Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra

INTRODUÇÃO: As deficiências de vitamina B12 (B12) e ácido fólico (AF) apresentam diversas etiologias, desde défices nutricionais a condições que dificultem a sua absorção. Os achados clássicos são a anemia megaloblástica, sintomas neurológicos e psiquiátricos. Discute-se de seguida um caso deficiência de B12 e AF por défice carencial, cuja apresentação se revelou atípica.

CASO CLÍNICO: Mulher, de 62 anos, recorreu ao serviço de urgência por anemia normocítica grave (hemoglobina-Hb-5.6g/dL) em análises do ambulatório. Referiu dor nos membros inferiores (da região tibiotársica ao joelho), tipo moinha, de intensidade variável, alívio em repouso, com 2 meses de evolução e epigastralgias desde há 2 anos, intermitentes, sem relação com o pós-prandial. Hábitos alimentares escassos com 6 anos de evolução (3 refeições/dia de pão, fiambre e queijo). Sem outros antecedentes de relevo. Ao exame físico destacava-se hiperpigmentação generalizada, mucosas descoradas, equimoses extensas (regiões poplítea direita e tibial anterior esquerda) e esplenomegália. Analiticamente com sinais de hemólise (LDH 1678U/L, bilirrubina total 3,4mg/dL, direta 1,3mg/dL) e pancitopenia (leucócitos 1,1G/L; Hb 6,3g/dL, VGM 90fL; plaquetas 72G/L). Identificou-se reticulopenia, hiperhomocisteinemia e défice de B12 e AF. Teste de Coombs negativo. O doseamento da glicose 6-fosfato desidrogenase foi normal e o estudo da hemoglobinúria paroxística foi negativo. O medulograma demonstrou depósitos de ferro diminuídos, hiperplasia eritróide e >10% de células da linhagem granulocítica com segmentação anómala. Autoimunidade e estudo serológico inconclusivo. O restante estudo imunológico, autoimune e serológico foi inconclusivo. Considerando a hiperpigmentação solicitou-se estudo hormonal, também este normal. Dos exames de imagem realizados (radiografia torácica, ecografia abdominal e Doppler dos membros inferiores) apurou-se esplenomegalia (15cm). Fez endoscopia digestiva alta por epigastralgias crónicas que evidenciou colonização por Helicobacter pylori, para a qual iniciou erradicação. Tendo em conta a marcha diagnóstica iniciou tratamento para uma anemia hemolítica não imune secundária a défices carenciais. Após suporte transfusional iniciou cianocobalamina (1mg/semana, intramuscular), AF (5mg id) e sulfato ferroso (329,7mg id), tendo sido ainda consultada pela Nutricionista, para conselhos dietéticos. Verificou-se resolução da pancitopenia, melhoria progressiva da Hb, aparecimento de reticulocitose e atenuação da hiperpigmentação.

DISCUSSÃO O caso descrito ilustra uma apresentação pouco frequente de anemia hemolítica associada a pancitopenia provocadas pela deficiência de B12 e AF (carencial). Apenas após suplementação vitamínica é que a anemia, inicialmente hipoproliferativa e hemolítica por eritropoiese ineficaz, cursou com reticulocitose. Ainda mais rara é a hiperpigmentação cutânea provocada pelo défice de B12, tendo-se verificado melhoria progressiva após correção do mesmo.