COEXISTENCIA DE MIELOMA MULTIPLO E AMILOIDOSE PRIMÁRIA
Doenças hematológicas - E-Poster
Congresso ID: P386 - Resumo ID: 1987
Serviço de Medicina 2B – Hospital Santa Maria / Centro Hospitalar e Universitario Lisboa Norte (diretor de Serviço: Professor Doutor Rui M M Victorino
Ana Furão Rodrigues, Liliana Ribeiro dos Santos, Ana Teresa Melo, Ana Paula Vilas
INTRODUÇÃO: O mieloma múltiplo (MM) e a amiloidose primaria (AP) são doenças proliferativas plasmocitárias. Cerca de 10 a 15% dos doentes com MM desenvolvem AP clinicamente sintomática, sendo a situação inversa muito rara (0,4%). O reconhecimento da coexistência da AP e do MM é importante pois influencia o tratamento e prognóstico.
CASO CLÍNICO: Homem de 68 anos, sem antecedentes patológicos de relevo, assintomático até 4 meses antes do internamento, altura em que iniciou cansaço a nível das cinturas escapular e pélvica de agravamento progressivo. Uns dias antes do internamento iniciou ainda náuseas e toracalgia esquerda pleurítica. A observação, sem alterações a destacar, tendo bom estado geral e exame neurológico normal. Laboratorialmente, a destacar anemia macrocítica (Hb 11,5gr/dL, VGM 98,8fL), alteração da função renal (ureia 78mg/dL, creatinina 4,5mg/dL, K 4.5mmol/L), cálcio 10.5mg/dL (8.5-10.2), fósforo 5.7mg/dL (2.5.4.5), PTH 11.5pg/mL (14-72), eletroforese de proteínas com hipogamaglobulinémia (0.5gr/dL, 9.2%) e pico em gama (0.1gr/dL), troponina T hsTNT 444U/L (<14), gasimetria normal (pH 7.47, pCO2 37, pO2 82.7, HCO3 27.5, Sat.O2 95.8%) e urina II com proteínas de 75mg/dL, sem outras alterações. A ecografia renal evidenciou discreto aumento da diferenciação corticomedular. O eletrocardiograma e ecocardiograma sumário foram normais. Admitiu-se hipoparatiroidismo 2º, provavelmente em contexto de MM. A lesão renal aguda foi interpretada em relação com o MM versus secundária a hipercalcémia (embora à admissão a hipercalcémia fosse ligeira, a PTH estava suprimida e a fosfatémia elevada, podendo os níveis de calcémia já ter sido mais elevados). Para investigação diagnóstica efetuou: proteinúria das 24 horas, de 7328mg; imunofixação sérica, com banda monoclonal lambda; imunofixação urinaria com Bence-Jones lambda; mielograma, com os plasmócitos a constituírem 88% da celularidade total, com características morfológicas e imunofenotipicas de MM (CD138++/CD38++/CD19+/CD56+); Rx do esqueleto com lesões líticas da calote craniana e da grelha costal. Concluiu-se pelo diagnóstico de mieloma de cadeias leves e fez pesquisa de substância amiloide na gordura abdominal, sendo esta negativa. Efetuou biopsia renal que confirmou a presença de depósitos amorfos extracelulares corando com o vermelho do Congo com a característica birrefringência à luz polarizada.
CONCLUSÃO: No caso apresentado, a investigação etiológica de lesão renal aguda e hipoparatiroidismo secundário culminou no diagnostico de mieloma de cadeias leves e AP (na presença de MM, a identificação de substância amilóide é suficiente para diagnosticar AP). O mieloma de cadeias leves é uma doença rara, correspondendo a cerca de 20% dos casos de MM, e apresenta uma elevada incidência de insuficiência renal e de AP. O diagnóstico simultâneo destas duas entidades ocorre em cerca de 10% dos casos de MM e a coexistência destas 2 entidades associa-se a mau prognóstico.
CASO CLÍNICO: Homem de 68 anos, sem antecedentes patológicos de relevo, assintomático até 4 meses antes do internamento, altura em que iniciou cansaço a nível das cinturas escapular e pélvica de agravamento progressivo. Uns dias antes do internamento iniciou ainda náuseas e toracalgia esquerda pleurítica. A observação, sem alterações a destacar, tendo bom estado geral e exame neurológico normal. Laboratorialmente, a destacar anemia macrocítica (Hb 11,5gr/dL, VGM 98,8fL), alteração da função renal (ureia 78mg/dL, creatinina 4,5mg/dL, K 4.5mmol/L), cálcio 10.5mg/dL (8.5-10.2), fósforo 5.7mg/dL (2.5.4.5), PTH 11.5pg/mL (14-72), eletroforese de proteínas com hipogamaglobulinémia (0.5gr/dL, 9.2%) e pico em gama (0.1gr/dL), troponina T hsTNT 444U/L (<14), gasimetria normal (pH 7.47, pCO2 37, pO2 82.7, HCO3 27.5, Sat.O2 95.8%) e urina II com proteínas de 75mg/dL, sem outras alterações. A ecografia renal evidenciou discreto aumento da diferenciação corticomedular. O eletrocardiograma e ecocardiograma sumário foram normais. Admitiu-se hipoparatiroidismo 2º, provavelmente em contexto de MM. A lesão renal aguda foi interpretada em relação com o MM versus secundária a hipercalcémia (embora à admissão a hipercalcémia fosse ligeira, a PTH estava suprimida e a fosfatémia elevada, podendo os níveis de calcémia já ter sido mais elevados). Para investigação diagnóstica efetuou: proteinúria das 24 horas, de 7328mg; imunofixação sérica, com banda monoclonal lambda; imunofixação urinaria com Bence-Jones lambda; mielograma, com os plasmócitos a constituírem 88% da celularidade total, com características morfológicas e imunofenotipicas de MM (CD138++/CD38++/CD19+/CD56+); Rx do esqueleto com lesões líticas da calote craniana e da grelha costal. Concluiu-se pelo diagnóstico de mieloma de cadeias leves e fez pesquisa de substância amiloide na gordura abdominal, sendo esta negativa. Efetuou biopsia renal que confirmou a presença de depósitos amorfos extracelulares corando com o vermelho do Congo com a característica birrefringência à luz polarizada.
CONCLUSÃO: No caso apresentado, a investigação etiológica de lesão renal aguda e hipoparatiroidismo secundário culminou no diagnostico de mieloma de cadeias leves e AP (na presença de MM, a identificação de substância amilóide é suficiente para diagnosticar AP). O mieloma de cadeias leves é uma doença rara, correspondendo a cerca de 20% dos casos de MM, e apresenta uma elevada incidência de insuficiência renal e de AP. O diagnóstico simultâneo destas duas entidades ocorre em cerca de 10% dos casos de MM e a coexistência destas 2 entidades associa-se a mau prognóstico.