AMILOIDOSE E MIELOMA MÚLTIPLO - UMA RARA ASSOCIAÇÃO
Doenças hematológicas - E-Poster
Congresso ID: P320 - Resumo ID: 1509
Hospital de Cascais - Dr. José de Almeida; Serviço de Medicina Interna
Carolina Fabião Sequeira, Marta Custódio, Madalena Sousa Silva, Tânia Strecht, Ana Paula Antunes, Anabela Salgueiro Marques
INTRODUÇÃO:
O Mieloma Multiplo (MM) e a amiloidose AL são doenças proliferativas plasmocitárias integradas no grupo das gamapatias monoclonais. A coexistência é rara, apenas cerca de 1,1% a 10-15% dos doentes com mieloma múltiplo desenvolvem amiloidose AL clinicamente sintomática, sendo a situação inversa ainda mais incomum (0,4%).
Na amiloidose sistémica AL existe um “clone” plasmocitário que produz cadeias leves instáveis e morfologicamente alteradas que se podem acumular em virtualmente todos os órgãos (excepto sistema nervoso central).
CASO CLÍNICO:
Doente do sexo masculino, 31 anos de idade, mestiço, saudável até há cerca de 2 meses, altura em que inicia quadro de agravamento progressivo caracterizado por edemas acentuados e cansaço extremo para pequenos esforços, agora associado a febre, dispneia e lipotímia, pelo que recorre à Urgência. Ao exame objectivo encontrava-se com razoável estado geral, com palidez mucocutânea acentuada, sem macroglossia, edemas generalizados mais acentuados nos membros inferiores até à raiz das coxas, taquicárdico, hipotenso, polipneico, sem organomegálias palpáveis. Dos exames laboratoriais à admissão destacava-se função renal e hepática normais, hipoalbuminemia (0,9 mg/dL), troponina e NT-proBNP discretamente elevados, e proteinúria em urina ocasional.
O ecocardiograma revelou hipertrofia ventricular esquerda marcada, concêntrica, com paredes de aspecto hiperecogénico, sugestivo de miocardiopatia infiltrativa, associando-se ligeiro compromisso da função sistólica global (FE 45-50%) com disfunção diastólica grau II e sem dilatação das cavidades direitas, tendo a ressonância cardíaca sido sugestiva de amiloidose.
A tomografia computorizada do tórax mostrou cardiomegália, edema pulmonar intersticial e derrame pleural bilateral, excluindo tromboembolismo pulmonar.
Do restante estudo: proteinúria em faixa nefrótica (13 gr/24 horas), gamapatia monoclonal IgA/lambda (com cadeias lambda séricas aumentadas) e proteinúria de Bence-Jones de cadeias lambda.
O mielograma e a biópsia óssea foram compatíveis com mieloma múltiplo (16% de plasmócitos). A biópsia renal revelou infiltração por substância amilóide, confirmada por imunofluorescência tratar-se de cadeias lambda.
CONCLUSÃO:
Apresenta-se este caso face à raridade da associação de mieloma múltiplo com amiloidose, sobretudo num doente tão jovem, ficando-se na dúvida qual o diagnóstico primário. Em ambas, a abordagem terapêutica exige quimioterapia e eventual transplante medular autólogo, mantendo na mesma o mau prognóstico e baixa sobrevida.
O Mieloma Multiplo (MM) e a amiloidose AL são doenças proliferativas plasmocitárias integradas no grupo das gamapatias monoclonais. A coexistência é rara, apenas cerca de 1,1% a 10-15% dos doentes com mieloma múltiplo desenvolvem amiloidose AL clinicamente sintomática, sendo a situação inversa ainda mais incomum (0,4%).
Na amiloidose sistémica AL existe um “clone” plasmocitário que produz cadeias leves instáveis e morfologicamente alteradas que se podem acumular em virtualmente todos os órgãos (excepto sistema nervoso central).
CASO CLÍNICO:
Doente do sexo masculino, 31 anos de idade, mestiço, saudável até há cerca de 2 meses, altura em que inicia quadro de agravamento progressivo caracterizado por edemas acentuados e cansaço extremo para pequenos esforços, agora associado a febre, dispneia e lipotímia, pelo que recorre à Urgência. Ao exame objectivo encontrava-se com razoável estado geral, com palidez mucocutânea acentuada, sem macroglossia, edemas generalizados mais acentuados nos membros inferiores até à raiz das coxas, taquicárdico, hipotenso, polipneico, sem organomegálias palpáveis. Dos exames laboratoriais à admissão destacava-se função renal e hepática normais, hipoalbuminemia (0,9 mg/dL), troponina e NT-proBNP discretamente elevados, e proteinúria em urina ocasional.
O ecocardiograma revelou hipertrofia ventricular esquerda marcada, concêntrica, com paredes de aspecto hiperecogénico, sugestivo de miocardiopatia infiltrativa, associando-se ligeiro compromisso da função sistólica global (FE 45-50%) com disfunção diastólica grau II e sem dilatação das cavidades direitas, tendo a ressonância cardíaca sido sugestiva de amiloidose.
A tomografia computorizada do tórax mostrou cardiomegália, edema pulmonar intersticial e derrame pleural bilateral, excluindo tromboembolismo pulmonar.
Do restante estudo: proteinúria em faixa nefrótica (13 gr/24 horas), gamapatia monoclonal IgA/lambda (com cadeias lambda séricas aumentadas) e proteinúria de Bence-Jones de cadeias lambda.
O mielograma e a biópsia óssea foram compatíveis com mieloma múltiplo (16% de plasmócitos). A biópsia renal revelou infiltração por substância amilóide, confirmada por imunofluorescência tratar-se de cadeias lambda.
CONCLUSÃO:
Apresenta-se este caso face à raridade da associação de mieloma múltiplo com amiloidose, sobretudo num doente tão jovem, ficando-se na dúvida qual o diagnóstico primário. Em ambas, a abordagem terapêutica exige quimioterapia e eventual transplante medular autólogo, mantendo na mesma o mau prognóstico e baixa sobrevida.