UMA CAUSA REVERSÍVEL DE INSUFICIÊNCIA CARDÍACA
Doenças cardiovasculares - E-Poster
Congresso ID: P168 - Resumo ID: 1630
1.Serviço de Medicina 2B – Hospital de Santa Maria / Centro Hospitalar e Universitario Lisboa Norte 2. Serviço de Cardiologia – Hospital de Santa Mar
Liliana Ribeiro Santos*1, Joana Rigueira*2, Ana Furão Rodrigues1, Ana Paula Vilas1
INTRODUÇÃO: A hemocromatose resulta de uma absorção anormal de ferro intestinal com a consequente sobrecarga sistémica. Classifica-se em hereditária com transmissão autossómica recessiva ou secundária quando associada a administração excessiva de ferro, por exemplo em contexto de transfusões sanguíneas (hemossiderose). Pode ser assintomática ou cursar com lesão tecidular e disfunção multiorgânica, conduzindo frequentemente a cirrose hepática, diabetes mellitus, hipogonadismo hipogonadotrófico, artropatia, hiperpigmentação cutânea e doença cardíaca. Esta última, denominada hemocromatose cardíaca ou cardiomiopatia primária de sobrecarga de ferro, é potencialmente fatal. O diagnóstico precoce, baseado no estudo do metabolismo do ferro, na genotipagem e ressonância magnética (RM) hepática/cardíaca com ponderação em T2*, aliado á instituição atempada de medidas terapêuticas adequadas, são fatores decisivos para o prognóstico da doença.
CASO CLÍNICO: Mulher de 46 anos, referenciada à Consulta de Medicina Interna após internamento no Serviço de Cardiologia por insuficiência cardíaca (IC) aguda, com cardiopatia dilatada com fração de ejeção reduzida (FEVE=24%), perfil B (edema agudo do pulmão). Sem antecedentes patológicos prévios. Da revisão de órgãos e sistemas apuraram-se poliartralgias e exantema facial com meses de evolução. A avaliação analítica inicial revelou eritrócitos 4,18 x 10^12/L/, hemoglobina 13,8gr/dl, hematócrito 37,8%, volume globular médio 90,4fL, AST 45 U/L, ALT 65,7UI/L, fosfatase alcalina U/L, sat. transferrina 46%, Ferritina 271,6 ng/mL, Ferro 116,5 ug/dL , CTFF 136,0 μg/dL e NTproBNP de 813pg/mL, Troponina <0,02ng/mL, CK 81 U/L. O ECG evidenciou BCRE intermitente. A coronariografia não mostrou lesões. A ecografia abdominal evidenciou hepatomegalia heterogénea sugestiva de doença hepática crónica (DHC). Foram excluídas outras causas de DHC. Efetuou RM hepática que documentou sobrecarga de ferro e o fibroscan foi compatível com fibrose ligeira. Enquanto aguardava o estudo genético, iniciou terapêutica modificadora de prognóstico para a IC e flebotomias semanais, com melhoria da sobrecarga de ferro. O resultado genético revelou homozigotia para o HFE (gene da hemocromatose). Concluiu-se ser uma hemocromatose hereditária homozigótica associada ao HFE. Aguarda a realização de RM cardíaca.
COMCLUSÃO: Este caso evidencia a importância de considerar o diagnóstico de hemocromatose cardíaca na investigação etiológica da IC quando os níveis séricos de ferro estão elevados. Para o seu diagnóstico, a RM e a análise genética têm vindo a substituir a biopsia hepática. Para o seu tratamento estão indicados uma monitorização apertada dos níveis férricos e flebotomias, para além de terapêutica dirigida para a IC. Neste caso houve uma melhoria significativa da função cardíaca com o último ecocardiograma a documentar uma FEVE de 48%.
CASO CLÍNICO: Mulher de 46 anos, referenciada à Consulta de Medicina Interna após internamento no Serviço de Cardiologia por insuficiência cardíaca (IC) aguda, com cardiopatia dilatada com fração de ejeção reduzida (FEVE=24%), perfil B (edema agudo do pulmão). Sem antecedentes patológicos prévios. Da revisão de órgãos e sistemas apuraram-se poliartralgias e exantema facial com meses de evolução. A avaliação analítica inicial revelou eritrócitos 4,18 x 10^12/L/, hemoglobina 13,8gr/dl, hematócrito 37,8%, volume globular médio 90,4fL, AST 45 U/L, ALT 65,7UI/L, fosfatase alcalina U/L, sat. transferrina 46%, Ferritina 271,6 ng/mL, Ferro 116,5 ug/dL , CTFF 136,0 μg/dL e NTproBNP de 813pg/mL, Troponina <0,02ng/mL, CK 81 U/L. O ECG evidenciou BCRE intermitente. A coronariografia não mostrou lesões. A ecografia abdominal evidenciou hepatomegalia heterogénea sugestiva de doença hepática crónica (DHC). Foram excluídas outras causas de DHC. Efetuou RM hepática que documentou sobrecarga de ferro e o fibroscan foi compatível com fibrose ligeira. Enquanto aguardava o estudo genético, iniciou terapêutica modificadora de prognóstico para a IC e flebotomias semanais, com melhoria da sobrecarga de ferro. O resultado genético revelou homozigotia para o HFE (gene da hemocromatose). Concluiu-se ser uma hemocromatose hereditária homozigótica associada ao HFE. Aguarda a realização de RM cardíaca.
COMCLUSÃO: Este caso evidencia a importância de considerar o diagnóstico de hemocromatose cardíaca na investigação etiológica da IC quando os níveis séricos de ferro estão elevados. Para o seu diagnóstico, a RM e a análise genética têm vindo a substituir a biopsia hepática. Para o seu tratamento estão indicados uma monitorização apertada dos níveis férricos e flebotomias, para além de terapêutica dirigida para a IC. Neste caso houve uma melhoria significativa da função cardíaca com o último ecocardiograma a documentar uma FEVE de 48%.