SÍNDROME SHWACHMAN-BODIAN-DIAMOND - ANEMIA APLÁSICA EM JOVEM
Doenças hematológicas - E-Poster
Congresso ID: P310 - Resumo ID: 2081
Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia/Espinho
Rita Pereira, Diogo Guimarães da Fonseca, Filipa Duarte Ribeiro, Catarina Pereira, Vítor Paixão Dias
Introdução: A anemia aplásica (AA) caracteriza-se pela diminuição do número de células hematopoiéticas, condicionando hipoplasia/aplasia da medula óssea e, que se traduz pela redução da contagem das células sanguíneas em circulação. Apesar de rara, esta patologia encontra-se mais frequentemente descrita em jovens com pancitopenia. As principais causas são adquiridas (fármacos, radiação, toxinas, infeções víricas, hemoglobinuria paroxística nocturna), contudo mais raramente também se encontra associada a mutações genéticas hereditárias. As manifestações clínicas resultam directamente da linha celular afectada, sendo a hemorragia o sinal mais comum.
Caso Clínico: Sexo feminino, 23 anos, sem antecedentes ou hábitos de revelo, apenas sob contraceptivo oral. Admitida no serviço de urgência por tonturas, astenia e episódios de epistáxis com 1 mês de evolução, associados a aumento de susceptibilidade a equimoses nos meses prévios. Sem outras perdas sanguíneas objectiváveis. Ao exame físico destacam-se hematomas nos membros inferiores em diferentes estados de evolução. Analiticamente com pancitopenia: Hb 8,6g/dL; leucopenia 3.000/uL com neutropenia 910/uL; Trombocitopenia 38.000/uL.
Internada no serviço de Medicina Interna para investigação etiológica. Do estudo realizado: imunologia, química e serologias sem alterações de relevo. Submetida a biópsia da medula óssea que revelou medula globalmente hipoplásica (celularidade ~ 20%) com áreas de celularidade normal. Encaminhada para consulta de Hematologia para manter vigilância e prosseguir estudo de causas genéticas, no qual se identificou a presença de uma variante patogénica em heterozigotia no gene SBDS.
Conclusão: O Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond encontra-se associado a uma mutação homozigota ou heterozigota composta do gene SBDS em 90% dos casos, o que poderá ser conclusivo para um diagnóstico de etiologia genética como predisposição para AA. Neste caso em específico, diferenciar etiologia genética de adquirida condiciona a abordagem terapêutica, uma vez que se priviligiam medidas de suporte, versus medidas de imunossupressão como em etiologias adquiridas.
Caso Clínico: Sexo feminino, 23 anos, sem antecedentes ou hábitos de revelo, apenas sob contraceptivo oral. Admitida no serviço de urgência por tonturas, astenia e episódios de epistáxis com 1 mês de evolução, associados a aumento de susceptibilidade a equimoses nos meses prévios. Sem outras perdas sanguíneas objectiváveis. Ao exame físico destacam-se hematomas nos membros inferiores em diferentes estados de evolução. Analiticamente com pancitopenia: Hb 8,6g/dL; leucopenia 3.000/uL com neutropenia 910/uL; Trombocitopenia 38.000/uL.
Internada no serviço de Medicina Interna para investigação etiológica. Do estudo realizado: imunologia, química e serologias sem alterações de relevo. Submetida a biópsia da medula óssea que revelou medula globalmente hipoplásica (celularidade ~ 20%) com áreas de celularidade normal. Encaminhada para consulta de Hematologia para manter vigilância e prosseguir estudo de causas genéticas, no qual se identificou a presença de uma variante patogénica em heterozigotia no gene SBDS.
Conclusão: O Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond encontra-se associado a uma mutação homozigota ou heterozigota composta do gene SBDS em 90% dos casos, o que poderá ser conclusivo para um diagnóstico de etiologia genética como predisposição para AA. Neste caso em específico, diferenciar etiologia genética de adquirida condiciona a abordagem terapêutica, uma vez que se priviligiam medidas de suporte, versus medidas de imunossupressão como em etiologias adquiridas.