SÍNDROME DE ATIVAÇÃO MACROFÁGICO NA DOENÇA DE BEHÇET
Doenças autoimunes, reumatológicas e vasculites - Poster com Apresentação
Congresso ID: PO009 - Resumo ID: 1402
Hospital de Braga
Emanuel Costa, Daniela Dantas Rodrigues, Joana Sotto Mayor, Pedro Cerdeira, Sofia Esperança, Carlos Capela
Introdução:
O síndrome de ativação macrofágico (SAM) é o termo utilizado para descrever uma forma de linfohistiocitose hemofagocítica (LHH) rara, potencialmente fatal, associada a doenças inflamatórias sistémicas e autoimunes, ocorrendo com maior frequência na artrite idiopática juvenil sistémica e no seu equivalente no adulto. As manifestações clínicas características do SAM são febre alta persistente, hepatoesplenomegalia, adenopatias, envolvimento neurológico e manifestações hemorrágicas. Os achados laboratoriais típicos incluem citopenias, níveis aumentados de ferritina, lactato desidrogenase, triglicerídeos, D-dimeros e recetor solúvel da interleucina 2, assim como níveis reduzidos de fibrinogénio. O tratamento do SAM é iniciado com corticoide em alta dose, contudo pode ocorrer recorrência.
Caso clínico:
Doente de 35 anos, do sexo masculino, com antecedentes de doença de Behçet sob terapêutica crónica com colchicina e corticoide em baixa dose, admitido em internamento para estudo de síndrome febril com 3 semanas de evolução. Da anamnese apurou-se padrão febril com temperaturas 38.3-39.1ºC diariamente, existência de úlceras orais concomitantes com o início da febre, astenia, fadiga, anorexia e hemorragia gengival. Ao exame objetivo apresentava úlceras orais, edema gengival, hepatomegalia, adenopatias cervicais e inguinais pericentrimétricas e perda ponderal. Analiticamente, constatou-se pancitopenia (Hemoglobina 8.4 mg/dL, plaquetas 132000/µL, leucocitos 1900/µL), hiperferritinemia (6175mg/dL), Proteina C Reativa (105mg/L), Velocidade de Sedimentação (109mm/h) e hipoalbuminemia (2.7g/dL). Realizou Tomografia Axial Computorizada que mostrou evidência de esplenomegalia de 18 cm. O resultado da Tomografia por Emissão de Positrões suportava a ativação do sistema reticulo endotelial com captação difusamente aumentada de radiofármaco na medula óssea, baço, fígado e tecido linfoide amigdalino. Foi realizado mielograma que mostrou alterações reativas sem evidência de hemofagossomas. Neste ponto da investigação, a hipótese de diagnóstico de SAM foi equacionada. Uma vez que o doente apresentava citopenias em progressivo agravamento e que cumpria 4 critérios para SAM, com score H com uma probabilidade de 42.94% para o diagnóstico, foi iniciada terapêutica com dexametasona na dose de 10 mg/m2/dia com reduções progressivas semanais. O doente teve alta, em apirexia sustentada e recuperação das citopenias mantendo seguimento em consulta onde se verificou completa resolução clínica e laboratorial.
Discussão:
Um elevado índice de suspeição é crucial no diagnóstico atempado e no tratamento desta entidade, tomando particular importância dada a possível sobreposição de apresentações com exacerbações da doença reumatológica de base. Este caso clínico apresenta-se como mais uma evidência a favor de uma possível etiologia autoinflamatória para a doença de Behçet sendo um dos poucos casos descritos na literatura de SAM a ela associados.
O síndrome de ativação macrofágico (SAM) é o termo utilizado para descrever uma forma de linfohistiocitose hemofagocítica (LHH) rara, potencialmente fatal, associada a doenças inflamatórias sistémicas e autoimunes, ocorrendo com maior frequência na artrite idiopática juvenil sistémica e no seu equivalente no adulto. As manifestações clínicas características do SAM são febre alta persistente, hepatoesplenomegalia, adenopatias, envolvimento neurológico e manifestações hemorrágicas. Os achados laboratoriais típicos incluem citopenias, níveis aumentados de ferritina, lactato desidrogenase, triglicerídeos, D-dimeros e recetor solúvel da interleucina 2, assim como níveis reduzidos de fibrinogénio. O tratamento do SAM é iniciado com corticoide em alta dose, contudo pode ocorrer recorrência.
Caso clínico:
Doente de 35 anos, do sexo masculino, com antecedentes de doença de Behçet sob terapêutica crónica com colchicina e corticoide em baixa dose, admitido em internamento para estudo de síndrome febril com 3 semanas de evolução. Da anamnese apurou-se padrão febril com temperaturas 38.3-39.1ºC diariamente, existência de úlceras orais concomitantes com o início da febre, astenia, fadiga, anorexia e hemorragia gengival. Ao exame objetivo apresentava úlceras orais, edema gengival, hepatomegalia, adenopatias cervicais e inguinais pericentrimétricas e perda ponderal. Analiticamente, constatou-se pancitopenia (Hemoglobina 8.4 mg/dL, plaquetas 132000/µL, leucocitos 1900/µL), hiperferritinemia (6175mg/dL), Proteina C Reativa (105mg/L), Velocidade de Sedimentação (109mm/h) e hipoalbuminemia (2.7g/dL). Realizou Tomografia Axial Computorizada que mostrou evidência de esplenomegalia de 18 cm. O resultado da Tomografia por Emissão de Positrões suportava a ativação do sistema reticulo endotelial com captação difusamente aumentada de radiofármaco na medula óssea, baço, fígado e tecido linfoide amigdalino. Foi realizado mielograma que mostrou alterações reativas sem evidência de hemofagossomas. Neste ponto da investigação, a hipótese de diagnóstico de SAM foi equacionada. Uma vez que o doente apresentava citopenias em progressivo agravamento e que cumpria 4 critérios para SAM, com score H com uma probabilidade de 42.94% para o diagnóstico, foi iniciada terapêutica com dexametasona na dose de 10 mg/m2/dia com reduções progressivas semanais. O doente teve alta, em apirexia sustentada e recuperação das citopenias mantendo seguimento em consulta onde se verificou completa resolução clínica e laboratorial.
Discussão:
Um elevado índice de suspeição é crucial no diagnóstico atempado e no tratamento desta entidade, tomando particular importância dada a possível sobreposição de apresentações com exacerbações da doença reumatológica de base. Este caso clínico apresenta-se como mais uma evidência a favor de uma possível etiologia autoinflamatória para a doença de Behçet sendo um dos poucos casos descritos na literatura de SAM a ela associados.