UMA ANEMIA NÃO VEM SÓ
Doenças hematológicas - E-Poster
Congresso ID: P354 - Resumo ID: 1790
Hospital Sousa Martins
Joana Caires, Ivan Antunes, Cátia Zeferino, João Barros Rodrigues, Felipe Pinto, Hugo Almeida, Sónia Canadas, Ivanna Ostapiuk, Vasco Neves, Maria Pacheco, Bárbara Saraiva, Maria João Baldo, Ildefonso Fidalgo, João Correia
Introdução
A anemia após hemorragia digestiva alta num doente com etilismo crónico é um diagnóstico comum mas, durante o estudo etiológico num doente, foi diagnosticada hemocromatose. Esta pode ser genética ou secundária a outras patologias (como a talassémia) ou subsequente ao alcoolismo crónico. A variante genética é marcada pela clínica insidiosa sendo que, o diagnóstico, é frequentemente, feito em idade adulta. Os sintomas iniciais são inespecíficos: astenia, dor abdominal e perda ponderal. É diagnosticada por biópsia hepática e/ou testes genéticos. Analiticamente, correlaciona-se com valores séricos elevados de ferro ou ferritina. O caso clínico apresentado é incomum dado que, apresenta uma causa genética em homozigotia. Tem um prognóstico favorável se controlada com flebotomias.
Caso clínico:
55 anos, sexo masculino, raça caucasiana, com antecedentes de etilismo crónico, recorreu ao serviço de urgência por quadro de astenia marcada associado a melenas há 8 dias. Ao exame objetivo apresentava pele e mucosas descoradas, hipotensão (89/61 mmHg) e taquicardia (120 bpm). Analiticamente tinha uma anemia macrocítica e hipercrómica (Hb 4.9 g/dl) pelo que foi transfundido com 2 unidades de concentrado de eritrócitos. A endoscopia digestiva alta revelou varizes esofágicas sangrantes que foram tratadas com escleroterapia. Foi internado para estabilização do quadro. No estudo analítico da anemia apresentava valores elevados de ferritina sérica (3001 ng/ml) com ferro, ácido fólico e cianocobalamina normais. As serologias HVB, HVC e HIV eram negativas. Na ecografia abdominal apresentava sinais de hepatopatia crónica. Foi referenciado para consulta sendo depois, submetido a biópsia hepática que revelou: Fígado de arquitetura trabecular com hepatopatia crónica de provável etiologia tóxica alcoólica e siderose hepatocelular acentuada provavelmente relacionada com alteração primária do metabolismo do ferro (hemocromatose). Os testes genéticos revelaram: homozigotia de mutação H63D no gene HFE (D/D). O doente suspendeu o consumo de álcool e iniciou tratamento da hemocromatose com flebotomias periódicas.
Cerca de 16 meses depois, o doente apresentou novo quadro de astenia e adinamia mas, sem perdas hemáticas visíveis e sem repercussão hemodinâmica. No controlo analítico apresentou anemia normocítica normocrómica (Hb 9.8 g/dl) com défice marcado de folatos (1.2 ng/mL ) e cianocobalamina ( 120 ng/ml). Iniciou reposição dos défices com melhoria significativa.
Discussão:
Um doente alcoólico com anemia aguda após uma hemorragia digestiva alta e, que aparentemente, tem uma única causa plausível para a anemia deverá ser na mesma abordado holisticamente uma vez que, poderão existir outras patologias concomitantes como a hemocromatose.
A anemia após hemorragia digestiva alta num doente com etilismo crónico é um diagnóstico comum mas, durante o estudo etiológico num doente, foi diagnosticada hemocromatose. Esta pode ser genética ou secundária a outras patologias (como a talassémia) ou subsequente ao alcoolismo crónico. A variante genética é marcada pela clínica insidiosa sendo que, o diagnóstico, é frequentemente, feito em idade adulta. Os sintomas iniciais são inespecíficos: astenia, dor abdominal e perda ponderal. É diagnosticada por biópsia hepática e/ou testes genéticos. Analiticamente, correlaciona-se com valores séricos elevados de ferro ou ferritina. O caso clínico apresentado é incomum dado que, apresenta uma causa genética em homozigotia. Tem um prognóstico favorável se controlada com flebotomias.
Caso clínico:
55 anos, sexo masculino, raça caucasiana, com antecedentes de etilismo crónico, recorreu ao serviço de urgência por quadro de astenia marcada associado a melenas há 8 dias. Ao exame objetivo apresentava pele e mucosas descoradas, hipotensão (89/61 mmHg) e taquicardia (120 bpm). Analiticamente tinha uma anemia macrocítica e hipercrómica (Hb 4.9 g/dl) pelo que foi transfundido com 2 unidades de concentrado de eritrócitos. A endoscopia digestiva alta revelou varizes esofágicas sangrantes que foram tratadas com escleroterapia. Foi internado para estabilização do quadro. No estudo analítico da anemia apresentava valores elevados de ferritina sérica (3001 ng/ml) com ferro, ácido fólico e cianocobalamina normais. As serologias HVB, HVC e HIV eram negativas. Na ecografia abdominal apresentava sinais de hepatopatia crónica. Foi referenciado para consulta sendo depois, submetido a biópsia hepática que revelou: Fígado de arquitetura trabecular com hepatopatia crónica de provável etiologia tóxica alcoólica e siderose hepatocelular acentuada provavelmente relacionada com alteração primária do metabolismo do ferro (hemocromatose). Os testes genéticos revelaram: homozigotia de mutação H63D no gene HFE (D/D). O doente suspendeu o consumo de álcool e iniciou tratamento da hemocromatose com flebotomias periódicas.
Cerca de 16 meses depois, o doente apresentou novo quadro de astenia e adinamia mas, sem perdas hemáticas visíveis e sem repercussão hemodinâmica. No controlo analítico apresentou anemia normocítica normocrómica (Hb 9.8 g/dl) com défice marcado de folatos (1.2 ng/mL ) e cianocobalamina ( 120 ng/ml). Iniciou reposição dos défices com melhoria significativa.
Discussão:
Um doente alcoólico com anemia aguda após uma hemorragia digestiva alta e, que aparentemente, tem uma única causa plausível para a anemia deverá ser na mesma abordado holisticamente uma vez que, poderão existir outras patologias concomitantes como a hemocromatose.