DISFAGIA – UMA APRESENTAÇÃO RARA DE AMILOIDOSE
Doenças endócrinas, metabólicas e nutricionais - E-Poster
Congresso ID: P281 - Resumo ID: 1147
Serviço de Reumatologia (1), Serviço de Medicina Interna (2), Serviço de Anatomia Patológica (3) do Centro Hospitalar Universitário de São João;
Maria Seabra Rato (1), Cláudia Amorim Costa (2), Luís Flores (2), Roberto Pestana Silva (3), Isabel Camões (2), Jorge Almeida (2)
Introdução: A amiloidose corresponde à deposição anormal extracelular de fibrilhas amilóides insolúveis. A forma secundária (AA) associa-se a doenças inflamatórias crónicas, infeções e neoplasias, podendo afetar qualquer órgão ou sistema. O envolvimento gastrointestinal é frequentemente assintomático. No entanto, a amiloidose é uma causa a considerar no diagnóstico diferencial de disfagia.
Caso clínico: Doente do sexo feminino, 71 anos, internada para estudo de disfagia para líquidos e sólidos, regurgitação alimentar, perda ponderal, fadiga e mal-estar geral com 6 meses de evolução. Apresentava diabetes mellitus tipo 2 de longa duração, doença renal crónica estadio 5 (interpretada em contexto de nefropatia diabética) em hemodiálise há 8 anos e hipotiroidismo após tiroidectomia total por bócio multinodular. Múltiplos internamentos prévios por pneumonia. Do estudo analítico salienta-se elevação de proteína C reativa (valores persistentemente elevados oscilando entre 100-200mg/dL), HbA1c e função tiroideia dentro de valores normais com medicação. Realizou endoscopia digestiva alta (EDA) que foi inconclusiva por marcada estase alimentar. O trânsito esófago-gastro-duodenal revelou estase do produto de contraste no esófago, com passagem filiforme para o estômago e distensão do lúmen esofágico com presença de contrações do tipo terciário, indicando dismotilidade. Repetiu EDA que não evidenciou alterações da mucosa esofágica, com transição esófago-gástrica regular; mucosa da incisura e antro do estômago edemaciadas, de aspeto nodular/infiltrativo. Foi realizada biópsia gástrica cujo exame anatomopatológico mostrou gastrite crónica ligeira e hiperplasia foveolar; a marcação pela técnica de vermelho do Congo mostrou material amorfo birrifrigente à luz polarizada compatível com substância amilóide; no estudo imunohistoquímico observada expressão de proteína amilóide sérica A. Completou estudo analítico com doseamento de amiloide sérica A de 12.1mg/L (N 0.0-6.4) e 2 microglobulina 20600g/L (1090-2530), eletroforese de proteínas sem pico monoclonal, imunofixação de proteínas séricas sem alterações. Ecocardiograma evidenciou miocárdio de aspeto infiltrativo (BNP 662.1pg/mL, troponina 198.5ng/L). TAC toraco-abdomino-pélvica para avaliação de infiltração de outros órgãos. Assumido o diagnóstico de amiloidose AA do tubo digestivo e cardíaca. Na investigação etiológica da amiloidose não foi documentada doença reumatológica, doença inflamatória intestinal, evidência de infeção crónica ou neoplasia. A doente faleceu dias depois por pneumonia de aspiração.
Discussão: Este caso ilustra uma das etiologias raras de distúrbios motores do esófago. A amiloidose é uma doença de depósito progressiva que pode mimetizar outras condições clínicas o que torna o seu diagnóstico difícil. O envolvimento esofágico na amiloidose está principalmente associado à forma primária, existindo poucos casos descritos na literatura associados à amiloidose secundária.
Caso clínico: Doente do sexo feminino, 71 anos, internada para estudo de disfagia para líquidos e sólidos, regurgitação alimentar, perda ponderal, fadiga e mal-estar geral com 6 meses de evolução. Apresentava diabetes mellitus tipo 2 de longa duração, doença renal crónica estadio 5 (interpretada em contexto de nefropatia diabética) em hemodiálise há 8 anos e hipotiroidismo após tiroidectomia total por bócio multinodular. Múltiplos internamentos prévios por pneumonia. Do estudo analítico salienta-se elevação de proteína C reativa (valores persistentemente elevados oscilando entre 100-200mg/dL), HbA1c e função tiroideia dentro de valores normais com medicação. Realizou endoscopia digestiva alta (EDA) que foi inconclusiva por marcada estase alimentar. O trânsito esófago-gastro-duodenal revelou estase do produto de contraste no esófago, com passagem filiforme para o estômago e distensão do lúmen esofágico com presença de contrações do tipo terciário, indicando dismotilidade. Repetiu EDA que não evidenciou alterações da mucosa esofágica, com transição esófago-gástrica regular; mucosa da incisura e antro do estômago edemaciadas, de aspeto nodular/infiltrativo. Foi realizada biópsia gástrica cujo exame anatomopatológico mostrou gastrite crónica ligeira e hiperplasia foveolar; a marcação pela técnica de vermelho do Congo mostrou material amorfo birrifrigente à luz polarizada compatível com substância amilóide; no estudo imunohistoquímico observada expressão de proteína amilóide sérica A. Completou estudo analítico com doseamento de amiloide sérica A de 12.1mg/L (N 0.0-6.4) e 2 microglobulina 20600g/L (1090-2530), eletroforese de proteínas sem pico monoclonal, imunofixação de proteínas séricas sem alterações. Ecocardiograma evidenciou miocárdio de aspeto infiltrativo (BNP 662.1pg/mL, troponina 198.5ng/L). TAC toraco-abdomino-pélvica para avaliação de infiltração de outros órgãos. Assumido o diagnóstico de amiloidose AA do tubo digestivo e cardíaca. Na investigação etiológica da amiloidose não foi documentada doença reumatológica, doença inflamatória intestinal, evidência de infeção crónica ou neoplasia. A doente faleceu dias depois por pneumonia de aspiração.
Discussão: Este caso ilustra uma das etiologias raras de distúrbios motores do esófago. A amiloidose é uma doença de depósito progressiva que pode mimetizar outras condições clínicas o que torna o seu diagnóstico difícil. O envolvimento esofágico na amiloidose está principalmente associado à forma primária, existindo poucos casos descritos na literatura associados à amiloidose secundária.