OPSOCLONUS/MYOCLONUS COMO PRIMEIRA MANIFESTAÇÃO DE CARCINOMA DA MAMA
Doenças oncológicas - E-Poster
Congresso ID: P674 - Resumo ID: 1219
Hospital de Santo Espírito da Ilha Terceira
Magda Garça, Maria Beatriz Santos, Pedro Cota, , Joana Carreiro, Felipe Gamboa, Patrícia Fragata, Vanessa Ventura, Paulo Ávila, Rita Vitorino, Paula Pires, Almerindo Rego
A síndrome opsoclonus/myoclonus (SOM) é uma patologia rara que pode surgir associada a neoplasias (mais frequentemente neuroblastoma na idade pediátrica, carcinoma do pulmão de pequenas células e carcinoma da mama idade adulta), a infeções virais (HIV, EBV, HCV, Coxsackie B) ou bacterianas (Streptococcus, Mycoplasma). Clinicamente cursa com ataxia do tronco ou membros e posteriormente opsoclonus, movimentos oculares caóticos, involuntários, espontâneos, ocorrendo em todas as direções do olhar.
Doente de 49 anos, sexo feminino, natural de Angola, com antecedentes pessoais de síndrome depressivo, mastectomia de redução bilateral em 2005 e incontinência fecal pós-parto. Em abril de 2018, no período pós-operatório de cirurgia corretiva de incontinência fecal, iniciou quadro súbito de opsoclonus, mioclonias da face, axiais e apendiculares e ataxia da marcha com apoio bilateral, sem desequilíbrio preferencial. Sem disfagia, dismetria, tremor ou assinergia na prova dedo do doente - dedo observador, com reflexos osteotendinosos vivos nos membros e aumento da área reflexogénea nos membros superiores. Dedos das mãos em pescoço de cisne. Sem alterações da sensibilidade. Admitida hipótese diagnóstica de SOM. Para estudo etiológico realizou TC toraco-abdomino-pélvica, ecografia tiroideia, RMN cranioencefálica, electroencefalograma e avaliação analítica sérica que não revelaram alterações. Foi realizada punção lombar, cuja análise do liquido cefalorradiquiano (LCR) foi positiva para anticorpos onconeuronais Anti-Ri. Solicitada PET-TC que revelou uma lesão nodular sólida hiperfixante da mama esquerda com 9 mm, retroareolar e hiperfixação ganglionar axilar esquerda, pelo que, após realização de RMN mamária, foi submetida a biópsia da lesão retromamilar e ganglionar, que confirmou diagnóstico de carcinoma ductal invasivo da mama, G2, RE positivo, RP positivo, HER2 negativo, ki67%, com metastização ganglionar – cT1cN1M0.
Cumpriu quatro ciclos de Rituximab, seguido de cirurgia conservadora da mama e esvaziamento axilar esquerdo (pT1pN1M0 – estadio IIA), quimioterapia, radioterapia e hormonoterapia adjuvante, tendo apresentado evolução neurológica favorável, sem défices neurológicos após tratamento e reabilitação física.
O SOM é uma entidade rara, de habitual início súbito e severo, cuja etiopatogénese imunomediada não está totalmente esclarecida.
O caso descrito ilustra uma forma rara de apresentação de carcinoma da mama, que constituiu um desafio diagnóstico. Sublinha-se a presença de anticorpos onconeuronais Anti-Ri no LCR, achado este cada vez mais associado à neoplasia da mama em contexto de SOM.
O tratamento preconizado é direcionado para a causa subjacente, que neste caso cursou com abordagem multimodal do carcinoma da mama, tendo sido necessário iniciar imunossupressão previamente à cirurgia.
A identificação e o tratamento precoce da causa do SOM são os principais factores prognósticos.
Doente de 49 anos, sexo feminino, natural de Angola, com antecedentes pessoais de síndrome depressivo, mastectomia de redução bilateral em 2005 e incontinência fecal pós-parto. Em abril de 2018, no período pós-operatório de cirurgia corretiva de incontinência fecal, iniciou quadro súbito de opsoclonus, mioclonias da face, axiais e apendiculares e ataxia da marcha com apoio bilateral, sem desequilíbrio preferencial. Sem disfagia, dismetria, tremor ou assinergia na prova dedo do doente - dedo observador, com reflexos osteotendinosos vivos nos membros e aumento da área reflexogénea nos membros superiores. Dedos das mãos em pescoço de cisne. Sem alterações da sensibilidade. Admitida hipótese diagnóstica de SOM. Para estudo etiológico realizou TC toraco-abdomino-pélvica, ecografia tiroideia, RMN cranioencefálica, electroencefalograma e avaliação analítica sérica que não revelaram alterações. Foi realizada punção lombar, cuja análise do liquido cefalorradiquiano (LCR) foi positiva para anticorpos onconeuronais Anti-Ri. Solicitada PET-TC que revelou uma lesão nodular sólida hiperfixante da mama esquerda com 9 mm, retroareolar e hiperfixação ganglionar axilar esquerda, pelo que, após realização de RMN mamária, foi submetida a biópsia da lesão retromamilar e ganglionar, que confirmou diagnóstico de carcinoma ductal invasivo da mama, G2, RE positivo, RP positivo, HER2 negativo, ki67%, com metastização ganglionar – cT1cN1M0.
Cumpriu quatro ciclos de Rituximab, seguido de cirurgia conservadora da mama e esvaziamento axilar esquerdo (pT1pN1M0 – estadio IIA), quimioterapia, radioterapia e hormonoterapia adjuvante, tendo apresentado evolução neurológica favorável, sem défices neurológicos após tratamento e reabilitação física.
O SOM é uma entidade rara, de habitual início súbito e severo, cuja etiopatogénese imunomediada não está totalmente esclarecida.
O caso descrito ilustra uma forma rara de apresentação de carcinoma da mama, que constituiu um desafio diagnóstico. Sublinha-se a presença de anticorpos onconeuronais Anti-Ri no LCR, achado este cada vez mais associado à neoplasia da mama em contexto de SOM.
O tratamento preconizado é direcionado para a causa subjacente, que neste caso cursou com abordagem multimodal do carcinoma da mama, tendo sido necessário iniciar imunossupressão previamente à cirurgia.
A identificação e o tratamento precoce da causa do SOM são os principais factores prognósticos.