INSUFICIÊNCIA CARDÍACA: UM PUZZLE POR VEZES COMPLEXO
Doenças endócrinas, metabólicas e nutricionais - E-Poster
Congresso ID: P249 - Resumo ID: 1390
Hospital Beatriz Ângelo
Sara Freitas, Joana Marques, Ana Grilo, Fernando Martos Gonçalves, José Lomelino Araújo
Introdução
A amiloidose é uma doença sistémica, caracterizada por deposição de fibrilhas de substância amilóide no tecido extracelular de vários órgãos e sistemas, fazendo com que esta entidade possa estar associada a múltiplas apresentações clínicas. No caso da amiloidose-AL, a substância amiloide é formada por cadeias leves monoclonais, estando frequentemente associada a discrasias de células-B. Os órgãos mais afetados na amiloidose-AL são o coração, fígado e rim e por vezes manifesta-se também por sintomas inespecíficos tais como astenia, perda ponderal ou síncope.
Caso Clínico
Mulher de 68 anos, sem antecedentes patológicos relevantes, admitida no serviço de urgência por astenia, cansaço para médios e pequenos esforços de agravamento progressivo durante os 3 meses anteriores. À admissão apresentava sudorese profusa, estava hipotensa (PA 89/52mmHg), FC 55bpm, eupneica em ar ambiente, à auscultação sons cardíacos rítmicos, sem sopros, discretos fervores crepitantes na base pulmonar direita, sem edema periférico. O ECG mostrava ritmo juncional, baixa voltagem do complexo QRS nas derivações anteriores e ondas Q patológicas de V1 a V4. Analiticamente salientava-se NT-pro BNP 7676pg/mL e troponina 0,34 ug/L, sem outras alterações relevantes. O ecocardiograma revelou hipertrofia ventricular esquerda concêntrica, com espessamento da parede posterior e do septo e pressão de enchimento elevado do ventrículo esquerdo (E/E’ 25.08) e fração de ejeção preservada. Assumiu-se cardiomiopatia infiltrativa, tendo ficado internada para tratamento e estudo etiológico. Da investigação destacava-se pico monoclonal de cadeias leves lambda/cadeias leves livres lambda, doseamento sérico elevado de cadeias leves lambda (403mg/dL), ratio kappa/lambda 0,02 e doseamento de cadeias leves lambda 24,6mg/dL na urina de 24h. O mielograma revelou 24% de plasmócitos, contudo a biópsia óssea foi inconclusiva. A biópsia de gordura abdominal, bem como do estômago, duodeno e reto foram negativas. A cintigrafia TC99mHMDP revelou múltiplas lesões líticas na grelha costal. Durante o internamento por bradicardia sintomática e hipotensão foi colocado pacemaker. A doente teve alta referenciada à consulta de Hematologia, contudo por novo agravamento foi, entretanto, internada na enfermaria de cardiologia onde foi realizada biópsia endomiocárdica que revelou fibrilhas amilóides com a coloração “Vermelho do Congo”. No entanto, apresar da terapêutica dirigida a doente acabou por falecer durante o internamento por insuficiência cardíaca refratária a tratamento.
Discussão
A amiloidose cardíaca é uma doença rara, que constitui um desafio clínico, mas também terapêutico. Para além da clínica, os exames complementares, nomeadamente o ecocardiograma, desempenham um papel fundamental na marcha diagnóstica. É fundamental para o médico possuir um elevado nível de suspeição de modo a diagnosticar precocemente esta patologia e por sua vez iniciar terapêutica dirigida de modo a travar a sua evolução.
A amiloidose é uma doença sistémica, caracterizada por deposição de fibrilhas de substância amilóide no tecido extracelular de vários órgãos e sistemas, fazendo com que esta entidade possa estar associada a múltiplas apresentações clínicas. No caso da amiloidose-AL, a substância amiloide é formada por cadeias leves monoclonais, estando frequentemente associada a discrasias de células-B. Os órgãos mais afetados na amiloidose-AL são o coração, fígado e rim e por vezes manifesta-se também por sintomas inespecíficos tais como astenia, perda ponderal ou síncope.
Caso Clínico
Mulher de 68 anos, sem antecedentes patológicos relevantes, admitida no serviço de urgência por astenia, cansaço para médios e pequenos esforços de agravamento progressivo durante os 3 meses anteriores. À admissão apresentava sudorese profusa, estava hipotensa (PA 89/52mmHg), FC 55bpm, eupneica em ar ambiente, à auscultação sons cardíacos rítmicos, sem sopros, discretos fervores crepitantes na base pulmonar direita, sem edema periférico. O ECG mostrava ritmo juncional, baixa voltagem do complexo QRS nas derivações anteriores e ondas Q patológicas de V1 a V4. Analiticamente salientava-se NT-pro BNP 7676pg/mL e troponina 0,34 ug/L, sem outras alterações relevantes. O ecocardiograma revelou hipertrofia ventricular esquerda concêntrica, com espessamento da parede posterior e do septo e pressão de enchimento elevado do ventrículo esquerdo (E/E’ 25.08) e fração de ejeção preservada. Assumiu-se cardiomiopatia infiltrativa, tendo ficado internada para tratamento e estudo etiológico. Da investigação destacava-se pico monoclonal de cadeias leves lambda/cadeias leves livres lambda, doseamento sérico elevado de cadeias leves lambda (403mg/dL), ratio kappa/lambda 0,02 e doseamento de cadeias leves lambda 24,6mg/dL na urina de 24h. O mielograma revelou 24% de plasmócitos, contudo a biópsia óssea foi inconclusiva. A biópsia de gordura abdominal, bem como do estômago, duodeno e reto foram negativas. A cintigrafia TC99mHMDP revelou múltiplas lesões líticas na grelha costal. Durante o internamento por bradicardia sintomática e hipotensão foi colocado pacemaker. A doente teve alta referenciada à consulta de Hematologia, contudo por novo agravamento foi, entretanto, internada na enfermaria de cardiologia onde foi realizada biópsia endomiocárdica que revelou fibrilhas amilóides com a coloração “Vermelho do Congo”. No entanto, apresar da terapêutica dirigida a doente acabou por falecer durante o internamento por insuficiência cardíaca refratária a tratamento.
Discussão
A amiloidose cardíaca é uma doença rara, que constitui um desafio clínico, mas também terapêutico. Para além da clínica, os exames complementares, nomeadamente o ecocardiograma, desempenham um papel fundamental na marcha diagnóstica. É fundamental para o médico possuir um elevado nível de suspeição de modo a diagnosticar precocemente esta patologia e por sua vez iniciar terapêutica dirigida de modo a travar a sua evolução.