MIOPATIA COMO APRESENTAÇÃO DE SÍNDROME DE GITELMAN
Doenças Renais - Poster com Apresentação
Congresso ID: PO107 - Resumo ID: 1382
Centro Hospitalar do Baixo Vouga - Serviço de Medicina Interna
Joana Ricardo Pires, Mariana Teixeira, Leonor Naia, Clarinda Neves, Rosa Jorge
Introdução: A hipocaliémia é uma alteração eletrolítica com várias etiologias e de espectro clínico alargado. A miopatia secundária é por vezes o primeiro sintoma nos casos graves ( <2.5mmol/L) ou de início abrupto. A urgente correção do desequilíbrio eletrolítico é essencial, e a sua gravidade clínica impõe um algoritmo diagnóstico rápido e preciso.
Caso Clínico: Indivíduo do sexo masculino, 36 anos, admitido no serviço de urgência (SU) por dor torácica sem irradiação com agravamento à inspiração profunda associado a mialgias cervicais e dorsais. Antecedentes de psoríase, sob terapêutica tópica, sem artrite. À admissão apresentava pressão arterial 110/69mmHg, eletrocardiograma em ritmo sinusal, QTc 427ms, sem ondas U. Analiticamente com hipocaliémia (2.5mmol/L), alcalémia metabólica (pH 7.52, bicarbonatos 31.2mmol/L) e hipomagnesémia (1.4 mg/dL). O doente negava diarreia, consumo de laxantes, diuréticos ou bebidas energéticas. Foi corrigida hipocaliémia com resolução de queixas álgicas e orientado para consulta externa sob suplementação oral de cloreto de potássio e sulfato de magnésio. Recorreu novamente ao SU, já sob medicação, com novo episódio de toracalgia intensa, observando-se recorrência de hipocaliémia grave com necessidade de suplementação endovenosa. Foi avaliado em consulta, realizado estudo analítico suplementar e, posteriormente iniciada terapêutica com espironolactona. No decorrer do estudo etiológico, procedeu-se à sequenciação de gene SLC12A3 confirmando-se o diagnóstico de Síndrome de Gitelman. Por manter hipocaliémia refratária à terapêutica instituída iniciou indometacina com estabilização dos valores de potássio em 3.1mmol/L.
Conclusão: A Síndrome de Gitelman é uma nefropatia hereditária rara que se caracteriza por uma combinação de alcalose metabólica, hipocaliémia grave com hipomagnesémia significativa e uma excreção urinária de cálcio reduzida. A miopatia é uma forma de apresentação frequente, secundária ao prolongamente do período de inexcitabilidade da membrana muscular, podendo mesmo ocorrer vacuolização de fibras musculares e necrose. A mutação no gene SLC12A3 que codifica o co-transportador de NaCl tiazido-sensível é responsável por esta síndrome. O tratamento assenta na suplementação de potássio e magnésio, diuréticos poupadores de potássio e, em casos refratários, indometacina.
Caso Clínico: Indivíduo do sexo masculino, 36 anos, admitido no serviço de urgência (SU) por dor torácica sem irradiação com agravamento à inspiração profunda associado a mialgias cervicais e dorsais. Antecedentes de psoríase, sob terapêutica tópica, sem artrite. À admissão apresentava pressão arterial 110/69mmHg, eletrocardiograma em ritmo sinusal, QTc 427ms, sem ondas U. Analiticamente com hipocaliémia (2.5mmol/L), alcalémia metabólica (pH 7.52, bicarbonatos 31.2mmol/L) e hipomagnesémia (1.4 mg/dL). O doente negava diarreia, consumo de laxantes, diuréticos ou bebidas energéticas. Foi corrigida hipocaliémia com resolução de queixas álgicas e orientado para consulta externa sob suplementação oral de cloreto de potássio e sulfato de magnésio. Recorreu novamente ao SU, já sob medicação, com novo episódio de toracalgia intensa, observando-se recorrência de hipocaliémia grave com necessidade de suplementação endovenosa. Foi avaliado em consulta, realizado estudo analítico suplementar e, posteriormente iniciada terapêutica com espironolactona. No decorrer do estudo etiológico, procedeu-se à sequenciação de gene SLC12A3 confirmando-se o diagnóstico de Síndrome de Gitelman. Por manter hipocaliémia refratária à terapêutica instituída iniciou indometacina com estabilização dos valores de potássio em 3.1mmol/L.
Conclusão: A Síndrome de Gitelman é uma nefropatia hereditária rara que se caracteriza por uma combinação de alcalose metabólica, hipocaliémia grave com hipomagnesémia significativa e uma excreção urinária de cálcio reduzida. A miopatia é uma forma de apresentação frequente, secundária ao prolongamente do período de inexcitabilidade da membrana muscular, podendo mesmo ocorrer vacuolização de fibras musculares e necrose. A mutação no gene SLC12A3 que codifica o co-transportador de NaCl tiazido-sensível é responsável por esta síndrome. O tratamento assenta na suplementação de potássio e magnésio, diuréticos poupadores de potássio e, em casos refratários, indometacina.