Hospital Beatriz Ângelo

A amiloidose é uma entidade rara caracterizada pela deposição extracelular de proteínas fibrilares anormais insolúveis em vários tecidos ou órgãos. A presença de envolvimento cardíaco ocorre em cerca de 90% dos casos de amiloidose AL, manifestando-se com sintomas inespecíficos de dispneia, arritmias e insuficiência cardíaca congestiva de padrão restritivo, a qual é refratária à maioria das intervenções habituais e que se associa a um pior prognóstico.
Os autores descrevem o caso clínico de uma doente do sexo feminino, 72 anos, com antecedentes relevantes de patologia hematológica não especificada com seguimento em Hematologia noutro hospital. Admitida no serviço de urgência por quadro compatível com insuficiência cardíaca (IC) congestiva (classe III de New York Heart Association) de instalação progressiva com NTproBNP 13960 pg/mL à admissão. À avaliação analítica sem anemia, hipercalcémia ou lesão renal, proteinúria 188 mg/24h, teleradiografia de torax com derrame pleural bilateral e eletrocardiograma com critérios de baixa voltagem. Imunoeletroforese das proteínas séricas com um pico monoclonal IgG/Lambda (4.7%, 0,8 g/dL), e doseamento de cadeias leves urinárias lambda (6,7 mg/dL) elevado. O ecocardiograma transtorácico era compatível com cardiopatia infiltrativa apresentando disfunção diastólica de grau 3 (padrão restritivo) com ambas as aurículas dilatadas e função sistólica global preservada. Ressonância magnética cardíaca com realce tardio subendocárdico global, típico de amiloidose cardíaca. Realizou biópsia de gordura abdominal, na qual a pesquisa de substância amilóide foi positiva, o que confirmou a hipótese de amiloidose. Durante o internamento, destaca-se a difícil gestão da terapêutica expoliadora por hiponatrémia, hipotensão sintomática e manutenção analítica de NTproBNP elevado.
Realizou mielograma com biópsia óssea, com celularidade 6.4% de plasmócitos, sem alterações citogenéticas por estudo FISH. Iniciou terapêutica com bortezomib, ciclofosfamida e dexametasona. Verificou-se evolução com agravamento progressivo da IC, com necessidade de internamentos posteriores e morte cerca de 3 meses após inicio da sintomatologia inicial.
Com este caso, os autores pretendem salientar a importância do diagnóstico precoce na amiloidose, uma vez que o prognóstico é grave quando existe envolvimento cardíaco, com sobrevida média inferior a 6 meses não existindo, atualmente, terapêuticas capazes de, na fase avançada do atingimento cardíaco, alterar o prognóstico. A amiloidose cardíaca continua a ser uma doença rara cujo diagnóstico reside num elevado índice de suspeição, permanecendo um desafio para o clínico tanto na abordagem diagnóstica como terapêutica.