OBRA DE ARTE EM IMAGIOLOGIA
Doenças endócrinas, metabólicas e nutricionais - Imagens em Medicina
Congresso ID: IMG226 - Resumo ID: 1599
Hospital Central do Funchal
Margarida Temtem, Mauro Fernandes, Duarte André Ferreira, Rubina Miranda, Maria da Luz Brazão
A Acidúria Glutárica tipo 2, também denominada de Deficiência Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos é uma doença metabólica hereditária, autossómica recessiva, incluída no grupo das acidúrias orgânicas ou doenças hereditárias da ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos.
Esta doença tem uma clínica variável, desde encefalopatia neonatal grave, convulsões refractárias, cardiomiopatia, manifestações gastrointestinais, atraso ligeiro no desenvolvimento psicomotor até casos assintomáticos. Nos casos graves, a tomografia computorizada (TC) ou a ressonância magnética cerebrais podem apresentar-se com achados característicos, tais como: ventriculomegália, aumento do espaço subaracnóideu, derrames subdurais, quistos subependidimários e adelgaçamento do córtex cerebral.
Mulher de 27 anos, com diagnóstico de acidúria glutárica tipo 2 D desde os 2 anos de idade. Seguida em consulta de doenças metabólicas, foi internada no serviço de neurologia por crises convulsivas refratárias à terapêutica médica, neste contexto realizou TC crâneo-encefálica que revelou “hipodensidade difusa da substância branca supra-tentorial peri-ventricular, profunda e sub-cortical (incluindo fibras U)”. Destacam-se estas imagens pelas suas características diferentes que, apesar de estarem descritas nesta doença, são um achado pouco comum no dia-a-dia.
Esta doença tem uma clínica variável, desde encefalopatia neonatal grave, convulsões refractárias, cardiomiopatia, manifestações gastrointestinais, atraso ligeiro no desenvolvimento psicomotor até casos assintomáticos. Nos casos graves, a tomografia computorizada (TC) ou a ressonância magnética cerebrais podem apresentar-se com achados característicos, tais como: ventriculomegália, aumento do espaço subaracnóideu, derrames subdurais, quistos subependidimários e adelgaçamento do córtex cerebral.
Mulher de 27 anos, com diagnóstico de acidúria glutárica tipo 2 D desde os 2 anos de idade. Seguida em consulta de doenças metabólicas, foi internada no serviço de neurologia por crises convulsivas refratárias à terapêutica médica, neste contexto realizou TC crâneo-encefálica que revelou “hipodensidade difusa da substância branca supra-tentorial peri-ventricular, profunda e sub-cortical (incluindo fibras U)”. Destacam-se estas imagens pelas suas características diferentes que, apesar de estarem descritas nesta doença, são um achado pouco comum no dia-a-dia.
