SÍNDROME DE GOOD EM MULHER JOVEM – UMA APRESENTAÇÃO POUCO COMUM
Doenças oncológicas - E-Poster
Congresso ID: P677 - Resumo ID: 1548
Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte E.P.E.
Sandra Rebelo, Ruben Duarte Ferreira, Susana Lopes da Silva, Gonçalo Ruas, Isabel Fernandes, Ana Tornada
Em doentes com infecções de repetição, sobretudo em adultos jovens, é mandatória a investigação de imunodeficiência. Classicamente, quando esta se manifesta por hipogamaglobulinémia associada a timoma, é conhecida como Síndrome de Good. Esta é uma síndrome rara, que se manifesta clinicamente por infecções bacterianas e por outros agentes oportunistas (fungos e vírus) e manifestações auto-imunes, nomeadamente miastenia gravis e citopénias, mais frequentemente depois da 4ª ou 5ª décadas de vida. As alterações imunológicas mais características são a diminuição da frequência de células B, por vezes <1%, linfopénia T CD4+ e inversão do rácio CD4+/CD8+.
Ilustramos esta síndrome com o caso de uma mulher de 38 anos com infecções urinárias de repetição com 6 meses de evolução, refractárias a vários ciclos de antibioterapia e sempre sem identificação de agente, que foi internada por pielonefrite e diarreia aguda. Tinha também perda ponderal relevante, superior a 10% do índice de massa corporal. A investigação revelou infecção oportunista a Clostridium difficile e Campylobacter jejuni como causa da diarreia. A pielonefrite não teve agente identificado (bacterias, fungos, parasitas e micobactérias). Na radiografia torácica identificou-se massa mediastínica com 9 cm cuja histologia e exames de imagem revelaram timoma B1 invasivo dos tecidos moles adjacentes (pulmão, pericárdio e veia cava superior (VCS)). Objectivou-se, ainda, hipogamaglobulinémia, défice de IgA e IgM, bem como défice de produção de anticorpos específicos para antigénios polissacáridos. A imunofenotipagem alargada dos linfóicitos do sangue periférico mostrou diminuição da frequência de células B de memória com switch de imunoglobulina e do rácio T CD4+/CD8+ por expansão de T CD8+. Depois de abordadas as infecções oportunistas, foi submetida a ressecção cirúrgica do tumor com reconstrução da VCS (Masaoka 3, pT3N0) e radioterapia adjuvante. Neste contexto, e por manter intercorrências infecciosas frequentes, iniciou terapêutica de substituição com Imunoglobulina G por via endovenosa.
O caso de Síndrome de Good apresentado destaca-se pela idade muito jovem da doente e pela rápida progressão desde o início das infecções de repetição até à identificação do timoma. A Síndrome de Good está associada a elevada mortalidade, pelo que a suspeição diagnóstica e abordagem terapêutica multidisciplinar são fundamentais para melhorar o prognóstico e prevenir igualmente infecções oportunistas.
Ilustramos esta síndrome com o caso de uma mulher de 38 anos com infecções urinárias de repetição com 6 meses de evolução, refractárias a vários ciclos de antibioterapia e sempre sem identificação de agente, que foi internada por pielonefrite e diarreia aguda. Tinha também perda ponderal relevante, superior a 10% do índice de massa corporal. A investigação revelou infecção oportunista a Clostridium difficile e Campylobacter jejuni como causa da diarreia. A pielonefrite não teve agente identificado (bacterias, fungos, parasitas e micobactérias). Na radiografia torácica identificou-se massa mediastínica com 9 cm cuja histologia e exames de imagem revelaram timoma B1 invasivo dos tecidos moles adjacentes (pulmão, pericárdio e veia cava superior (VCS)). Objectivou-se, ainda, hipogamaglobulinémia, défice de IgA e IgM, bem como défice de produção de anticorpos específicos para antigénios polissacáridos. A imunofenotipagem alargada dos linfóicitos do sangue periférico mostrou diminuição da frequência de células B de memória com switch de imunoglobulina e do rácio T CD4+/CD8+ por expansão de T CD8+. Depois de abordadas as infecções oportunistas, foi submetida a ressecção cirúrgica do tumor com reconstrução da VCS (Masaoka 3, pT3N0) e radioterapia adjuvante. Neste contexto, e por manter intercorrências infecciosas frequentes, iniciou terapêutica de substituição com Imunoglobulina G por via endovenosa.
O caso de Síndrome de Good apresentado destaca-se pela idade muito jovem da doente e pela rápida progressão desde o início das infecções de repetição até à identificação do timoma. A Síndrome de Good está associada a elevada mortalidade, pelo que a suspeição diagnóstica e abordagem terapêutica multidisciplinar são fundamentais para melhorar o prognóstico e prevenir igualmente infecções oportunistas.