FIBROSE QUÍSTICA – EXPERIÊNCIA DE UM CENTRO DE REFERÊNCIA
Doenças respiratórias - Comunicação
Congresso ID: CO083 - Resumo ID: 2064
Centro Hospitalar do Porto
Célia Maia Cruz, Fabienne Gonçalves, Telma Barbosa
Introdução: A Fibrose Quística (FQ) é uma doença autossómica recessiva causada por mutações no cromossoma 7 que codifica a proteína reguladora da condutância transmembrana (CFTR). Tendo uma manifestação multissistémica tem impacto relevante na capacidade funcional, qualidade e esperança média de vida e requer cuidados complexos e multidisciplinares.
Objetivo: Caracterização da população com FQ, acompanhada num centro de referência (CR) de um hospital terciário português, desde 1 de janeiro a 31 de dezembro de 2018.
Material e métodos: Análise retrospetiva de uma coorte de 53 pessoas com FQ seguidas num CRFQ de um hospital no norte de Portugal referenciados através do rastreio neonatal, cuidados de saúde primários ou outras consultas hospitalares.
Resultados: Das 53 pessoas com FQ seguidas no centro de referência 28 (53%) são do sexo masculino, variando as idades entre um e 47 anos, com uma media de 16 anos, mas uma tendência para um aumento na população de adultos. Esta mudança demográfica tem sido já descrita na literatura preconizando-se que os CR providenciem instalações e cuidados médicos apropriados à idade de cada doente. Actualmente, no nosso CRFQ 36 pessoas com FQ (68%) são avaliadas na Unidade Pediátrica e 17 (32%) na Unidade de Adultos. Como forma de facilitar a transição entre as duas unidades o CRFQ elaborou um protocolo de transição para adolescentes entre os 16 e 18 anos que permite, entre outros, consultas conjuntas com as equipas de ambas as unidades.
O risco de colonização das vias aéreas por patogéneos está aumentado nas pessoas com FQ e, destes, a pseudomonas é o microrganismo mais frequentemente isolado surgindo em 47% (n=8) da população adulta. Uma vez estabelecido na via aérea a sua eliminação é difícil e associa-se a maior declínio na função pulmonar justificando a segregação dos doentes.
Relativamente às mutações quatro pessoas não tinham mutações causadoras da doença identificada apesar de preencherem critérios clínicos e pela prova do suor para diagnóstico de FQ. Em dois doentes apenas foi identificada a mutação num dos alelos. A mutação mais vezes identificada foi a deleção para o codão da fenilalanina na posição 508 (deltaF508) estando presente em 39 (74%) dos doentes e destes 29 eram homozigóticos para esta mutação. Encontram-se neste momento sob fármacos modeladores da CFTR 8 doentes (15%) dos quais três adultos e cinco pediátricos. São ainda seguidos quatro doentes adultos após transplante bipulmonar, encontrando-se referenciados para transplante pulmonar dois adultos e duas crianças.
Conclusões: A FQ é uma doença crónica potencialmente fatal e, até ao momento, incurável. O diagnóstico precoce, a adequada e atempada referenciação para unidades especializadas multidisciplinares permitem, no entanto, obter melhoria significativa da capacidade funcional, qualidade de vida e sobrevida dos doentes.
Objetivo: Caracterização da população com FQ, acompanhada num centro de referência (CR) de um hospital terciário português, desde 1 de janeiro a 31 de dezembro de 2018.
Material e métodos: Análise retrospetiva de uma coorte de 53 pessoas com FQ seguidas num CRFQ de um hospital no norte de Portugal referenciados através do rastreio neonatal, cuidados de saúde primários ou outras consultas hospitalares.
Resultados: Das 53 pessoas com FQ seguidas no centro de referência 28 (53%) são do sexo masculino, variando as idades entre um e 47 anos, com uma media de 16 anos, mas uma tendência para um aumento na população de adultos. Esta mudança demográfica tem sido já descrita na literatura preconizando-se que os CR providenciem instalações e cuidados médicos apropriados à idade de cada doente. Actualmente, no nosso CRFQ 36 pessoas com FQ (68%) são avaliadas na Unidade Pediátrica e 17 (32%) na Unidade de Adultos. Como forma de facilitar a transição entre as duas unidades o CRFQ elaborou um protocolo de transição para adolescentes entre os 16 e 18 anos que permite, entre outros, consultas conjuntas com as equipas de ambas as unidades.
O risco de colonização das vias aéreas por patogéneos está aumentado nas pessoas com FQ e, destes, a pseudomonas é o microrganismo mais frequentemente isolado surgindo em 47% (n=8) da população adulta. Uma vez estabelecido na via aérea a sua eliminação é difícil e associa-se a maior declínio na função pulmonar justificando a segregação dos doentes.
Relativamente às mutações quatro pessoas não tinham mutações causadoras da doença identificada apesar de preencherem critérios clínicos e pela prova do suor para diagnóstico de FQ. Em dois doentes apenas foi identificada a mutação num dos alelos. A mutação mais vezes identificada foi a deleção para o codão da fenilalanina na posição 508 (deltaF508) estando presente em 39 (74%) dos doentes e destes 29 eram homozigóticos para esta mutação. Encontram-se neste momento sob fármacos modeladores da CFTR 8 doentes (15%) dos quais três adultos e cinco pediátricos. São ainda seguidos quatro doentes adultos após transplante bipulmonar, encontrando-se referenciados para transplante pulmonar dois adultos e duas crianças.
Conclusões: A FQ é uma doença crónica potencialmente fatal e, até ao momento, incurável. O diagnóstico precoce, a adequada e atempada referenciação para unidades especializadas multidisciplinares permitem, no entanto, obter melhoria significativa da capacidade funcional, qualidade de vida e sobrevida dos doentes.