Centro Hospitalar Lisboa Norte, Serviço de Medicina 1 - Setor B

Introdução: A síndrome hemofagocítica (SHF) decorre de uma ativação excessiva do sistema imunitário, cursando com risco de vida se não reconhecida atempadamente, bem como se não forem identificados os seus fatores desencadeantes. Pode ocorrer tanto na infância (mais associada a susceptibilidade genética), como na vida adulta (mais frequente nas infeções virais ou processos neoplásicos). As manifestações contemplam um conjunto de sinais clínicos e laboratoriais inespecíficos, tornando o seu diagnóstico desafiante. O tratamento inicial consubstancia-se na correção do fator desencadeante, tendo a forma avançada desta entidade um prognóstico reservado. Os autores apresentam o caso clínico de uma doente com doença de Crohn sob terapêutica imunossupressora com o diagnóstico de SHF secundário a infecção disseminada por Citomegalovírus (CMV).
Caso clínico: Doente do sexo feminino, 31 anos de idade, residente na Bélgica, com antecedentes de doença de Crohn, medicada com 6-mercaptopurina e infliximab e tiroidite de Hashimoto sob terapêutica com levotiroxina. Observada no Serviço de Urgência por quadro sugestivo de infeção respiratória viral, com tosse seca, mialgias e odinofagia; foi admitida em internamento por pancitopenia com neutropenia grave, hepatoesplenomegália e elevação ligeira de parâmetros de fase aguda. Durante o internamento, foi instituída antibioterapia empírica por pancitopenia febril, sem isolamento de agente nos exames culturais. No seguimento do estudo etiológico de febre mantida, identificou-se carga viral elevada de citomegalovírus e elevação de outros marcadores inflamatórios com hiperferritinémia marcada e hipertrigliceridémia. O aspirado medular evidenciou aumento da proporção da linhagem granulocítica em associação com diseritropoiese ligeira. Posteriormente, confirmou-se elevação do recetor solúvel da interleucina 2. Iniciou terapêutica endovenosa com ganciclovir e, por instalação de coagulopatia de consumo com alterações sugestivas de coagulação intravascular disseminada, foi realizada reposição seriada de fibrinogénio. Após instituição destas medidas, observou-se a remissão clínica e laboratorial do quadro, permitindo que a doente retornasse ao país de origem, após de 9 dias de internamento.
Discussão: A sídrome hemofagocítica é uma condição de difícil diagnóstico e elevada gravidade, dependendo de suspeita clínica para o diangóstico. No caso apresentado, assume-se infecção disseminada a CMV como factor desencadeante em doente imunodeprimida. A hipótese de SHF foi colocada na sequência da gravidade do quadro clínico, aliada às alterações clinico-laboratoriais sugestivas. O tratamento atempado permitiu uma evolução favorável deste caso, apesar do aparecimento de uma complicação associado ao SHF. O caso apresentado pretende ilustrar uma entidade rara, com as suas potenciais complicações e que provavelmente é subdiagnosticada.