ESCLEROSE TUBEROSA: RETRATO DE UM ATINGIMENTO MULTIORGÂNICO
Doenças cérebro-vasculares e neurológicas - Imagens em Medicina
Congresso ID: IMG203 - Resumo ID: 1445
Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Inês Oliveira, Mariana da Cruz, Lígia Santos, Gisela Vasconcelos, Margarida Cruz, Nuno Palma, Ana Neto, Daniel Seabra, Carolina Fernandes, Rita Machado, João Azevedo, Mari Mesquita, Paula Pinto
Mulher de 40 anos de idade, com epilepsia desde o 1º ano de vida, défice cognitivo, angiofibromas faciais e máculas hipomelânicas. RMN CE a revelar múltiplos tuberomas corticais e subcorticais e nódulos subependimários. Sem história familiar de relevo. Diagnosticada Esclerose Tuberosa (ET).
Encaminhada para as consultas de Medicina Interna e Cardiologia do hospital da área de residência. Sem sintomas significativos. Normotensa, auscultação cardíaca rítmica, sem sopros. Abdómen indolor à palpação, sem massas palpáveis. Estudo analítico inocente. ECG sem evidência de disritmia. Sem lesões oftálmicas. TC TAP demonstrou rins de dimensão aumentada, distorcidos por múltiplas formações, algumas quistícas, outras predominantemente esteatósicas, traduzindo angiomiolipomas renais. O ecocardiograma transtorácico revelou lesões hiperecogénicas intramiocárdicas, sem condicionarem alterações do fluxo sanguíneo ou do funcionamento valvular. A RMN cardíaca esclareceu a natureza das lesões: múltiplos focos de infiltração lipomatosa do miocárdio ao nível do septo interventricular e parede do ventrículo esquerdo. Sem outras massas, nomeadamente rabdomiomas.
Manteve seguimento clínico e imagiológico, sem aumento de tamanho e número das lesões ou clínica de novo associada.
A ET é uma doença multiorgânica de transmissão autossómica dominante, caraterizada por proliferação e diferenciação celular anormal, sendo o cérebro, pele, coração e rins os órgãos mais afetados.
No presente caso, as manifestações cerebrais, cutâneas e renais foram típicas, ao contrário do atingimento cardíaco, com presença de múltiplos lipomas intramiocárdicos e não dos habituais rabdomiomas.
Trata-se do caso de uma doente com uma patologia relativamente rara, com a particularidade de apresentar algumas manifestações incomuns. Para o seu diagnóstico, os métodos imagiológicos, nomeadamente a RMN, adquirem um papel de destaque, evidenciando o expressivo atingimento multiorgânico e a diversidade de lesões encontradas.
Encaminhada para as consultas de Medicina Interna e Cardiologia do hospital da área de residência. Sem sintomas significativos. Normotensa, auscultação cardíaca rítmica, sem sopros. Abdómen indolor à palpação, sem massas palpáveis. Estudo analítico inocente. ECG sem evidência de disritmia. Sem lesões oftálmicas. TC TAP demonstrou rins de dimensão aumentada, distorcidos por múltiplas formações, algumas quistícas, outras predominantemente esteatósicas, traduzindo angiomiolipomas renais. O ecocardiograma transtorácico revelou lesões hiperecogénicas intramiocárdicas, sem condicionarem alterações do fluxo sanguíneo ou do funcionamento valvular. A RMN cardíaca esclareceu a natureza das lesões: múltiplos focos de infiltração lipomatosa do miocárdio ao nível do septo interventricular e parede do ventrículo esquerdo. Sem outras massas, nomeadamente rabdomiomas.
Manteve seguimento clínico e imagiológico, sem aumento de tamanho e número das lesões ou clínica de novo associada.
A ET é uma doença multiorgânica de transmissão autossómica dominante, caraterizada por proliferação e diferenciação celular anormal, sendo o cérebro, pele, coração e rins os órgãos mais afetados.
No presente caso, as manifestações cerebrais, cutâneas e renais foram típicas, ao contrário do atingimento cardíaco, com presença de múltiplos lipomas intramiocárdicos e não dos habituais rabdomiomas.
Trata-se do caso de uma doente com uma patologia relativamente rara, com a particularidade de apresentar algumas manifestações incomuns. Para o seu diagnóstico, os métodos imagiológicos, nomeadamente a RMN, adquirem um papel de destaque, evidenciando o expressivo atingimento multiorgânico e a diversidade de lesões encontradas.
