DOENÇA DE ERDHEIM-CHESTER: UM CASO CLÍNICO COM ATINGIMENTO MULTISSISTÉMICO
Doenças endócrinas, metabólicas e nutricionais - Caso Clínico
Congresso ID: CC036 - Resumo ID: 999
Serviço de Medicina Interna do Centro Hospitalar Entre Douro e Vouga
Luís Teles, Bernardo Macedo, António Marinho
A doença de Erdheim-Chester (DEC) é uma histiocitose não-langerhans rara (cerca de 600 casos descritos) de etiologia desconhecida. A doença carateriza-se por infiltração tecidular por macrófagos lipídicos, células ganglionares multinucleadas e células inflamatórias compostas de linfócitos e histióticos, atingindo múltiplos órgãos, incluindo o musculoesquelético (o mais comum), cardíaco, pulmonar, gastrointestinal e sistema nervoso central.
Apresentamos o caso de uma mulher de 64 anos enviada por síndrome inflamatória, com um ano de evolução, (Velocidade de Sedimentação 93 mm/h, Proteina C Reativa 106 mg/dL, Anemia normocítica, normocrómica) e doença renal crónica (estadio III). Como antecedentes apresentava uma Diabetes desde os 38 anos, de etiologia central, alterações ósseas atribuídas a Doença de Paget, Síndrome metabólica, Cardiopatia isquémica com Insuficiência cardíaca. Posteriormente, veio a desenvolver derrame pericárdio de grande volume. Do estudo realizado, a Tomografia axial computorizada mostrou densificação tecidular anterior à coluna torácica e abdominal, infiltração retroperitoneal com aspeto de rins cabeludos, sem adenopatias visíveis, a imunofenotipagem revelou linfocitose B monoclonal, tipo Leucemia Linfócitica Crónica de células B e a cintigrafia óssea múltiplas alterações difusas da calote sugestivas de doença linfoproliferativa. A radiografia óssea dos ossos longos revelou osteoesclerose dos úmeros e fémures. A Tomografia por Emissão de Positrões revelou focos de hipermetabolismo glicolítico anómalo no cérebro, no mediastino, no abdómen e esqueleto. Dada a suspeita de histiocitose não langerhans, foi realizada biópsia de massa peri-renal que mostrou histiócitos espumosos CD68 positivo e CD1 negativo, assim como, presença da mutação BRAF V600E. Assim, com base nos dados clínicos, radiológicos e anatomopatológicos, o diagnóstico de DEC foi estabelecido. Doente apresentava contra-indicação para Interferão-alfa por patologia psiquiátrica e sem condições para terapêutica com inibidores das BRAFF ou análogos pelo que iniciou tocilizumab com boa resposta clínica mantendo-se em vigilância regular e com doença estabilizada.
A DEC, até à data, é uma doença incurável com envolvimento multissistémico sendo o seu diagnóstico, muitas vezes realizado só após a quinta década de vida, um desafio devido à sua raridade e à sobreposição clínica com outras patologias. O diagnóstico tardio leva a uma taxa de morbi-mortalidade devido às complicações associadas.
Apresentamos o caso de uma mulher de 64 anos enviada por síndrome inflamatória, com um ano de evolução, (Velocidade de Sedimentação 93 mm/h, Proteina C Reativa 106 mg/dL, Anemia normocítica, normocrómica) e doença renal crónica (estadio III). Como antecedentes apresentava uma Diabetes desde os 38 anos, de etiologia central, alterações ósseas atribuídas a Doença de Paget, Síndrome metabólica, Cardiopatia isquémica com Insuficiência cardíaca. Posteriormente, veio a desenvolver derrame pericárdio de grande volume. Do estudo realizado, a Tomografia axial computorizada mostrou densificação tecidular anterior à coluna torácica e abdominal, infiltração retroperitoneal com aspeto de rins cabeludos, sem adenopatias visíveis, a imunofenotipagem revelou linfocitose B monoclonal, tipo Leucemia Linfócitica Crónica de células B e a cintigrafia óssea múltiplas alterações difusas da calote sugestivas de doença linfoproliferativa. A radiografia óssea dos ossos longos revelou osteoesclerose dos úmeros e fémures. A Tomografia por Emissão de Positrões revelou focos de hipermetabolismo glicolítico anómalo no cérebro, no mediastino, no abdómen e esqueleto. Dada a suspeita de histiocitose não langerhans, foi realizada biópsia de massa peri-renal que mostrou histiócitos espumosos CD68 positivo e CD1 negativo, assim como, presença da mutação BRAF V600E. Assim, com base nos dados clínicos, radiológicos e anatomopatológicos, o diagnóstico de DEC foi estabelecido. Doente apresentava contra-indicação para Interferão-alfa por patologia psiquiátrica e sem condições para terapêutica com inibidores das BRAFF ou análogos pelo que iniciou tocilizumab com boa resposta clínica mantendo-se em vigilância regular e com doença estabilizada.
A DEC, até à data, é uma doença incurável com envolvimento multissistémico sendo o seu diagnóstico, muitas vezes realizado só após a quinta década de vida, um desafio devido à sua raridade e à sobreposição clínica com outras patologias. O diagnóstico tardio leva a uma taxa de morbi-mortalidade devido às complicações associadas.