NEUROMIELITE ÓPTICA COMO CAUSA DE COMPROMISSO VENTILATÓRIO GRAVE
Doenças cérebro-vasculares e neurológicas - Caso Clínico
Congresso ID: CC099 - Resumo ID: 1828
Centro Hospitalar Universitário do Algarve - SMI1
Domingos Sousa, Marisa Sousa, Ana Isabel Rodrigues, Mourão Carvalho, Rui Almeida, Daniel Nuñez, Sílvia Castro, Cristina Granja
O espectro de doenças da neuromielite óptica (NMOSD) corresponde a um conjunto de entidades raras, inflamatórias e autoimunes do sistema nervoso central (SNC), com consequente desmielinização dos neurónios do SNC que afeta predominantemente a medula espinhal, nervo óptico e tronco encefálico. A Neuromielite óptica (NO) foi até há pouco tempo considerada uma variante da esclerose múltipla (EM). A sua etiopatogenia permanece desconhecida, porém os avanços mais recentes encontraram uma associação com a auto-imunidade dos linfócitos B com produção de auto-anticorpos (IgG) contra o recetor aquoporina-4 (AQ4). O auto-anticorpo anti-MOG e a IL-6 tem também sido associado ao NMOSD. A sintomatologia varia de acordo com a localização da lesão no SNC: neurite óptica – perda de acuidade visual - e/ou mielite transversa com sintomatologia motora, sensitiva ou mista. O tratamento atual visa prevenir, atrasar ou diminuir a gravidade das exacerbações. Como 1ª linha está indicado o tratamento com corticoide (1gr/dia) durante 5 dias e a plasmaferese. Numa 2ª linha terapêutica utiliza-se o rituximab e tocilizumab.
CASO CLÍNICO
Mulher, 19 anos, natural da América Latina, desenvolve quadro de diminuição da acuidade visual, hipoestesia no hemicorpo esquerdo com evolução para hemiparesia esquerda com incapacidade para a deambulação sem apoio. É internada para estudo e ao 3º dia desenvolve clínica de hipoventilação grave e consequente insuficiência respiratória global com necessidade de entubação endotraqueal e ventilação mecânica. A RMN-CE revelou uma extensa área de anomalia focal no sinal intramedular entre C1-C5. O estudo analítico revelou: IgG positivo anti-AQ4 e IgG anti-MOG negativo. Foi medicada com pulso de metilprednisolona 1gr/dia 5dias, seguido de plasmaferese. Após um mês de terapêutica, a doente apresenta-se melhorada: sem alterações cognitivas, sensibilidade fina e propriocetiva preservadas; a nível motor com preservação dos movimentos do pescoço e força muscular grau 2/5 no hemicorpo direito; acuidade visual e capacidade fonética recuperadas; ROT’s aumentados.
Encontra-se em terapêutica com prednisolona 60mg/dia e rituximab.
DISCUSSÃO
O caso descrito é um exemplo clássico ilustrativo de NO, sendo o diagnóstico um desafio na prática clínica. O diagnóstico diferencial com a EM é crucial, pois as orientações terapêuticas são diferentes. O caso descrito tem marcadores de auto-imunidade positivos para AQ-4, mas anti-MOG negativos. Realçamos a sua resposta à terapêutica parcial mas gradual.
O prognóstico da NO é desfavorável, mas as atitutes terapêuticas disponíveis permitem o atraso na progressão da doença, melhoria sintomática ligeira a moderada e controlo dos surtos de remissão a médio prazo com o desenvolvimento de anticorpos monoclonais (rituximab e o Tocilizumab).
Importa, por isso, continuar a investigação nesta área, documentando com casos clínicos a resposta a tratamento com vista a uma melhoria do prognóstico e qualidade de vida nestes doentes.
CASO CLÍNICO
Mulher, 19 anos, natural da América Latina, desenvolve quadro de diminuição da acuidade visual, hipoestesia no hemicorpo esquerdo com evolução para hemiparesia esquerda com incapacidade para a deambulação sem apoio. É internada para estudo e ao 3º dia desenvolve clínica de hipoventilação grave e consequente insuficiência respiratória global com necessidade de entubação endotraqueal e ventilação mecânica. A RMN-CE revelou uma extensa área de anomalia focal no sinal intramedular entre C1-C5. O estudo analítico revelou: IgG positivo anti-AQ4 e IgG anti-MOG negativo. Foi medicada com pulso de metilprednisolona 1gr/dia 5dias, seguido de plasmaferese. Após um mês de terapêutica, a doente apresenta-se melhorada: sem alterações cognitivas, sensibilidade fina e propriocetiva preservadas; a nível motor com preservação dos movimentos do pescoço e força muscular grau 2/5 no hemicorpo direito; acuidade visual e capacidade fonética recuperadas; ROT’s aumentados.
Encontra-se em terapêutica com prednisolona 60mg/dia e rituximab.
DISCUSSÃO
O caso descrito é um exemplo clássico ilustrativo de NO, sendo o diagnóstico um desafio na prática clínica. O diagnóstico diferencial com a EM é crucial, pois as orientações terapêuticas são diferentes. O caso descrito tem marcadores de auto-imunidade positivos para AQ-4, mas anti-MOG negativos. Realçamos a sua resposta à terapêutica parcial mas gradual.
O prognóstico da NO é desfavorável, mas as atitutes terapêuticas disponíveis permitem o atraso na progressão da doença, melhoria sintomática ligeira a moderada e controlo dos surtos de remissão a médio prazo com o desenvolvimento de anticorpos monoclonais (rituximab e o Tocilizumab).
Importa, por isso, continuar a investigação nesta área, documentando com casos clínicos a resposta a tratamento com vista a uma melhoria do prognóstico e qualidade de vida nestes doentes.