Joana Carneiro, Daniela Casanova, Luis Malheiro, Natália Ribeiro, Cândida Abreu, António Sarmento
Introdução: A Agamaglobulinemia é uma doença hereditária ligada ao X, rara na idade adulta (1:250000 casos) e que resulta numa imunodeficiência humoral primária, caracterizada por aumento da suscetibilidade a bactérias encapsuladas, hipergamaglobulinemia grave e ausência de circulação de células B no sangue periférico. A reposição com imunoglobulina gama intravenosa (IVIG) é o tratamento de eleição e deve ser iniciado o mais precocemente possível.
Caso Clinico: Género masculino, 35 anos com agamaglobulinemia ligada ao X, sob toma de IVIG de 2/2 semanas e bronquiectasias. Com história de diarreia recorrente desde 2004, com diagnóstico de giardíase e vários tratamentos subsequentes. Em 2017 após viagem ao México desenvolveu diarreia invasiva por Campylobacter coli (C. coli), com necessidade de vários cursos de antibioterapia. Em agosto de 2018, novo quadro de diarreia associada a febre, sem outras queixas. Do estudo realizado a salientar IgG 1190 mg/dL, aumento da proteína C reactiva, TAC com espessamento do colon sigmoide e do reto e isolamento de C. coli em fezes e hemoculturas e Giardia Lambda em fezes. No restante rastreio séptico isolamento de Pseudomonas aeruginosa multirresistente nas secreções brônquicas. Assumido Campilobacteriose com diarreia e bacteriemia, giardíase recorrente e sobreinfecção de bronquiectasias. Havia iniciado tratamento com ertapenem mas por manutenção do quadro foi escalada antibioterapia com imipenem, albendazol e metronidazol. Em consulta de reavaliação de infeciologia: febre de novo associada a tosse produtiva e aumento de dejeções diarreicas; com isolamento de Campylobacter pylori em hemoculturas e isolamento de Pseudomonas aeruginosa multirresistente nas secreções brônquicas, com melhoria. Por quadro de compilobacteriose e giardíase recorrente, com perfil de resistência a antibióticos em agravamento, decidido realizado antibiograma alargado e tentativa de erradicação com gentamicina oral durante 12 semanas. O internamento decorreu sem intercorrências e o doente teve alta com manutenção de antibioterapia e seguimento em hospital de dia. Desde o final do tratamento de erradicação sem novos episódios de giardíase ou campilobacteriose.
Conclusão: Apesar de rara, a prevalência da agamaglobulinemia na idade adulta tem vindo a aumentar devido ao diagnóstico e terapêutica precoces e à gestão das intercorrências infeciosas. Torna-se, portanto, importante conhecer a fisiopatologia desta doença, o tratamento e a difícil gestão da antibioterapia nas múltiplas intercorrências infeciosas que afectam estes doentes.