Hospital Central do Funchal

INTRODUÇÃO: A hemocromatose (HMC) corresponde a uma alteração do metabolismo do ferro (FE) que se caracteriza pela sobrecarga de FE com potencial fibrose e falência orgânica. A expressão da doença é variável e é modificada por diversos factores em especial o consumo de álcool e ingestão alimentar. A grande maioria desenvolve os primeiros sintomas entre os 40 e 60 anos. O comprometimento cardíaco constituí a manifestação inicial em cerca de 15% dos pacientes sintomáticos.

CASO CLÍNICO: Homem de 53 anos caucasiano de naturalidade portuguesa com antecedentes pessoais de hábitos etílicos e tabágicos em abstinência após traumatismo crânio encefálico em 2009 com tetraparésia espástica de predomínio braquial esquerdo sequelar. Faz parte da sua medicação habitual ácido acetilsalicílico, Baclofeno, Diazepam, Ácido fólico, Cianocobalamina, Piridoxina e Tiamina. Trazido ao serviço de urgência por quadro súbito de dispneia associada a edemas periféricos generalizados com vários dias de evolução. Ao exame físico apresentava-se vígil e orientado, hemodinamicamente estável, apirético, polipneico com SpO2 87% em ar ambiente. À auscultação pulmonar apresentava fervores subcrepitantes nos dois terços inferiores de ambos hemitóraces e encontrava-se em anasarca. Analiticamente a destacar porção N-terminal do péptido natriurético tipo B (proBNP) elevado assim como poliglobulia com biomarcadores cardíacos negativos. Electrocardiograma sem alterações do segmento ST e radiografia de tórax compatível com derrama pleural bilateral. Foi internado no serviço de Medicina Interna com o diagnóstico de Insuficiência Cardíaca Congestiva aguda (ICC) com boa resposta à terapêutica diurética endovenosa. Do estudo efectuado durante o internamento destaca-se a ausência de alterações na pigmentação cutânea, analiticamente manutenção de poliglobulia e aumento das reservas corporais de FE com necessidade de realização de flebotomias assim como hemoglobina glicada alterada juntamente com glicémias em jejum compatíveis com diagnóstico de Diabetes Mellitus. Realizada tomografia computorizada toráco-abdómino-pélvica que revelou hepatomegalia assim como ecocardiograma transtorácico com boa função sisto-diastólica do ventrículo esquerdo e hipertrofia concêntrica do mesmo mas sem deposições de FE. Devido a recusa do doente, não foi realizado medulograma, contudo dada a forte suspeita clínica de hemocromatose (HMC) foi pedido estudo genético que foi compatível com mutação relacionada com o gene HFE em heterozigotia H63D, fazendo-se assim o diagnóstico de HMC primária.

DISCUSSÃO: Este caso ilustra a necessidade de um diagnóstico diferencial para a ICC com uma visão holística do doente. É necessário um alto índice de suspeição clínica para um diagnóstico precoce de HMC. A instituição do tratamento antes da ocorrência de lesão orgânica permanente pode reverter a toxicidade do ferro com uma evolução favorável.