Centro Hospitalar Universitário de São João

INTRODUÇÃO: O tromboembolismo pulmonar (TEP) é uma forma de tromboembolismo venoso (TEV) que é comum e por vezes fatal. A sua apresentação clínica é frequentemente inespecífica e o pilar do tratamento é a hipocoagulação, que deve ser iniciada precocemente para reduzir a morbimortalidade associada. O défice de proteína S é uma causa rara de TEV, correspondendo a menos de 1% dos casos. O seu diagnóstico é difícil, considerando a possível alteração dos seus níveis em contexto de doença aguda, para além da conhecida influência dos hipocoagulantes orais no doseamento.
CASO CLÍNICO: Mulher de 52 anos, com história de dislipidemia e síndrome de Ménière. Observada por dor pré-cordial de caraterísticas pleuríticas, associada a dispneia em repouso. Objetivamente apresentava febre (38,3 ºC), TA 149/86 mmHg, FC 94 bpm, polipneia com SpO2 de 80% em ar ambiente. Auscultação pulmonar com sons respiratórios diminuídos na base esquerda, sem ruídos adventícios. Constatada insuficiência respiratória hipoxémica. ECG sem sinais agudos de isquemia miocárdica ou de sobrecarga direita. Radiografia torácica sem alterações. Analiticamente verificada elevação de d-dímeros (3,54 µg/mL), sem elevação de troponina I ou BNP. O angio-TC confirmou a presença de TEP central bilateral, mas sem evidência de sobrecarga das câmaras cardíacas direitas ou hipertensão pulmonar no ecocardiograma transtorácico. Iniciou hipocoagulação com enoxaparina. Constatados como fatores de risco para TEV o uso de anticoncecional oral, que foi suspenso, e a história de TEV (em mãe e irmão). Efetuado estudo pró-trombótico que mostrou défice de AT-III (0,74 U/mL, N: 0,80-1,20) e de proteína S (0,47 U/mL, N: 0,54-1,55). Verificada melhoria clínica, com controlo da dor e resolução da insuficiência respiratória. Teve alta medicada com apixabano. Repetiu estudo pró-trombótico em 6 meses, sob enoxaparina, verificando-se normalização dos níveis de AT-III mas manutenção do défice de proteína S (0,47 U/mL). Optou-se por manter hipocoagulação oral com apixabano e foi orientada para consulta de trombofilias hereditárias.
DISCUSSÃO: Apresenta-se um caso de TEP agudo, central, no qual a existência de história familiar de TEV determinou a busca de uma trombofilia hereditária. A presença de outros fatores de risco, como o anticoncecional oral, são muitas vezes o cofator essencial para o evento trombótico. No presente caso define-se um Pulmonary Embolism Severity Index de 92 (classe III), associado a um risco intermédio de complicações ou morte. A decisão de manter hipocoagulação além dos 3 a 6 meses em doentes com défice de proteína S deve ser ponderada e depende de vários fatores, nomeadamente a existência de história familiar de TEV. O rastreio do défice em familiares de primeiro grau deve ser considerado.