Centro Hospitalar Tâmega e Sousa

As demências rapidamente progressivas constituem um desafio diagnóstico pelo comprometimento cognitivo, comportamental, psicológico, motor e social. O diagnóstico diferencial deve incluir distinção das causas reversíveis e irreversíveis (causas degenerativas, inflamatórias, neoplásicas e metabólicas).
Os autores apresentam o caso clínico de um homem de 41 anos, com hipertensão arterial, dislipidemia, consumo de 60 g/álcool dia, admitido no Serviço de Urgência por instalação progressiva de desequilíbrio na marcha no último mês e declínio cognitivo a condicionar limitação da realização nas atividades de vida diárias com dois meses de evolução. Objetivamente: vigil, orientado, com movimentos oculomotores decompostos, mas sem limitação, discreto nistagmo horizontal, disartria ligeira, postura distónica do MSE e MIE, que fica em inversão plantar e inversão, com tónus de difícil avaliação pela distonia e movimentos mioclónicos do hemicorpo esquerdo. Analiticamente: sem alteração de marcadores inflamatórios, ionograma, função renal ou hepática ou amónia. TC crânio-encefálico sem alterações. Admitido para investigação etiológica de declínio cognitivo e motor rapidamente progressivo. Estudo analítico: Vit B12, ácido fólico, função tiroideia normais; proteinograma sem picos monoclonais, sem elevação das cadeias kappa ou lamba, VDRL negativo, serologias para HIV, HCV, HBV, Rickettsia, Borrelia burgdorferi negativas, sem elevação de IgA IgG e IgM, ANAs e ANCAs ;sem consumo de complemento; Fator reumatoide,Fatores anti núcleo negativos,B2 glicoproteína e anticardiolipina negativos. EEG com frequências mistas, predominantemente lentas. RMN com Hipersinal difuso e simétrico dos núcleos caudados e putamen, com atingimento sobretudo da vertente anterior, ao qual de associa hipersinal cortical difuso nas regiões fronto-parietais à direita. Perante estes resultados, foi colocada suspeita de Doença de Creutzfeldt-Jakob(DCJ). LCR com pesquisa de proteína 14-3-3 positiva. Durante internamento manteve agravamento rápido do estado neurológico e faleceu 1 mês após o diagnóstico. Aguarda resultado de anatomia patológica. Todas as medidas de preparação da família e preparação do cadáver foram programadas.
A DCJ é uma doença priónica neurodegenerativa e progride inexoravelmente assim que os sintomas clínicos aparecem. Apesar de rara, deve ser equacionada nos quadros demenciais rapidamente progressivos. O caso clínico supracitado constitui uma DCJ provável, de acordo com os critérios clínicos propostos pelos Centers for Disease Control and Prevention (CDC), demência progressiva, sintomas cerebelosos e extrapiramidais, associado a alterações do EEG e hiperintensidade nos gânglios da base na difusão na RMN, tendo sido excluídas as principais causas de demências, tóxicas, metabólicas e infeciosas.