TITINOPATIA: UM CASO CLÍNICO DESAFIANTE
Doenças cérebro-vasculares e neurológicas - E-Poster
Congresso ID: P606 - Resumo ID: 1202
Hospital de Braga
Joana Sousa Morais, Isabel Andrade Oliveira, Inês Burmester, Olga Pires, Filipa Almeida, Catarina Nunes, Inês Soares, Maria João Regadas, Paulo Gouveia, Carlos Capela
Introdução: As titinopatias são um grupo de doenças neuromusculares, causadas por diferentes mutações na titina. Esta proteína desempenha um papel importante a nível da contração, expansibilidade e elasticidade muscular. A clínica é muito variável e o tratamento é apenas de suporte.
Caso Clínico: Mulher, 40 anos, professora de educação física, sem antecedente de relevo, mencionava quadro de astenia e apatia com 2 anos de evolução, que inicialmente associou a problemas profissionais e familiares. Com agravamento clinico e necessidade de recorrer ao médico assistente, sendo diagnosticada com hipotiroidismo e iniciado tratamento com alguma melhoria das queixas. Alguns meses mais tarde, novo agravamento de estado geral, com apatia, anorexia, astenia e dispneia para médios esforços, que doente relacionou novamente com problemas no trabalho tendo inclusive ficado de baixa médica. Apesar de tudo manteve agravamento das queixas tendo recorrido novamente a médico assistente que assumiu uma síndrome depressiva e iniciou terapêutica, que a doente não tolerou. No entanto, manteve agravamento de queixas e no último mês, iniciou quadro de sonolência diurna, incapacidade de marcha em situações de grande esforço e adinamia. Assim, recorreu ao serviço de urgência onde à primeira observação é descrita como muito sonolenta, incapaz de andar por cansaço fácil, eupneica em repouso, com saturações periféricas com suplementação de oxigenoterapia a 40% de 92% e restante exame objetivo normal. Em gasometria arterial foi identificada uma insuficiência respiratória tipo 2 grave, com acidose respiratória sem hipoxemia, iniciando ventilação não invasiva (VNI) e sendo internada em unidade de cuidados intermédios, onde permaneceu durante 5 dias com melhoria clínica e sem necessidade de VNI. Aquando estabilização, transferida para a enfermaria de Medicina Interna onde prosseguiu investigação. Do estudo realizado destaca-se: ausência de alterações analíticas, nomeadamente imunologia, serologias ou parâmetros sugestivos de infeções, RMN CE e da coluna, EEG, eletromiografia e TAC de tórax normais. Por suspeita de doença neuromuscular, realizada biopsia muscular, que confirmou uma titinopatia com atingimento apenas dos músculos respiratório. Durante internamento, apresentou recuperação da força e melhoria da sonolência diurna, no entanto, mantinha necessidade de reinício de VNI por períodos durante o dia e continuo de noite por agravamento de trocas respiratórios e menor tolerância a esforços aquando cessação, com boa adesão permitindo alta. Neste momento mantém seguimento em consulta de Medicina Interna, Neurologia e Pneumologia, e aguarda estudo genético.
Discussão: As titinopatias são situações raras e de difícil diagnóstico, por sintomas e sinais inespecificos. O seu tratamento é apenas de suporte, mas deve ser iniciado o mais precocemente possível, pois tem grande importância no controlo de sintomas e no prognóstico, como se pode constatar neste caso.
Caso Clínico: Mulher, 40 anos, professora de educação física, sem antecedente de relevo, mencionava quadro de astenia e apatia com 2 anos de evolução, que inicialmente associou a problemas profissionais e familiares. Com agravamento clinico e necessidade de recorrer ao médico assistente, sendo diagnosticada com hipotiroidismo e iniciado tratamento com alguma melhoria das queixas. Alguns meses mais tarde, novo agravamento de estado geral, com apatia, anorexia, astenia e dispneia para médios esforços, que doente relacionou novamente com problemas no trabalho tendo inclusive ficado de baixa médica. Apesar de tudo manteve agravamento das queixas tendo recorrido novamente a médico assistente que assumiu uma síndrome depressiva e iniciou terapêutica, que a doente não tolerou. No entanto, manteve agravamento de queixas e no último mês, iniciou quadro de sonolência diurna, incapacidade de marcha em situações de grande esforço e adinamia. Assim, recorreu ao serviço de urgência onde à primeira observação é descrita como muito sonolenta, incapaz de andar por cansaço fácil, eupneica em repouso, com saturações periféricas com suplementação de oxigenoterapia a 40% de 92% e restante exame objetivo normal. Em gasometria arterial foi identificada uma insuficiência respiratória tipo 2 grave, com acidose respiratória sem hipoxemia, iniciando ventilação não invasiva (VNI) e sendo internada em unidade de cuidados intermédios, onde permaneceu durante 5 dias com melhoria clínica e sem necessidade de VNI. Aquando estabilização, transferida para a enfermaria de Medicina Interna onde prosseguiu investigação. Do estudo realizado destaca-se: ausência de alterações analíticas, nomeadamente imunologia, serologias ou parâmetros sugestivos de infeções, RMN CE e da coluna, EEG, eletromiografia e TAC de tórax normais. Por suspeita de doença neuromuscular, realizada biopsia muscular, que confirmou uma titinopatia com atingimento apenas dos músculos respiratório. Durante internamento, apresentou recuperação da força e melhoria da sonolência diurna, no entanto, mantinha necessidade de reinício de VNI por períodos durante o dia e continuo de noite por agravamento de trocas respiratórios e menor tolerância a esforços aquando cessação, com boa adesão permitindo alta. Neste momento mantém seguimento em consulta de Medicina Interna, Neurologia e Pneumologia, e aguarda estudo genético.
Discussão: As titinopatias são situações raras e de difícil diagnóstico, por sintomas e sinais inespecificos. O seu tratamento é apenas de suporte, mas deve ser iniciado o mais precocemente possível, pois tem grande importância no controlo de sintomas e no prognóstico, como se pode constatar neste caso.