Centro Hospitalar do Porto

A falência hepática aguda (FHA) é uma entidade rara, particularmente no contexto da síndrome de Budd-Chiari (SBC). Uma síndrome incomum com múltiplos fatores de risco, de entre os mais comuns, as doenças mieloproliferativas. Quando a SBC representa uma indicação para transplante hepático (TH), a procura ativa e exclusão de neoplasia é obrigatória. Apresentamos o caso clínico de um jovem do sexo masculino sem antecedentes patológicos ou conhecidos fatores de risco para doença hepática, que se apresenta no serviço de urgência com dor abdominal, ascite e icterícia. Foi feito o diagnóstico de SBC com lesão hepática aguda grave, rapidamente progressiva para FHA, a motivar colocação em lista para TH. Estudos analíticos consecutivos revelaram a presença de blastócitos e blastos mieloides. A citometria de sangue periférico revelou a presença de uma população de células com perfil imunofenotípico anormal (CD33+ e MPO+). O diagnóstico de leucemia mieloide aguda (LMA) foi feito com base em aspetos morfológicos e imunofenotípicos compatíveis em biópsia de medula óssea. Dado o diagnóstico de LMA, que o contraindica, o doente foi retirado de lista para TH. Não foi possível a realização de quimioterapia de resgate pela FHA. O doente acabou por falecer 48 horas após a admissão. Este caso pretende demonstrar, não apenas uma associação de três raras entidades, mas também como a procura de neoplasia subjacente é obrigatória no contexto de FHA, uma vez que tem importantes implicações terapêuticas e prognósticas, podendo limitar a intervenção médica a cuidados de suporte e paliativos.