EPISTÁXIS VOLUMOSAS E ANEMIA FERROPÉNICA – UMA SUSPEITA DE TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITÁRIA
Doenças hematológicas - E-Poster
Congresso ID: P338 - Resumo ID: 2055
Hospital de Egas Moniz - Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental
Catarina Cabral, Joana Alves Vaz, Maria Manuela Soares, Isabel Madruga
INTRODUÇÃO:
A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH) é um distúrbio vascular autossómico dominante, mais comum no sexo masculino e que se manifesta frequentemente por epistáxis, hemorragia gastrointestinal e anemia ferropénica, acompanhando-se de telangiectasias muco-cutâneas.
CASO CLÍNICO:
Doente do sexo masculino, de 57 anos, autónomo. Antecedentes pessoais de enfisema pulmonar centrilobular e malformação arterio-venosa no lobo superior do pulmão esquerdo, seguido em consulta de Pneumologia; anemia “crónica”; infecção por vírus da hepatite C (VHC) não tratada; etanolismo crónico; consumo de drogas endovenosas no passado. Antecedentes familiares relevantes: sobrinho com epistáxis recorrentes. O doente foi enviado à nossa consulta para estudo de anemia crónica, referindo episódios de epistáxis, mais frequentes e exuberantes nos 15 dias anteriores, associando-se a astenia de agravamento progressivo. Ao exame objectivo apresentava-se vigil, orientado e colaborante; emagrecido; com palidez muco-cutânea e ligeira icterícia. Tensão arterial:121/76mmHg, taquicárdico (113bpm), eupneico em ar ambiente. Analiticamente: hemoglobina: 6.9g/dl; hematócrito: 24.3%; VGM: 60.8fl; HGM: 17.2pg; 6700 leucócitos; 461.000 plaquetas; ferro: 14µg/dl; ferritina: 8.7ng/ml; CTFF: 477 µg/dl; Saturação de transferrina: 3%. Sem alterações da função renal, provas hepáticas ou alterações electrolíticas. Pela gravidade da anemia foi internado directamente no Serviço de Medicina Interna e transfundido com 2U de concentrado eritrocitário. Realizou estudo endoscópico do tubo digestivo, que evidenciou a presença de “incontáveis angiectasias no esófago, duodeno, na mucosa de hérnia do hiato e no fundo do estômago”. Foi também observado em consulta de otorrinolaringologia, objectivando-se telangiectasias na nasofaringe e cavidade oral e estenose das fossas nasais. Perante este quadro, foi pedido estudo genético para THH e, após estabilização hemodinâmica e hematológica, o doente teve alta, com indicação para manter seguimento regular em consulta de Medicina Interna.
DISCUSSÃO:
O diagnóstico de THH tem por base os quatro critérios clínicos de Curaçao, desenvolvidos em 1999: epistáxis, telangiectasias, lesões viscerais e história familiar (parente em 1º grau). Considera-se o diagnóstico definitivo na presença de três ou mais critérios, e possível na presença de dois critérios. O caso apresentado apresenta para já dois critérios, e uma forte suspeita clínica, esperando os autores a confirmação definitiva do diagnóstico, após a conclusão do estudo genético. Existe ainda elevada probabilidade de incidência desta doença na família do paciente, pelo que é fundamental o seu rastreio, assim como a divulgação desta entidade, pouco conhecida da população e mesmo de alguns clínicos.
A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH) é um distúrbio vascular autossómico dominante, mais comum no sexo masculino e que se manifesta frequentemente por epistáxis, hemorragia gastrointestinal e anemia ferropénica, acompanhando-se de telangiectasias muco-cutâneas.
CASO CLÍNICO:
Doente do sexo masculino, de 57 anos, autónomo. Antecedentes pessoais de enfisema pulmonar centrilobular e malformação arterio-venosa no lobo superior do pulmão esquerdo, seguido em consulta de Pneumologia; anemia “crónica”; infecção por vírus da hepatite C (VHC) não tratada; etanolismo crónico; consumo de drogas endovenosas no passado. Antecedentes familiares relevantes: sobrinho com epistáxis recorrentes. O doente foi enviado à nossa consulta para estudo de anemia crónica, referindo episódios de epistáxis, mais frequentes e exuberantes nos 15 dias anteriores, associando-se a astenia de agravamento progressivo. Ao exame objectivo apresentava-se vigil, orientado e colaborante; emagrecido; com palidez muco-cutânea e ligeira icterícia. Tensão arterial:121/76mmHg, taquicárdico (113bpm), eupneico em ar ambiente. Analiticamente: hemoglobina: 6.9g/dl; hematócrito: 24.3%; VGM: 60.8fl; HGM: 17.2pg; 6700 leucócitos; 461.000 plaquetas; ferro: 14µg/dl; ferritina: 8.7ng/ml; CTFF: 477 µg/dl; Saturação de transferrina: 3%. Sem alterações da função renal, provas hepáticas ou alterações electrolíticas. Pela gravidade da anemia foi internado directamente no Serviço de Medicina Interna e transfundido com 2U de concentrado eritrocitário. Realizou estudo endoscópico do tubo digestivo, que evidenciou a presença de “incontáveis angiectasias no esófago, duodeno, na mucosa de hérnia do hiato e no fundo do estômago”. Foi também observado em consulta de otorrinolaringologia, objectivando-se telangiectasias na nasofaringe e cavidade oral e estenose das fossas nasais. Perante este quadro, foi pedido estudo genético para THH e, após estabilização hemodinâmica e hematológica, o doente teve alta, com indicação para manter seguimento regular em consulta de Medicina Interna.
DISCUSSÃO:
O diagnóstico de THH tem por base os quatro critérios clínicos de Curaçao, desenvolvidos em 1999: epistáxis, telangiectasias, lesões viscerais e história familiar (parente em 1º grau). Considera-se o diagnóstico definitivo na presença de três ou mais critérios, e possível na presença de dois critérios. O caso apresentado apresenta para já dois critérios, e uma forte suspeita clínica, esperando os autores a confirmação definitiva do diagnóstico, após a conclusão do estudo genético. Existe ainda elevada probabilidade de incidência desta doença na família do paciente, pelo que é fundamental o seu rastreio, assim como a divulgação desta entidade, pouco conhecida da população e mesmo de alguns clínicos.