CHLN - Hospital Santa Maria

Introdução: A drepanocitose e a beta-talassemia são hemoglobinopatias comuns mas fisiopatologicamente distintas, afectando a primeira a estrutura da hemoglobina a segunda a sua síntese. Em casos raros, como o apresentado, a mutação para ambas está presente, o que torna a expressão fenotípica mais complexa e clinicamente mais grave. Em ambas as situações verifica-se a necessidade de suporte transfusional recorrente, que por sua vez se associa a um maior risco de complicações. As complicações imunomediadas podem ser complexas e ainda mal compreendidas. O caso apresentado ilustra uma complicação extremamente rara, de abordagem complexa e com elevado impacto prognóstico.
Caso Clínico: Mulher de 34 anos, com talassodrepanocitose, submetida a múltipla transfusões neste contexto, sem história prévia de reacções transfusionais. Admitida por crise vaso-oclusiva dolorosa aparentemente desencadeada pela exposição a baixas temperaturas. Semiologicamente com icterícia e hepatomesplenomegália não dolorosa. Laboratorialmente com agravamento da anemia habitual (Hemoglobina 10 ->8g/dL), elevação dos parâmetros de hemólise, parâmetros inflamatórios negativos. Por persistência das queixas álgicas e progressivo agravamento da anemia, com Hemoglobina S superior a 90% foi submetida a tentativa de suporte transfusional com sangue compatível com o perfil fenotípico alargado da doente (B RhCcDee) e tendo em conta os aloanticorpos anti-eritrocitários que apresentava (Anti-E, Anti-K e Anti-S). Verificou-se o desenvolvimento de reacção hemolítica transfusional, com teste antiglobulina directo negativo, mas com detecção de anticorpo frio com título elevado e elevada amplitude térmica (com especificidade anti-I apenas à temperatura ambiente). Nova tentativa de transfusão com sangue aquecido e ambiente aquecido, com recorrência de reacção hemolítica. Estudo de causas secundárias de hemólise a frio, nomeadamente infecciosas (infecção por vírus Epstein-Barr, citomegalovírus, sífilis e Mycoplasma pneumoniae) ou neoplásicas, negativo. Admitida anemia hemolítica multifactorial, com componente de crise vaso-oclusiva em doente com talassodrepanocitose e componente de reacção hemolítica por crioaglutinina em contexto de síndrome hiperhemolítico ou reacção adversa transfusional. Suspenso suporte transfusional, mantendo medidas de suporte médico, com resolução progressiva da hemólise e das queixas vaso-oclusivas.
Discussão: As reacções transfusionais hemolíticas mediadas por anticorpos frios são extremamente raras e a possível associação com um estado de hiperhemólise reforça a raridade e complexidade clinica e diagnóstica do caso apresentado. A avaliação minuciosa destes casos poderá contribuir para uma melhora compreensão dos mecanismos fisiopatológicos subjacentes.