UM CASO DE DOENÇA DE WILSON
Doenças hepatobiliares - Caso Clínico
Congresso ID: CC032 - Resumo ID: 1663
Centro Hospitalar Tondela Viseu
João Pinto Machado, Rita Dias Soares; Joana Silva Marques, João Olivério Ribeiro; Luís Isidoro, Ana Nunes; Nuno Monteiro; Marta Mós; António Correia
Introdução:
A doença de Wilson é uma doença autossómica recessiva caracterizada por deposição de cobre no fígado e outros tecidos, incluindo o parênquima cerebral. É resultado de um defeito de transporte do cobre a nível hepático, podendo cursar com falência hepática, sintomas neurológicos e psiquiátricos.
Caso clínico:
Doente de 20 anos, com antecedentes de ansiedade e provável quadro conversivo secundário a história de abuso sexual, seguida em consulta de psiquiatria. Recorre ao serviço de urgência por agravamento do estado funcional com meses de evolução. Referia movimentos involuntários dos membros superiores e recusa alimentar. História de lipotimias de repetição.
Atualmente encontra-se dependente nas atividades de vida diária, sendo o namorado o seu cuidador.
Ao exame a doente apresentava hipomimia facial. Lentificação psicomotora associada a bradifrenia e bradicinésia. Oculomotricidade preservada. Disartria grave com sialorreia. Distonia dos membros superiores, mais acentuada à esquerda. Apresentava também tremor irregular de ambos os membros superiores, em repouso, evocando “bat swing tremor”. Membros inferiores com postura distónica, sendo possível marcha apenas com apoio.
Foi pedida observação por oftalmologia, que confirma depósitos corneanos concêntricos compatíveis com anéis de Kaiser Fleischer.
Analiticamente apenas com trombocitopenia de 80.000 plaquetas. Elevação isolada GGT - 87u/L. Restante analítica hepática sem alterações.
Pela suspeita de doença de Wilson, foi internada para estudo.
No internamento, realizou estudo analítico extenso, destacando-se ceruloplasmina baixa -3.62mg/dL. Cobre sérico e urinário ainda sem resultado à data.
Realizou ressonância magnética craniana descrita com “intenso hipersinal em T2 e FLAIR interessando os núcleos caudados, os putamina, os tálamos, os pedúnculos cerebrais e o tegumento mesencefálico, bem como a vertente posterior da protuberância, sem significativa expansão associada, mas com restrição à difusão das moléculas da água nos núcleos rubros mesencefálicos, e ao longo dos tratos segementares centrais na protuberância. Regista-se ainda hipossinal em T2* e ligeiro hipersinal em T1 estriatocapsular bilateral, por deposição de substâncias ferromagnéticas. Estes aspectos sugerem doença de Wilson, corroborando a informação clínica.” RMN abdominal mostrando fígado com características de hepatopatia crónica e esplenomegalia
Iniciou programa de reabilitação e tratamento com acetato de Zinco e penicilamina, com incremento gradual de dose. Está atualmente a fazer 375mg.
Melhoria dos sintomas neurológicos, nomeadamente da disartria, bradicinésia e da distonia. Melhoria dos tremores.
Conclusão: Em alguns casos, a doença de Wilson pode apresentar-se exclusivamente com sintomas neurológicos e psiquiátricos, não estando presentes alterações hepáticas. Assim, trazemos este caso para alertar para uma doença que, além de rara, pode ter várias formas de apresentação, sendo um desafio diagnóstico.
A doença de Wilson é uma doença autossómica recessiva caracterizada por deposição de cobre no fígado e outros tecidos, incluindo o parênquima cerebral. É resultado de um defeito de transporte do cobre a nível hepático, podendo cursar com falência hepática, sintomas neurológicos e psiquiátricos.
Caso clínico:
Doente de 20 anos, com antecedentes de ansiedade e provável quadro conversivo secundário a história de abuso sexual, seguida em consulta de psiquiatria. Recorre ao serviço de urgência por agravamento do estado funcional com meses de evolução. Referia movimentos involuntários dos membros superiores e recusa alimentar. História de lipotimias de repetição.
Atualmente encontra-se dependente nas atividades de vida diária, sendo o namorado o seu cuidador.
Ao exame a doente apresentava hipomimia facial. Lentificação psicomotora associada a bradifrenia e bradicinésia. Oculomotricidade preservada. Disartria grave com sialorreia. Distonia dos membros superiores, mais acentuada à esquerda. Apresentava também tremor irregular de ambos os membros superiores, em repouso, evocando “bat swing tremor”. Membros inferiores com postura distónica, sendo possível marcha apenas com apoio.
Foi pedida observação por oftalmologia, que confirma depósitos corneanos concêntricos compatíveis com anéis de Kaiser Fleischer.
Analiticamente apenas com trombocitopenia de 80.000 plaquetas. Elevação isolada GGT - 87u/L. Restante analítica hepática sem alterações.
Pela suspeita de doença de Wilson, foi internada para estudo.
No internamento, realizou estudo analítico extenso, destacando-se ceruloplasmina baixa -3.62mg/dL. Cobre sérico e urinário ainda sem resultado à data.
Realizou ressonância magnética craniana descrita com “intenso hipersinal em T2 e FLAIR interessando os núcleos caudados, os putamina, os tálamos, os pedúnculos cerebrais e o tegumento mesencefálico, bem como a vertente posterior da protuberância, sem significativa expansão associada, mas com restrição à difusão das moléculas da água nos núcleos rubros mesencefálicos, e ao longo dos tratos segementares centrais na protuberância. Regista-se ainda hipossinal em T2* e ligeiro hipersinal em T1 estriatocapsular bilateral, por deposição de substâncias ferromagnéticas. Estes aspectos sugerem doença de Wilson, corroborando a informação clínica.” RMN abdominal mostrando fígado com características de hepatopatia crónica e esplenomegalia
Iniciou programa de reabilitação e tratamento com acetato de Zinco e penicilamina, com incremento gradual de dose. Está atualmente a fazer 375mg.
Melhoria dos sintomas neurológicos, nomeadamente da disartria, bradicinésia e da distonia. Melhoria dos tremores.
Conclusão: Em alguns casos, a doença de Wilson pode apresentar-se exclusivamente com sintomas neurológicos e psiquiátricos, não estando presentes alterações hepáticas. Assim, trazemos este caso para alertar para uma doença que, além de rara, pode ter várias formas de apresentação, sendo um desafio diagnóstico.