UMA APRESENTAÇÃO INESPECÍFICA DE UMA DOENÇA RARA
Doenças cérebro-vasculares e neurológicas - E-Poster
Congresso ID: P657 - Resumo ID: 1771
Centro Hospitalar do Médio Ave
Tatiana Salazar, Isabel Freitas, Renato Nogueira, Carla Melo
Introdução
A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) é uma doença hereditária autossómica dominante causada por um defeito na transtirretina, caracterizando-se por depósitos de amiloide em vários orgãos e tecidos principalmente nos nervos periféricos. É uma doença neurodegenerativa rara, progressiva e fatal, sendo Portugal um dos principais focos endémicos.
Descrição do caso:
Mulher, 36 anos. Antecedentes de infeções do trato urinário (ITU) de repetição. Sem medicação habitual. Recorreu ao serviço de urgência por quadro de náuseas, vómitos, febre e edemas dos membros inferiores. Analiticamente apresentava elevação de marcadores inflamatórios (PCR 27.87mg/dl), sem outras alterações de relevo. Exame sumário de urina com nitritúria, proteinúria (0.3g/dL), leucocitúria e eritrocitúria sem cilindros. Ecografia renovesical: rim direito edemaciado, aumento de ecogenicidade e perda de diferenciação do parênquima. Foi internada por Pielonefrite aguda e para estudo etiológico da proteinúria. Isolamento de Escherichia coli em urocultura e hemocultura. Adicionalmente referia um quadro arrastado de astenia, anorexia e parestesias dos membros inferiores. Foi documentada anemia e dislipidemia de novo, associadas a hipoalbuminemia (1.16mg/dL) e proteinúria de 3.1g/24h. O estudo genético para o gene da transtiterrina (TTR) confirmou mutação em heterozigotia no gene TTR - variante da Doença de Andrade. Foi orientada para a Unidade Clínica de Paramiloidose do Centro Hospitalar do Porto.
Discussão
Ao diagnóstico deste caso de PAF, a doente apresentava evidência de neuropatia periférica e envolvimento renal. O envolvimento renal da doença apresenta-se mais frequentemente como proteinúria assintomática ou síndrome nefrótica clinicamente aparente. No entanto, a deposição primária de proteína amilóide pode ser limitada aos vasos sanguíneos ou túbulos e esses doente apresentam insuficiência renal com pouca ou nenhuma proteinúria. As ITU de repetição reportadas pela doente muito provavelmente fazem parte do espectro da doença pelo envolvimento das fibras nervosas do sistema urinário. O diagnóstico precoce desta patologia rara é essencial para garantir o adequado acompanhamento e tratamento da mesma, visando melhorar o prognóstico da doença, no entanto pode ser difícil a suspeição clínica até estadios mais avançados da sintomatologia.
A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) é uma doença hereditária autossómica dominante causada por um defeito na transtirretina, caracterizando-se por depósitos de amiloide em vários orgãos e tecidos principalmente nos nervos periféricos. É uma doença neurodegenerativa rara, progressiva e fatal, sendo Portugal um dos principais focos endémicos.
Descrição do caso:
Mulher, 36 anos. Antecedentes de infeções do trato urinário (ITU) de repetição. Sem medicação habitual. Recorreu ao serviço de urgência por quadro de náuseas, vómitos, febre e edemas dos membros inferiores. Analiticamente apresentava elevação de marcadores inflamatórios (PCR 27.87mg/dl), sem outras alterações de relevo. Exame sumário de urina com nitritúria, proteinúria (0.3g/dL), leucocitúria e eritrocitúria sem cilindros. Ecografia renovesical: rim direito edemaciado, aumento de ecogenicidade e perda de diferenciação do parênquima. Foi internada por Pielonefrite aguda e para estudo etiológico da proteinúria. Isolamento de Escherichia coli em urocultura e hemocultura. Adicionalmente referia um quadro arrastado de astenia, anorexia e parestesias dos membros inferiores. Foi documentada anemia e dislipidemia de novo, associadas a hipoalbuminemia (1.16mg/dL) e proteinúria de 3.1g/24h. O estudo genético para o gene da transtiterrina (TTR) confirmou mutação em heterozigotia no gene TTR - variante da Doença de Andrade. Foi orientada para a Unidade Clínica de Paramiloidose do Centro Hospitalar do Porto.
Discussão
Ao diagnóstico deste caso de PAF, a doente apresentava evidência de neuropatia periférica e envolvimento renal. O envolvimento renal da doença apresenta-se mais frequentemente como proteinúria assintomática ou síndrome nefrótica clinicamente aparente. No entanto, a deposição primária de proteína amilóide pode ser limitada aos vasos sanguíneos ou túbulos e esses doente apresentam insuficiência renal com pouca ou nenhuma proteinúria. As ITU de repetição reportadas pela doente muito provavelmente fazem parte do espectro da doença pelo envolvimento das fibras nervosas do sistema urinário. O diagnóstico precoce desta patologia rara é essencial para garantir o adequado acompanhamento e tratamento da mesma, visando melhorar o prognóstico da doença, no entanto pode ser difícil a suspeição clínica até estadios mais avançados da sintomatologia.