DOENÇA DE RENDU-OSLER-WEBER – DIAGNÓSTICO INAUGURAL
Doenças hematológicas - Poster com Apresentação
Congresso ID: PO036 - Resumo ID: 1677
Hospital Professor Doutor Fernando Fonseca
Ana Gonçalves, Carlos Ramalheira, Sara Almeida, Rudi Fernandes, Rita Dutschmann, João Machado
A doença de Rendu-Osler-Weber, é uma doença vascular hemorrágica hereditária, autossómica dominante, de incidência rara, caracterizada pela presença de telangiectasias, aneurismas e malformações arteriovenosas (MAVs) atingindo especialmente o pulmão, o fígado e o sistema nervoso central (SNC). Tem marcada propensão para hemorragias nasais (epistaxis) e do foro gastrointestinal, com anemia crónica. O diagnóstico é clínico e baseia-se nos critérios internacionais de Curação.
CASO CLÍNICO:
Os autores descrevem o caso de uma doente do sexo feminino, 58anos, raça negra, residente em Portugal há cerca de 4 meses, natural de Cabo Verde, admitida no Serviço de Urgência (SU), por quadro de lipotimia e melenas, precedido por episódio de epistaxis abundante. Referia antecedentes de epistaxis desde há vários anos e história de hemorragia nasal em familiares directos (pai, irmão e filho).
À entrada encontrava-se vígil e orientada, com tensão arterial: 120/73mmHg, frequência cardíaca: 108bpm, palidez mucocutânea e telangiectasias nos lábios e dedos das mãos, que branqueavam à digito-pressão. Analiticamente, salientava-se hemoglobina 3.8g/dL, ferritina: 4ng/mL. Estudo da coagulação sem alterações.
Realizou endoscopia digestiva alta (EDA), que revelou angiectasias gástricas friáveis com hemorragia em toalha, e colonoscopia que revelou angiectasias do cego. Na ecografia abdominal, e TC abdominal detectaram-se dilatações vasculares intra-parenquimatosas (dilatação da artéria hepática). A TC de crânio e de tórax com contraste, não revelaram alterações.
Foi observada pela Otorrinolaringologia (ORL) que descreveu a presença de telangiectasias no palato duro e parede medial da fossa nasal direita.
A doente realizou suporte transfusional e ferro endovenoso com franca melhoria.
Passou a ser seguida em consulta de Medicina Interna e ORL, estando actualmente a realizar terapêutica com Tamoxifeno, com estabilidade clínica.
DISCUSSÃO:
O quadro clínico da doente, com história pregressa de epistaxis recorrente, admitida por hemorragia nasal e digestiva com anemia grave, associadas a telangiectasias dos lábios e dedos, fez evocar o diagnóstico de doença de Rendu-Osler-Weber, suportado igualmente pela história familiar. O estudo efectuado, nomeadamente com TC de corpo, EDA, colonoscopia e a observação pela ORL, veio documentar o extenso envolvimento visceral com angiectasias gástricas, no cego, no palato duro, fossa nasal direita e eventualmente hepáticas.
O caso clínico ilustra a importância da suspeição diagnóstica e respectiva confirmação com vista a realizar um correcto seguimento em consulta e proporcionar terapêutica optimizada, visando prevenir eventos e complicações futuras.
CASO CLÍNICO:
Os autores descrevem o caso de uma doente do sexo feminino, 58anos, raça negra, residente em Portugal há cerca de 4 meses, natural de Cabo Verde, admitida no Serviço de Urgência (SU), por quadro de lipotimia e melenas, precedido por episódio de epistaxis abundante. Referia antecedentes de epistaxis desde há vários anos e história de hemorragia nasal em familiares directos (pai, irmão e filho).
À entrada encontrava-se vígil e orientada, com tensão arterial: 120/73mmHg, frequência cardíaca: 108bpm, palidez mucocutânea e telangiectasias nos lábios e dedos das mãos, que branqueavam à digito-pressão. Analiticamente, salientava-se hemoglobina 3.8g/dL, ferritina: 4ng/mL. Estudo da coagulação sem alterações.
Realizou endoscopia digestiva alta (EDA), que revelou angiectasias gástricas friáveis com hemorragia em toalha, e colonoscopia que revelou angiectasias do cego. Na ecografia abdominal, e TC abdominal detectaram-se dilatações vasculares intra-parenquimatosas (dilatação da artéria hepática). A TC de crânio e de tórax com contraste, não revelaram alterações.
Foi observada pela Otorrinolaringologia (ORL) que descreveu a presença de telangiectasias no palato duro e parede medial da fossa nasal direita.
A doente realizou suporte transfusional e ferro endovenoso com franca melhoria.
Passou a ser seguida em consulta de Medicina Interna e ORL, estando actualmente a realizar terapêutica com Tamoxifeno, com estabilidade clínica.
DISCUSSÃO:
O quadro clínico da doente, com história pregressa de epistaxis recorrente, admitida por hemorragia nasal e digestiva com anemia grave, associadas a telangiectasias dos lábios e dedos, fez evocar o diagnóstico de doença de Rendu-Osler-Weber, suportado igualmente pela história familiar. O estudo efectuado, nomeadamente com TC de corpo, EDA, colonoscopia e a observação pela ORL, veio documentar o extenso envolvimento visceral com angiectasias gástricas, no cego, no palato duro, fossa nasal direita e eventualmente hepáticas.
O caso clínico ilustra a importância da suspeição diagnóstica e respectiva confirmação com vista a realizar um correcto seguimento em consulta e proporcionar terapêutica optimizada, visando prevenir eventos e complicações futuras.