DERMATOMIOSITE COM ENVOLVIMENTO PULMONAR RAPIDAMENTE PROGRESSIVO – CASO RARO ASSOCIADO A ANTICORPO ANTI-SAE 1 POSITIVO
Doenças autoimunes, reumatológicas e vasculites - Poster com Apresentação
Congresso ID: PO008 - Resumo ID: 1542
Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte - Hospital Pulido Valente Medicina III
Isabel Cruz Carvalho, Rita Bernardino, Ana de Carmo Campos, Sara Sarmento, João Freitas Silva, Miguel Ardérius, Marco Ribeiro Narciso, Teresa Fonseca
Introdução: A Dermatomiosite (DM) é uma doença inflamatória da pele e músculo esquelético com incidência de 2 a 9 casos/milhão de habitantes. O anticorpo anti-Small Ubiquitin-like modifier Activating Enzime (SAE1) está presente em apenas 3-7% dos casos e raramente surge associado a doença pulmonar intersticial de rápida progressão. Os autores descrevem o caso pela sua raridade, acrescido do facto do diagnóstico ter sido dificultado pelo exuberante envolvimento pulmonar intersticial, associado a anticorpos anti citoplasma do neutrófilo falsamente positivos.
Caso Clínico: Homem de 43 anos, melanodérmico, com quadro de edema e rubor facial, mais evidente na região frontal, malar, periorbitária e lábio superior, ardência da mucosa oral e pequenas úlceras cutâneas de difícil cicatrização nas eminências ósseas das articulações metacarpo-falângicas, extremidades digitais e canto dos olhos após traumatismos minor, com cerca de 7 meses de evolução, de agravamento progressivo. Associava-se síndrome constitucional com perda de peso de 10 kg, anorexia e cansaço. Foi medicado empiricamente com anti-histamínicos e prednisolona 20 mg por dia, sem qualquer melhoria.
Foi internado no contexto de 2 episódios transitórios de redução da força no membro superior direito não presenciados, interpretados como AITs, com angioRM de crânio e cervical, ecodoppler transcraneano e vasos do pescoço normais. O exame neurológico revelou alguma diminuição da força muscular proximal nos membros, particularmente nas coxas. Analiticamente ressaltou anemia, VS 70mm/h, ANA fortemente positivo >1:128 com padrão mosqueado e c-ANCA positivo, LDH, CK e Aldolase elevadas. A TC toraco-abdomino-pelvica revelou extenso envolvimento intersticial pulmonar, com padrão de pneumonia organizativa. Fez duas biópsias cutâneas com e sem imunoflurescência que não revelaram alterações. O electromiograma, a RM das coxas e a biópsia muscular revelaram aspetos compatíveis com miosite. Do estudo dirigido verificou-se apenas a presença do anticorpo anti-SAE1, não havendo positividade para outros anticorpos específicos de miosites. A repetição do c-ANCA revelou tratar-se de um falso positivo. Iniciou tratamento com corticoterapia em alta dose e imunomoduladores com excelente resposta clínica. Não foi encontrada até à data neoplasia associada.
Discussão: Trata-se de um caso raro de DM com anticorpo anti-SAE1, associado a envolvimento cutâneo, muscular e pulmonar, sob a forma de pneumonia organizativa. O diagnóstico foi dificultado pelas características raciais do doente limitarem o reconhecimento do rubor facial, o c-ANCA ter sido inicialmente falso positivo, sendo essa positividade altamente específica para o diagnóstico de Granulomatose com Poliangeíte na presença de envolvimento do interstício pulmonar e suspeita inicial de envolvimento vascular do sistema nervoso central. As biópsias cutâneas com imunoflurescência foram negativas possivelmente no contexto de corticoterapia prévia.
Caso Clínico: Homem de 43 anos, melanodérmico, com quadro de edema e rubor facial, mais evidente na região frontal, malar, periorbitária e lábio superior, ardência da mucosa oral e pequenas úlceras cutâneas de difícil cicatrização nas eminências ósseas das articulações metacarpo-falângicas, extremidades digitais e canto dos olhos após traumatismos minor, com cerca de 7 meses de evolução, de agravamento progressivo. Associava-se síndrome constitucional com perda de peso de 10 kg, anorexia e cansaço. Foi medicado empiricamente com anti-histamínicos e prednisolona 20 mg por dia, sem qualquer melhoria.
Foi internado no contexto de 2 episódios transitórios de redução da força no membro superior direito não presenciados, interpretados como AITs, com angioRM de crânio e cervical, ecodoppler transcraneano e vasos do pescoço normais. O exame neurológico revelou alguma diminuição da força muscular proximal nos membros, particularmente nas coxas. Analiticamente ressaltou anemia, VS 70mm/h, ANA fortemente positivo >1:128 com padrão mosqueado e c-ANCA positivo, LDH, CK e Aldolase elevadas. A TC toraco-abdomino-pelvica revelou extenso envolvimento intersticial pulmonar, com padrão de pneumonia organizativa. Fez duas biópsias cutâneas com e sem imunoflurescência que não revelaram alterações. O electromiograma, a RM das coxas e a biópsia muscular revelaram aspetos compatíveis com miosite. Do estudo dirigido verificou-se apenas a presença do anticorpo anti-SAE1, não havendo positividade para outros anticorpos específicos de miosites. A repetição do c-ANCA revelou tratar-se de um falso positivo. Iniciou tratamento com corticoterapia em alta dose e imunomoduladores com excelente resposta clínica. Não foi encontrada até à data neoplasia associada.
Discussão: Trata-se de um caso raro de DM com anticorpo anti-SAE1, associado a envolvimento cutâneo, muscular e pulmonar, sob a forma de pneumonia organizativa. O diagnóstico foi dificultado pelas características raciais do doente limitarem o reconhecimento do rubor facial, o c-ANCA ter sido inicialmente falso positivo, sendo essa positividade altamente específica para o diagnóstico de Granulomatose com Poliangeíte na presença de envolvimento do interstício pulmonar e suspeita inicial de envolvimento vascular do sistema nervoso central. As biópsias cutâneas com imunoflurescência foram negativas possivelmente no contexto de corticoterapia prévia.