A CÉSAR O QUE É DE CÉSAR
Doenças cérebro-vasculares e neurológicas - E-Poster
Congresso ID: P660 - Resumo ID: 1945
Hospital Central do Funchal
Mauro Fernandes, Duarte André Ferreira, Margarida Temtem, Styliani Karamanou, Maria da Luz Brazão
A Síndrome de Williams Beuren, é uma síndrome multissistémica causada pela deleção de cerca de 1,5 milhões de pares de bases que contêm entre 26 a 28 genes do cromossoma 7. Tem uma incidência de cerca de 1 em cada 10.000 pessoas.
Esta síndrome é vista como um modelo de estudo em que se pode estabelecer relação genótipo/fenótipo e assim potencialmente revelar genes que contribuam para Diabetes Mellitus, Hipertensão, Ansiedade, entre outras patologias.
AJ, sexo feminino, 44 anos, residente no Funchal.
Encaminhada à consulta de Medicina Interna por Hipertensão e Anemia Ferropénica.
Antecedentes Pessoais: Oligofrenia, Cirurgia Cardíaca aos 2 anos (não especificada em qualquer registo clínico e que familiar não sabia especificar, apenas refere que foi numa válvula cardíaca), Hipertensão Arterial, DM II, Hérnia diafragmática com Refluxo Gastroesofágico.
MH: Pantoprazol 40mg, Losartan 100mg, Ferro Oral, Risperidona 2mg.
Da história clínica foi possível apurar que a doente sempre teve um deficit cognitivo desde muito cedo e com um fácies de características tipo élficas. Foi possível igualmente apurar que a doente tinha uma personalidade sempre muito amigável apesar da sua ansiedade. A familiar revelou ainda um enorme gosto por música.
Ao exame objetivo a destacar:
• Deficit cognitivo evidente.
• Fácies com características élficas e sorridente. Ainda a nível da cabeça a destacar maloclusão dentária e cabelo completamente grisalho.
• Baixa estatura (1.43m).
• Clinodactilia do 5º dedo em ambas as mãos.
• Pectus excavatum
• Escoliose Dorsal
• TA 157/83 FC 76 bpm
• ACP sem alterações.
Após a observação da doente, a acompanhante foi questionada sobre qual o diagnóstico que tinha sido dado à condição que a doente apresentava, tendo a resposta sido, e passo a citar: “Atrasada Mental.”
Neste caso clínico, temos uma doente com várias características que se enquadram na chamada Síndrome de William Beuren e isso não pode simplesmente ser ignorado.
Para os autores a importância deste caso reside no impacto que a avaliação holística e integrada do doente pode ter na sua qualidade de vida e na perceção de doença por parte da família.
A possibilidade de enquadramento sindromático tem igualmente implicações clínicas, permitindo um rastreio e diagnóstico atempado das complicações inerentes a esta síndrome e uma melhor gestão das complicações do foro psiquiátrico.
Esta síndrome é vista como um modelo de estudo em que se pode estabelecer relação genótipo/fenótipo e assim potencialmente revelar genes que contribuam para Diabetes Mellitus, Hipertensão, Ansiedade, entre outras patologias.
AJ, sexo feminino, 44 anos, residente no Funchal.
Encaminhada à consulta de Medicina Interna por Hipertensão e Anemia Ferropénica.
Antecedentes Pessoais: Oligofrenia, Cirurgia Cardíaca aos 2 anos (não especificada em qualquer registo clínico e que familiar não sabia especificar, apenas refere que foi numa válvula cardíaca), Hipertensão Arterial, DM II, Hérnia diafragmática com Refluxo Gastroesofágico.
MH: Pantoprazol 40mg, Losartan 100mg, Ferro Oral, Risperidona 2mg.
Da história clínica foi possível apurar que a doente sempre teve um deficit cognitivo desde muito cedo e com um fácies de características tipo élficas. Foi possível igualmente apurar que a doente tinha uma personalidade sempre muito amigável apesar da sua ansiedade. A familiar revelou ainda um enorme gosto por música.
Ao exame objetivo a destacar:
• Deficit cognitivo evidente.
• Fácies com características élficas e sorridente. Ainda a nível da cabeça a destacar maloclusão dentária e cabelo completamente grisalho.
• Baixa estatura (1.43m).
• Clinodactilia do 5º dedo em ambas as mãos.
• Pectus excavatum
• Escoliose Dorsal
• TA 157/83 FC 76 bpm
• ACP sem alterações.
Após a observação da doente, a acompanhante foi questionada sobre qual o diagnóstico que tinha sido dado à condição que a doente apresentava, tendo a resposta sido, e passo a citar: “Atrasada Mental.”
Neste caso clínico, temos uma doente com várias características que se enquadram na chamada Síndrome de William Beuren e isso não pode simplesmente ser ignorado.
Para os autores a importância deste caso reside no impacto que a avaliação holística e integrada do doente pode ter na sua qualidade de vida e na perceção de doença por parte da família.
A possibilidade de enquadramento sindromático tem igualmente implicações clínicas, permitindo um rastreio e diagnóstico atempado das complicações inerentes a esta síndrome e uma melhor gestão das complicações do foro psiquiátrico.