Centro Hospitalar Universitário de São João, Serviço de Medicina Interna

A Doença Hepática Poliquística apresenta-se de duas formas genéticas distintas: como doença isolada do fígado (DPH) e como doença autossómica dominante (DRPAD), coexistindo quistos no fígado e rim. A primeira é uma doença hereditária rara com incidência estimada de < 0,01% e manifesta-se pela presença de múltiplos quistos no fígado. A segunda é mais comum, ocorrendo em aproximadamente 1 em cada 1000 nados vivos. Em 78% das famílias com DRPAD têm alteração no cromossoma 16 (locus PKD1) e 14% tem alteração no cromossoma 4 (locus PKD2). Apresenta-se por dor abdominal, dilatação renal por quistos, hematúria, HTA, IR progressiva com manifestações extra-renais como quistos hepáticos e aneurismas intracranianos. Apresenta-se um homem de 73 anos, que recorreu ao SU por quadro constitucional com 2 meses de evolução, com astenia, anorexia, mau estado geral e enfartamento pós-prandial. Ao exame objectivo na admissão encontra-se hipotenso, desnutrido e abdómen de grande volume com hepatomegalia exuberante e múltiplas massas palpáveis. Tinha antecedentes de DM tipo 2, FA, anemia ferropénica e quistos hepáticos múltiplos. Sem história familiar de relevo. À admissão, analiticamente apresentava anemia (Hb 10,6 g/dL), plaquetas 283x10^9/L, VS 99 mm/1h, PCR 270 mg/L, albumina 23 g/L, colestase hepática, com lesão renal aguda (Cr 1,67 mg/dL), com hiponatremia e BNP 770 pg/mL. Realizou TC-TAP que revelou “volumosa hepatomegalia (cerca de 30 cm de diâmetro longitudinal com parênquima substituído por inúmeros quistos com relação com poliquistose hepática, alguns com calcificações e conteúdo denso, condiciona efeito de massa sobre as estruturas adjacentes.” Os exames microbiológicos foram negativos e dada ausência de foco infecioso evidente, este quadro foi interpretado como secundário à poliquistose hepática e renal. Manteve-se sem febre, com melhoria do estado geral, normalização da função renal e descida dos parâmetros inflamatórios com a terapêutica médica instituída e apoio de Nutrição. Fez angioTC cerebral que não revelou formações aneurismáticas. Foi pedida colaboração da Genética Médica, tendo sido colhido estudo genético que foi negativo para o locus PKD1 e PKD2, aguardando o resultado da pesquisa de mutação de PRKCSH, SEC63 e LRP5. Contudo em 80% dos casos de DPH os testes genéticos são negativos e o seu resultado não afecta a decisão terapêutica. A DPH mantém-se assintomática na maioria dos doentes e a longo prazo esta forma predominantemente hepática tem prognóstico mais favorável que a DPRAD. A maioria dos doentes permanece assintomática e 2-5% desenvolvem sintomas como consequência do aumento progressivo do número e do volume dos quistos. Os fígados poliquísticos podem tornar-se até 10 vezes maiores do que o seu tamanho normal e comprimir órgãos abdominais e torácicos adjacentes. Os sintomas resultantes reduzem a qualidade de vida e não obstante a função hepática não estar alterada, a hepatomegalia pode causar desnutrição grave e morte.