando juntar todas as peças num único puzzle.
O síndrome de POEMS é uma doença rara e multissistémica que se deve a uma discrasia dos plasmócitos. Caracteriza-se por neuropatia periférica e gamapatia monoclonal (os 2 critérios mandatórios), havendo outros critérios major (lesão óssea, elevação de VEGF, doença de Castleman) e minor (organomegália, endocrinopatia, alterações cutâneas, papiledema, trombocitose).
CASO CLÍNICO
Apresentamos o caso de um homem de 78 anos, com história de DM tipo 2 com neuropatia periférica e retinopatia, HTA, hiperplasia benigna da próstata e anemia não esclarecida. Recorreu ao SU por instalação súbita de diplopia e desequilíbrio para a direita. Além disso, queixas com 8 meses de evolução de diminuição progressiva de força dos membros inferiores, de forma simétrica e ascendente, edema e lesões hiperpigmentadas nas pernas, emagrecimento, astenia e agravamento de anemia já conhecida.
À observação, nistagmo horizontal, hemiataxia direita, prova de Mingazzni com queda bilateral, hipoestesia bilateral e simétrica em meia até ao tornozelo e hiperreflexia a nível dos membros inferiores. Admitiu-se AVC isquémico vertebro-basilar. Para caracterização da neuropatia realizou EMG (polineuropatia grave sensitivo-motora axonal e desmielinizante). Tinha colonoscopia 6 meses antes normal, fez EDA (normal) e TC toraco-abdomino-pélvica (que mostrou áreas de espessamento pleural sugestivos de mesotelioma mas entretanto excluído diagnóstico histológico; hemangiomas hepáticos e ginecomastia bilateral – BiRADS 2 na ecografia). Analiticamente com anemia normocítica normocrómica, com défice de ferro e ácido fólico, HbA1c 5.4%, função renal, hepática e tiroideia normais, serologias HIV, HBV, HCV negativos, electroforese de proteínas com pico biclonal e imunofixação compatível com gamapatia biclonal IgG/Lambda e IgM/Lambda. O mielograma e biópsia de medula óssea foram compatíveis com MGUS; imunofenotipagem sem alterações. Fez ainda biópsia de gordura abdominal (normal), PET (lesão osteoclástica no osso ilíaco, única) e doseamento de VEGF (normal).
Portanto, tendo em conta a neuropatia periférica e gamapatia biclonal, bem como a lesão osteoclástica (c. major) e ainda ginecomastia, edemas e hiperpigmentação dos membros inferiores (3 c. minor), foi proposto o diagnóstico de Síndrome de POEMS e enviado à consulta de Hematologia.
DISCUSSÃO
O diagnóstico de síndrome de POEMS exige elevada suspeição clínica tendo em conta a disparidade de sinais e sintomas que o constituem. Habitualmente descrito como gamapatia monoclonal, em ¼ dos pacientes a electroforese de proteínas é normal e em alguns casos apresenta-se como gamapatia policlonal. Geralmente as lesões ósseas são escleróticas ou mistas mas em 2% dos pacientes, existem apenas lesões líticas como é o deste caso clínico.
Assim, não devemos excluir hipóteses diagnósticas pela apresentação pouco comum de sintomas. Torna-se importante valorizar todos os achados na investigação clínica, tentando juntar todas as peças num único puzzle.