SÍNDROME POLIGLANDULAR AUTOIMUNE TIPO 2 – UM CASO CLÍNICO
Doenças endócrinas, metabólicas e nutricionais - E-Poster
Congresso ID: P244 - Resumo ID: 1415
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
João Fonseca, Ana Carlota Caetano, Filipe Vilão, Lelita Santos, Armando Carvalho
Introdução: As síndromes poliglandulares autoimunes são patologias raras, com evolução e manifestações clínicas muito diversas. Dentro destas, uma entidade importante é a síndrome poliglandular autoimune tipo 2 (SPA-2), cujo diagnóstico se estabelece pela associação de doença de Addison autoimune com diabetes mellitus e/ou doença tiroideia autoimune.
Caso Clínico: Doente do género masculino de 27 anos, referenciado para a consulta externa de Medicina Interna por quadro clínico com semanas de evolução caracterizado por astenia, náuseas e vómitos, hiperpigmentação cutânea, hipotensão arterial, hiponatrémia (125 mmol/L) e hipercaliémia (5.4 mmol/L). Foi internado para estudo complementar, com hipótese diagnóstica inicial de doença de Addison.
Do estudo complementar destacou-se a presença de insuficiência primária suprarrenal (cortisol sérico: 0.7 µg/dL; ACTH: 1806 pg/mL) associada a tiroidite autoimune (TSH 180 U/mL; T4 livre 0.4 ng/dL; Ac Anti-Tiroglobulina 14 U/mL; Ac Anti-TPO 1918 U/ml). Realizou TC abdominal a demonstrar hipoplasia bilateral suprarrenal e ecografia tiroideia compatível com padrão de tiroidite.
Do restante estudo, apesar de apresentar auto-anticorpos negativos para as glândulas suprarrenais, destacou-se a presença de positividade específica para o anticorpo Anti-21 Hidroxilase (3.6 U/mL). A presença destes últimos, estabeleceu o diagnóstico definitivo de SPA-2. Apresentava concomitantemente hipogonadismo primário (Testosterona Total: 229µU/mL; LH 0.9 FSH 1.5), hiperparatiroidismo (PTH 103 pg/mL) e estado de pré-diabetes (HbA1C: 6.4%, Insulina: 46µUI/mL, Péptido C: 7.1ng/mL).
O doente iniciou corticoterapia com hidrocortisona, fludrocortisona e levotiroxina, tendo-se verificado melhoria clínica e analítica significativas.
Discussão: Este caso demostra a relevância do diagnóstico precoce neste tipo de patologias. A gravidade potencial destas doenças, assim como a mortalidade associada ao atraso no diagnóstico podem ser fulcrais no prognóstico do doente. O tratamento destas doenças é passível de ser rapidamente instituído, com eficácia comprovada a curto prazo. Desta forma, um diagnóstico precoce, leva a um início atempado do tratamento, com respectiva melhoria na qualidade de vida e sobrevida dos doentes.
Para além disso, este caso ilustra particularmente bem a importância da investigação clínica complementar, devido às diferentes patologias associadas ao diagnóstico principal, que não estão habitualmente presentes.
Caso Clínico: Doente do género masculino de 27 anos, referenciado para a consulta externa de Medicina Interna por quadro clínico com semanas de evolução caracterizado por astenia, náuseas e vómitos, hiperpigmentação cutânea, hipotensão arterial, hiponatrémia (125 mmol/L) e hipercaliémia (5.4 mmol/L). Foi internado para estudo complementar, com hipótese diagnóstica inicial de doença de Addison.
Do estudo complementar destacou-se a presença de insuficiência primária suprarrenal (cortisol sérico: 0.7 µg/dL; ACTH: 1806 pg/mL) associada a tiroidite autoimune (TSH 180 U/mL; T4 livre 0.4 ng/dL; Ac Anti-Tiroglobulina 14 U/mL; Ac Anti-TPO 1918 U/ml). Realizou TC abdominal a demonstrar hipoplasia bilateral suprarrenal e ecografia tiroideia compatível com padrão de tiroidite.
Do restante estudo, apesar de apresentar auto-anticorpos negativos para as glândulas suprarrenais, destacou-se a presença de positividade específica para o anticorpo Anti-21 Hidroxilase (3.6 U/mL). A presença destes últimos, estabeleceu o diagnóstico definitivo de SPA-2. Apresentava concomitantemente hipogonadismo primário (Testosterona Total: 229µU/mL; LH 0.9 FSH 1.5), hiperparatiroidismo (PTH 103 pg/mL) e estado de pré-diabetes (HbA1C: 6.4%, Insulina: 46µUI/mL, Péptido C: 7.1ng/mL).
O doente iniciou corticoterapia com hidrocortisona, fludrocortisona e levotiroxina, tendo-se verificado melhoria clínica e analítica significativas.
Discussão: Este caso demostra a relevância do diagnóstico precoce neste tipo de patologias. A gravidade potencial destas doenças, assim como a mortalidade associada ao atraso no diagnóstico podem ser fulcrais no prognóstico do doente. O tratamento destas doenças é passível de ser rapidamente instituído, com eficácia comprovada a curto prazo. Desta forma, um diagnóstico precoce, leva a um início atempado do tratamento, com respectiva melhoria na qualidade de vida e sobrevida dos doentes.
Para além disso, este caso ilustra particularmente bem a importância da investigação clínica complementar, devido às diferentes patologias associadas ao diagnóstico principal, que não estão habitualmente presentes.