Hospital de São José, Unidade Funcional Medicina 1.2

Introdução: A amiloidose AA é caracterizada pela deposição, a nível do tecido extracelular, de fibrilhas insolúveis formadas por subunidades da proteína amilóide A sérica, um reagente de fase aguda produzido pelos hepatócitos. É uma patologia que se desenvolve no contexto de estados inflamatórios crónicos, de natureza tanto infeciosa como não infeciosa. Descreve-se um caso de etiologia pouco usual.
Caso clínico: Mulher de 80 anos com história de cardiopatia isquémica e valvular, insuficiência cardíaca (IC), fibrilhação auricular sob anticoagulação e 2 episódios de trombose venosa profunda (TVP) no membro inferior (MI) esquerdo em 2009, a condicionar síndrome pós-TVP com 2 episódios subsequentes de tromboflebite/erisipela no referido membro. Internada por intolerância a esforços progressivamente menores e sinais inflamatórios no MI direito, assumindo-se IC descompensada por celulite. Analiticamente apresentava PCR de 42 mg/L, salientando-se disfunção renal (creatinina 1.55 mg/dL, TFGe 29 mL/min/1.73), hipoalbuminémia de 17.8 g/L e razão proteínas/creatinina na urina de 7563.7 mg/g, com perfil lipídico normal. O doppler dos MI excluíu novo episódio de TVP. Clinicamente houve resolução da infeção após antibioterapia empírica, mantendo contudo anasarca importante refratária a diurético em perfusão. Verificou-se agravamento progressivo da função renal (ureia 137 mg/dL, creatinina 2.45 mg/dL e TFGe 18 mL/min/1.73) e da hipoalbuminémia (16.3 g/L), com urina de 24h a revelar proteinúria em faixa nefrótica de 3.9 g. Perante suspeita de síndrome nefrótico, fez-se estudo etiológico com eletroforese de proteínas que mostrou pico em alfa-2, mas com imunofixação normal; as serologias de VIH, VHB e VHC foram negativas, assim como o estudo da auto-imunidade e do complemento. A TC de corpo não evidenciou alterações sugestivas de processo neoplásico, e a biópsia da gordura abdominal foi negativa para amiloidose. A marcha diagnóstica culminou com biópsia renal que foi positiva para amiloidose AA. Por fim, e tendo em conta os episódios de TVP, foi feito o estudo de trombofilias que revelou homozigotia para o gene G20210A da protrombina. A doente teve alta, mantendo anticoagulação prévia e referenciada à Nefrologia.
Discussão: O rim é o órgão mais frequentemente envolvido na amiloidose AA, sendo a clínica variável, dependendo da localização e grau de envolvimento renal. Neste caso, a história clínica não sugere nenhuma das patologias caracteristicamente associadas à amiloidose AA. Uma hipótese explicativa seria o estado de hipercoagulabilidade, condicionado pela mutação G20210A do gene da protrombina, a causar os episódios de TVP e consequentes tromboflebites/erisipelas. Estes, por sua vez, podem ter causado o estado inflamatório crónico que culminou com a amiloidose AA, com acometimento renal e desenvolvimento do síndrome nefrótico. Por fim, o próprio síndrome nefrótico condiciona um estado de hipercoagulabilidade, o que poderá ter perpetuado o estado inflamatório.