Centro Hospitalar Universitário do Porto

Introdução: A leucemia de mastócitos corresponde a uma forma rara de apresentação de mastocitose sistémica agressiva. O envolvimento hepático, entre outros órgãos, é frequente, com hipertensão portal não cirrótica (HTPNC) como complicação possível pela infiltração hepática por mastócitos. O prognóstico da leucemia de mastócitos é muito reservado, e a falência terapêutica frequente.
Caso Clínico: Homem, 47 anos, caucasiano, com fatores de risco para doença cardiovascular (tabagismo ativo, hipertensão arterial e dislipidemia). Diagnóstico, com 1 mês de evolução, de leucemia de mastócitos com envolvimento medular (anemia e trombocitopenia), ganglionar (mediastínico e mesentérico), esplénico (esplenomegalia) e hepático (hepatomegalia e colestase com fosfatase alcalina de 529 U/L e gama-glutamil transferase de 588 U/L a 37º). Iniciada quimioterapia (QT) com cladribina para posterior estratégia terapêutica de transplante de medula óssea.
Internamento ao 12º dia após início de QT por neutropenia febril, sem foco e sem agente microbiológico identificados. Cumpriu terapêutica empírica com imipenem com boa evolução clínica. Durante o internamento, desenvolvimento progressivo de anasarca. Neste contexto, iniciada terapêutica diurética, ainda na enfermaria, com furosemida até dose máxima diária de 160mg endovenosa. Agravamento do perfil hepático (bilirrubina total de 11,4mg/dL; bilirrubina direta de 10,15mg/dL; albumina 2,6g/dL e INR 2.2). Ecografia abdominal excluiu trombose do eixo esplâncnico. Admitido na Unidade Intermédia Médica no contexto de lesão hepática aguda severa (coagulopatia na ausência de encefalopatia) e lesão renal aguda admitida como pré-renal no contexto de esforço diurético. A endoscopia digestiva alta revelou varizes esofágicas pequenas. Suspendeu terapêutica diurética e iniciou fluidoterapia e albumina endovenosa, com normalização da função renal. Agravamento progressivo do perfil hepático. Assumida HTPNC provavelmente secundária a infiltração hepática de mastócitos no contexto de leucemia ativa. Efetuada corticoterapia com prednisolona na dose de 80mg/dia e iniciada QT de indução com mitroxantona e citarabina. Biópsia hepática diagnóstica não efetuada face ao prognóstico muito reservado, sem impacto modificador na estratégia terapêutica. O doente veio a falecer no internamento.
Discussão: A HTPNC associada à leucemia dos mastócitos é uma manifestação decorrente do envolvimento hepático desta doença hematológica. Apesar da fisiopatologia não estar totalmente esclarecida, diversos mecanismos têm sido descritos, nomeadamente a obstrução sinusoidal e venosa mecânica induzida pela invasão mastocitária e, ainda, o desenvolvimento de fibrose portal com deposição de colagénio subendotelial pela presença de fatores derivados dos mastócitos. No caso descrito, a complicação da doença (disfunção hepatocelular) impediu a otimização do tratamento, o qual teve de ser descontinuado pelo agravamento clínico.