POLINEUROPATIA AMILOIDÓTICA FAMILIAR – QUANDO HIPOCOAGULAR E PORQUÊ?
Doenças cérebro-vasculares e neurológicas - E-Poster
Congresso ID: P626 - Resumo ID: 1174
Centro Hospitalar e Universitário de São João
Clara Machado Silva; Joana Pimenta; António Braga; Diana Mendes Oliveira; Ana Isabel Ferreira; Diana Ferrão; Jorge Almeida
A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) é uma doença endémica em Portugal. Apesar do transplante hepático, pode evoluir desfavoravelmente, com atingimento ocular, cardíaco e disautonomia.
Homem, 54 anos, com PAF há 30 anos, transplantado hepático desde 1994; insuficiência cardíaca hipertrófica em estudo, de aspecto infiltrativo em ecocardiograma, mas sugestiva de miocardiopatia hipertrófica em ressonância; epilepsia em estudo; hipertensão arterial e dislipidemia. Admitido por desorientação, olhar preferencial para a direita, disartria moderada, parésia facial central esquerda e hemiparésia e hemihipostesia esquerdas. A tomografia (TC) cerebral mostrou hipodensidade cortico-subcortical frontoparietal, temporal anterior e insular direita, com trombo em M2. Pela área de enfarte estabelecida, não se realizou trombectomia. No internamento, o doente apresentou flutuação do estado de consciência, com TC de controlo a mostrar edema perilesional e focos de transformação hemorrágica. O eletroencefalograma não mostrou atividade epiletiforme, sob antiepilépticos. Não se observaram estenoses significativas nos vasos do pescoço por ecodoppler. O ecocardiograma mostrou dilatação moderada da aurícula esquerda, hipertrofia concêntrica biventricular grave, envolvendo músculos papilares, de aspecto infiltrativo e atingimento de folhetos da válvula tricúspide e mitral, com insuficiência moderada. Foi detectada no monitor eletrocardiográfico bradicardia de 35 batimentos/minuto, bloqueio auriculoventricular de 1º grau, bloqueio completo de ramo direito e períodos de ritmo juncional, com prostração associada, sendo colocado pacemaker. Melhoria progressiva, mantendo apenas os défices da PAF: hipostesia em meia-luva até ao terço distal da coxa e terço distal do antebraço respectivamente, diminuição da propriocepção dos membros inferiores, marcha de base alargada com steppage; incontinência urinária. No entanto, a questão do tratamento continuava por responder. Temos um doente com lesão cardioembólica e cardiomiopatia amiloide (confirmada em internamento por cintigrafia) com risco aumentado de trombos intracardíacos e fibrilação auricular (FA). Por outro lado, o doente poderia ter maior propensão hemorrágica, tendo tido hemorragia espontânea neste evento. A ressonância cerebral à posteriori não mostrou sinais de angiopatia amiloide. Decidido hipocoagular o doente, no entanto, após discussão com o doente e a família, estes não aceitaram a hipocoagulação.
A PAF aumenta o risco de formação de trombos intracardíacos, devendo ponderar-se hipocoagulação aqundo de evento embólico. Por outro lado, aumenta o risco hemorrágico, por atingimento dos vasos, e por predispor a coagulopatia. Contudo, não foi provado que doentes hipocoagulados com PAF tenham mais eventos hemorrágicos que os seus pares. A decisão do tratamento cabe ao clínico. No entanto, a aceitação e cumprimento cabe sempre, em última instância, ao doente.
Homem, 54 anos, com PAF há 30 anos, transplantado hepático desde 1994; insuficiência cardíaca hipertrófica em estudo, de aspecto infiltrativo em ecocardiograma, mas sugestiva de miocardiopatia hipertrófica em ressonância; epilepsia em estudo; hipertensão arterial e dislipidemia. Admitido por desorientação, olhar preferencial para a direita, disartria moderada, parésia facial central esquerda e hemiparésia e hemihipostesia esquerdas. A tomografia (TC) cerebral mostrou hipodensidade cortico-subcortical frontoparietal, temporal anterior e insular direita, com trombo em M2. Pela área de enfarte estabelecida, não se realizou trombectomia. No internamento, o doente apresentou flutuação do estado de consciência, com TC de controlo a mostrar edema perilesional e focos de transformação hemorrágica. O eletroencefalograma não mostrou atividade epiletiforme, sob antiepilépticos. Não se observaram estenoses significativas nos vasos do pescoço por ecodoppler. O ecocardiograma mostrou dilatação moderada da aurícula esquerda, hipertrofia concêntrica biventricular grave, envolvendo músculos papilares, de aspecto infiltrativo e atingimento de folhetos da válvula tricúspide e mitral, com insuficiência moderada. Foi detectada no monitor eletrocardiográfico bradicardia de 35 batimentos/minuto, bloqueio auriculoventricular de 1º grau, bloqueio completo de ramo direito e períodos de ritmo juncional, com prostração associada, sendo colocado pacemaker. Melhoria progressiva, mantendo apenas os défices da PAF: hipostesia em meia-luva até ao terço distal da coxa e terço distal do antebraço respectivamente, diminuição da propriocepção dos membros inferiores, marcha de base alargada com steppage; incontinência urinária. No entanto, a questão do tratamento continuava por responder. Temos um doente com lesão cardioembólica e cardiomiopatia amiloide (confirmada em internamento por cintigrafia) com risco aumentado de trombos intracardíacos e fibrilação auricular (FA). Por outro lado, o doente poderia ter maior propensão hemorrágica, tendo tido hemorragia espontânea neste evento. A ressonância cerebral à posteriori não mostrou sinais de angiopatia amiloide. Decidido hipocoagular o doente, no entanto, após discussão com o doente e a família, estes não aceitaram a hipocoagulação.
A PAF aumenta o risco de formação de trombos intracardíacos, devendo ponderar-se hipocoagulação aqundo de evento embólico. Por outro lado, aumenta o risco hemorrágico, por atingimento dos vasos, e por predispor a coagulopatia. Contudo, não foi provado que doentes hipocoagulados com PAF tenham mais eventos hemorrágicos que os seus pares. A decisão do tratamento cabe ao clínico. No entanto, a aceitação e cumprimento cabe sempre, em última instância, ao doente.