Centro Hospitalar do Baixo Vouga

Introdução: As amiloidoses constituem um grupo de doenças que têm em comum a deposição extra-celular patológica de fibrilas insolúveis em diversos tecidos e órgãos. Na amiloidose AL estas são constituídas por fragmentos de cadeias leves monoclonais produzidas por um pequeno clone indolente de plasmócitos. A apresentação clínica é extremamente variável, sendo o envolvimento renal e cardíaco os mais frequentes embora virtualmente qualquer órgão possa ser afectado.

Caso clínico: Homem de 72 anos, com antecedentes de hipertensão arterial (HTA), Diabetes mellitus tipo 2 não insulinotratado com bom controlo metabólico (HbA1c 5.6%), dislipidemia e doença pulmonar obstrutiva crónica. Recorreu ao Serviço de Urgência por febre (38,4ºC), dispneia, tosse, disfonia e mialgias com uma semana de evolução. Negava ortopneia ou dispneia paroxística noturna. Objetivamente apresentava HTA (159/74mmHg), roncos dispersos na auscultação pulmonar e edema dos membros superiores e inferiores, com meses de evolução. Efetuado diagnóstico de traqueobronquite para o qual iniciou antibioterapia após rastreio séptico. Do restante estudo salienta-se lesão renal aguda (LRA) (creatinina 2,3mg/dL), anemia normocítica normocrómica, hipoalbuminémia (2,16mg/dL), hipercolesterolémia (190mg/dL), colestase (fosfatase alcalina 414mg/dL e gamaGT 843mg/dL), com relação proteínas/creatinina na urina de 13. Realizou ecografia renal sem alterações. No internamento de Medicina prosseguiu estudo: proteinúria das 24h de 14g, electroforese proteica sem picos monoclonais, imunoglobulinas e cadeias leves (CL) totais normais, com imunofixação sérica e urinária negativas. Serologias víricas negativas e função tiroideia normal. Dada a evolução com lesão renal aguda rapidamente progressiva (creatinina 3,57mg/dL) realizou biópsia renal cuja histologia foi compativel com amiloidose AL com depósitos de cadeias lambda (&). O estudo medular excluiu mieloma múltiplo. O doseamento de CL livres estava aumentado (aumento das cadeias &; e da relação &/kappa). O estudo autoimune concomitante demonstrou anticorpos antinucleares (sp100 e gp210) e antimitocondriais positivos; restante autoimunidade negativa. O doente cumpria critérios de diagnóstico de amiloidose AL e colangite biliar primária (CBP), tendo iniciado ácido ursodesoxicólico (AUD) e tratamento citostático posterior. Suspeita de envovimento cardíaco dado a elevação de peptídeo natriurético tipo B e hipertrofia do septo interventricular. Mantém seguimento em consulta de Medicina, Hematologia e Nefrologia, sem evidência de outro envolvimento sistémico e com boa resposta ao tratamento diurético e AUD.

Conclusão: A amiloidose AL apesar de rara, deve ser equacionada perante o achado de proteinúria e LRA, dado que o rim é atingido em 2/3 dos casos. Os autores não encontraram descrito na literatura associação entre amiloidose AL e CBP, tornando este caso ainda mais particular. Destacamos a multidisciplinaridade necessária na abordagem deste tipo de doentes.