SÍNDROME DE POEMS
Doenças hematológicas - Poster com Apresentação
Congresso ID: PO034 - Resumo ID: 1280
Centro Hospitalar Universitário do Porto
Raquel Romão, Mário Pimenta, Mariana Meireles, Pedro Leuschner, João Araújo Correia
INTRODUÇÃO:
A síndrome de POEMS (acrónimo de Polyneuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy, Monoclonal gammopathy, Skin changes) é uma doença rara, multissistémica, secundária a discrasia de plasmócitos. Estão descritos apenas umas centenas de casos na literatura. Pela diversidade de manifestações clínicas, é necessário um elevado nível de suspeição para o seu diagnóstico.
CASO CLÍNICO:
Apresentamos o caso de uma mulher de 56 anos com antecedentes de polineuropatia desmielinizante inflamatória crónica. Durante o seu estudo etiológico foi identificado um pico monoclonal IgGλ na eletroforese de proteínas, tendo sido assumido achado de significado indeterminado, após estudo de medula óssea.
Quatro anos depois foi admitida para estudo de derrame pleural unilateral, adenopatias axilares, astenia, hipersudurese noturna e perda ponderal. Negava contacto com tuberculose ou animais, fatores de risco ou clínica compatível com infeção vírica, ou sintomas de doença autoimune.
O estudo realizado evidenciou derrame pleural exsudativo e linfocítico, cujos resultados da cultura e citologia foram insuspeitos. Os exames de imagem não revelaram alterações além de adenopatias axilares bilaterais e adenopatia supraclavicular direita. Realizou aspirado brônquico no qual a pesquisa de BK por PCR (e posteriormente por cultura) foi negativa. O estudo imunológico e serologia VIH foram inocentes. Revendo exames de imagem prévios, foi reencontrada uma lesão óssea osteolítica de bordos escleróticos na asa do sacro, cujas características sugeriam benignidade. Foi efetuada biópsia excisional do maior gânglio axilar, cujo estudo anatomopatológico revelou aspetos morfológicos sugestivos de doença de Castleman do tipo hialino-vascular. Repetiu biópsia de medula óssea que não revelou doença linfoproliferativa.
Foi assumido o diagnóstico de síndrome de POEMS perante a presença de 2 critérios obrigatórios (polineuropatia e pico monoclonal), 2 major (lesão esclerótica e doença de Castleman) e 3 minor (derrame pleural, linfadenopatias e hiperpigmentação cutânea discreta que previamente não havia sido valorizada). Foi excluída endocrinopatia e papiledema.
Iniciou tratamento com lenalidomida e dexametasona com boa resposta, encontrando-se assintomática atualmente.
DISCUSSÃO:
Além do facto da síndrome de POEMS ser rara, o diagnóstico é por vezes dificultado pela sua cronicidade. As manifestações sintomáticas podem dispersar-se pelo tempo sendo necessários meses a anos até se reunirem os critérios necessários ao diagnóstico. Estes fatores propiciam o atraso do diagnóstico e início de tratamento, podendo comprometer a sobrevida dos doentes.
A síndrome de POEMS (acrónimo de Polyneuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy, Monoclonal gammopathy, Skin changes) é uma doença rara, multissistémica, secundária a discrasia de plasmócitos. Estão descritos apenas umas centenas de casos na literatura. Pela diversidade de manifestações clínicas, é necessário um elevado nível de suspeição para o seu diagnóstico.
CASO CLÍNICO:
Apresentamos o caso de uma mulher de 56 anos com antecedentes de polineuropatia desmielinizante inflamatória crónica. Durante o seu estudo etiológico foi identificado um pico monoclonal IgGλ na eletroforese de proteínas, tendo sido assumido achado de significado indeterminado, após estudo de medula óssea.
Quatro anos depois foi admitida para estudo de derrame pleural unilateral, adenopatias axilares, astenia, hipersudurese noturna e perda ponderal. Negava contacto com tuberculose ou animais, fatores de risco ou clínica compatível com infeção vírica, ou sintomas de doença autoimune.
O estudo realizado evidenciou derrame pleural exsudativo e linfocítico, cujos resultados da cultura e citologia foram insuspeitos. Os exames de imagem não revelaram alterações além de adenopatias axilares bilaterais e adenopatia supraclavicular direita. Realizou aspirado brônquico no qual a pesquisa de BK por PCR (e posteriormente por cultura) foi negativa. O estudo imunológico e serologia VIH foram inocentes. Revendo exames de imagem prévios, foi reencontrada uma lesão óssea osteolítica de bordos escleróticos na asa do sacro, cujas características sugeriam benignidade. Foi efetuada biópsia excisional do maior gânglio axilar, cujo estudo anatomopatológico revelou aspetos morfológicos sugestivos de doença de Castleman do tipo hialino-vascular. Repetiu biópsia de medula óssea que não revelou doença linfoproliferativa.
Foi assumido o diagnóstico de síndrome de POEMS perante a presença de 2 critérios obrigatórios (polineuropatia e pico monoclonal), 2 major (lesão esclerótica e doença de Castleman) e 3 minor (derrame pleural, linfadenopatias e hiperpigmentação cutânea discreta que previamente não havia sido valorizada). Foi excluída endocrinopatia e papiledema.
Iniciou tratamento com lenalidomida e dexametasona com boa resposta, encontrando-se assintomática atualmente.
DISCUSSÃO:
Além do facto da síndrome de POEMS ser rara, o diagnóstico é por vezes dificultado pela sua cronicidade. As manifestações sintomáticas podem dispersar-se pelo tempo sendo necessários meses a anos até se reunirem os critérios necessários ao diagnóstico. Estes fatores propiciam o atraso do diagnóstico e início de tratamento, podendo comprometer a sobrevida dos doentes.