TRANSFORMAÇÃO DE MGUS, UM CASO DE AMILOIDOSE CARDÍACA
Doenças hematológicas - E-Poster
Congresso ID: P332 - Resumo ID: 1718
Centro Hospitalar Universitário Cova da Beira
Pedro Carlos, Ana Dionísio, Clara Jorge, Sónia Coelho, Ana Chaves, Ana Silva, Marlene Louro, Carla Gonçalves, Artur Gama, Leopoldina Vicente
INTRODUÇÃO
Amiloidose define-se por doença infiltrativa multiorgânica com deposição extracelular de amilóide, composta por subunidades de baixo peso de proteínas séricas. A incidência de miocardiopatia infiltrativa é variável entre os diferentes subtipos, sendo mais frequente na amiloidose de cadeias leves (AL), associada a pior prognóstico e progressão mais rápida.
CASO CLÍNICO
Mulher, 75 anos, antecedentes de gamapatia monoclonal de cadeias leves lambda (MGUS), diabetes mellitus tipo 2 não insulino-tratado, hipertensão arterial, insuficiência cardíaca e insuficiência mitral.
Recorreu ao Serviço de Urgência (SU) por episódio de síncope e desorientação temporo-espacial, associada a quadro de prostação, astenia e dispneia para pequenos esforços com agravamento progressivo nos últimos 2 meses História de perda ponderal de 15kg no último ano e hipotensão sintomática há 2 meses, apesar de suspensão de antihipertensores. Negava toracalgia, tosse, febre, queixas genitourinárias ou gastrointestinais.
No SU, verificou-se hipotensão refractária a fluidoterapia, sem alterações relevantes ao exame objectivo. Analiticamente destaca-se discreta leucocitose e neutrofilia, agravamento da função renal e ProBNP 4970. Gasometria sem insuficiência respiratória, mas hipocaliémia de 2.6. Marcadores cardíacos negativos. ECG a revelar taquicardia sinusal com hipertrofia ventricular esquerda e isquémia aparente antero-lateral. AngioTC excluiu tromboembolismo pulmonar.
Ficou internada, admitindo-se choque cardiogénico, com necessidade de suporte aminérgico. Estudo inicial a revelar proteinúria nefrótica, pico monoclonal de cadeias leves livres Lambda, com ratio Kappa/Lambda elevado e ecocardiograma com função sistólica preservada e hipertrofia concêntrica severa do ventrículo esquerdo.
Por manutenção do quadro com resposta parcial à terapêutica, história e estudo complementar sugestivos, colocada hipótese de miocardiopatia infiltrativa, secundária a amiloidose em contexto de MGUS conhecido. Realizada RM-Cardíaca, que documentou dilatação biauricular ligeira e padrão de captação de contraste muito sugestivo de amiloidose, com biópsia de gordura abdominal a confirmar diagnóstico de Amiloidose AL.
Discutido com Hematologia, iniciou terapêutica com Melfalano e Dexametasona mas com mau prognóstico face a agravamento progressivo do estado geral, tendo evoluído para óbito durante o internamento.
CONCLUSÃO
Pretende-se ressaltar a importância de um índice de suspeição elevado para o diagnóstico de amiloidose, dificultado quando apresentação inicial é mais focal, com clínica sugestiva de falência orgânica isolada. MGUS apresenta um risco anual de 1% de evolução para outras entidades, como Mieloma Múltiplo e Amiloidose. Contudo, com este caso, salienta-se igualmente importância que uma vigilância atenta e regular tem em permitir uma intervenção precoce modificadora de evolução e prognóstico, muito agravado quando já se torna evidente o quadro clínico de insuficiência cardíaca.
Amiloidose define-se por doença infiltrativa multiorgânica com deposição extracelular de amilóide, composta por subunidades de baixo peso de proteínas séricas. A incidência de miocardiopatia infiltrativa é variável entre os diferentes subtipos, sendo mais frequente na amiloidose de cadeias leves (AL), associada a pior prognóstico e progressão mais rápida.
CASO CLÍNICO
Mulher, 75 anos, antecedentes de gamapatia monoclonal de cadeias leves lambda (MGUS), diabetes mellitus tipo 2 não insulino-tratado, hipertensão arterial, insuficiência cardíaca e insuficiência mitral.
Recorreu ao Serviço de Urgência (SU) por episódio de síncope e desorientação temporo-espacial, associada a quadro de prostação, astenia e dispneia para pequenos esforços com agravamento progressivo nos últimos 2 meses História de perda ponderal de 15kg no último ano e hipotensão sintomática há 2 meses, apesar de suspensão de antihipertensores. Negava toracalgia, tosse, febre, queixas genitourinárias ou gastrointestinais.
No SU, verificou-se hipotensão refractária a fluidoterapia, sem alterações relevantes ao exame objectivo. Analiticamente destaca-se discreta leucocitose e neutrofilia, agravamento da função renal e ProBNP 4970. Gasometria sem insuficiência respiratória, mas hipocaliémia de 2.6. Marcadores cardíacos negativos. ECG a revelar taquicardia sinusal com hipertrofia ventricular esquerda e isquémia aparente antero-lateral. AngioTC excluiu tromboembolismo pulmonar.
Ficou internada, admitindo-se choque cardiogénico, com necessidade de suporte aminérgico. Estudo inicial a revelar proteinúria nefrótica, pico monoclonal de cadeias leves livres Lambda, com ratio Kappa/Lambda elevado e ecocardiograma com função sistólica preservada e hipertrofia concêntrica severa do ventrículo esquerdo.
Por manutenção do quadro com resposta parcial à terapêutica, história e estudo complementar sugestivos, colocada hipótese de miocardiopatia infiltrativa, secundária a amiloidose em contexto de MGUS conhecido. Realizada RM-Cardíaca, que documentou dilatação biauricular ligeira e padrão de captação de contraste muito sugestivo de amiloidose, com biópsia de gordura abdominal a confirmar diagnóstico de Amiloidose AL.
Discutido com Hematologia, iniciou terapêutica com Melfalano e Dexametasona mas com mau prognóstico face a agravamento progressivo do estado geral, tendo evoluído para óbito durante o internamento.
CONCLUSÃO
Pretende-se ressaltar a importância de um índice de suspeição elevado para o diagnóstico de amiloidose, dificultado quando apresentação inicial é mais focal, com clínica sugestiva de falência orgânica isolada. MGUS apresenta um risco anual de 1% de evolução para outras entidades, como Mieloma Múltiplo e Amiloidose. Contudo, com este caso, salienta-se igualmente importância que uma vigilância atenta e regular tem em permitir uma intervenção precoce modificadora de evolução e prognóstico, muito agravado quando já se torna evidente o quadro clínico de insuficiência cardíaca.