FAVISMO- CASO CLINICO
Doenças hematológicas - E-Poster
Congresso ID: P388 - Resumo ID: 288
Hospital Professor Doutor Fernando da Fonseca
Mariana Costa, Beatriz Porteiro, Marina Vitorino, Filipa Nunes, Whine Pedro, Alexys Borges, Joao Machado, Marinela Major
Introdução: No metabolismo do eritrócito, a glucose-6-fosfato desidrogenase (G6PD, tem um importante papel no shut da hexose monofosfato (HMP), a qual é determinante na geração de glutatião, um constituinte critico na prevenção da lesão oxidativa celular.
Os doentes com défice de G6PD podem desencadear uma anemia hemolítica aguda após a exposição a stress oxidativo, nomeadamente toma de certas drogas, ingestão de favas (favismo) ou infecções. A apresentação clinica da deficiência de G6PD baseia-se na gravidade e grau de deficiência da enzima.
Caso clinico: Doente com 22 anos, sexo masculino, natural e residente no Brasil, de férias em Portugal, foi admitido no Serviço de Urgência do nosso hospital por um quadro com 2 dias de evolução caracterizado por icterícia e escurecimento da urina acompanhados de mal-estar inespecifico e náuseas. Negou febre, diarreia, dor abdominal e mioartralgias.
Negou qualquer medicação prévia e ingestão de álcool. Hábitos epidemiológicos negativos.
À entrada no exame objectivo o doente apresentava-se consciente e orientado, razoável estado geral, icterícia da pele e escleras. Abdómen indolor. Da avaliação laboratorial destaca-se anemia Hb 11.8 g/dL, V.G.M. 96.3 fL, H.G.M. 33.1 pg, C.H.G.M.
34.4 d/dL, plaquetas 219.000, Bilirrubina total 23.27 mg/dL, LDH 619 U/L, transaminases normais, creatinina 1.24 mg/dL, ureia 50.1 mg/dL, PCR 2.38 mg/dL. O esfregaço de sangue periférico revelou Muito ligeira macrocitose. Muito ligeira poiquilocitose, com observação de raros esquizócitos, raros acantócitos e raras ´ bite-cells´. Haptoglobina <10 mg/dL. Coombs direto negativo. Sedimento urinário Hb +2. A serologia para a uto imunidade foi negativa.
A ecografia e a TAC abdominal foram negativas. O estudo complementar para etiologia infecciosa (HIV, HCB, CMV e EBV) foi negativo.
No internamento, na revisão da anamnese, o doente referiu ingestão, 2 dias antes dos sintomas, uma refeição com favas. Neste contexto foi realizado o doseamento da G6PD que veio 1.6UI/ grHb (intervalo de referencia 4.6-13.5 UI/grHb), confirmando o diagnostico de deficiência de G6PD.
Conclusão: historicamente a literatura medica, desde os primórdios da medicina, esta repleta de referências a episódios de favismo. O caso clinico apresentado ilustra a importância de perante quadros de hemólise aguda que suscitam um diagnostico diferencial exaustivo de não negligenciar a importância da historia clinica, apurando o consumo de favas.
Os doentes com défice de G6PD podem desencadear uma anemia hemolítica aguda após a exposição a stress oxidativo, nomeadamente toma de certas drogas, ingestão de favas (favismo) ou infecções. A apresentação clinica da deficiência de G6PD baseia-se na gravidade e grau de deficiência da enzima.
Caso clinico: Doente com 22 anos, sexo masculino, natural e residente no Brasil, de férias em Portugal, foi admitido no Serviço de Urgência do nosso hospital por um quadro com 2 dias de evolução caracterizado por icterícia e escurecimento da urina acompanhados de mal-estar inespecifico e náuseas. Negou febre, diarreia, dor abdominal e mioartralgias.
Negou qualquer medicação prévia e ingestão de álcool. Hábitos epidemiológicos negativos.
À entrada no exame objectivo o doente apresentava-se consciente e orientado, razoável estado geral, icterícia da pele e escleras. Abdómen indolor. Da avaliação laboratorial destaca-se anemia Hb 11.8 g/dL, V.G.M. 96.3 fL, H.G.M. 33.1 pg, C.H.G.M.
34.4 d/dL, plaquetas 219.000, Bilirrubina total 23.27 mg/dL, LDH 619 U/L, transaminases normais, creatinina 1.24 mg/dL, ureia 50.1 mg/dL, PCR 2.38 mg/dL. O esfregaço de sangue periférico revelou Muito ligeira macrocitose. Muito ligeira poiquilocitose, com observação de raros esquizócitos, raros acantócitos e raras ´ bite-cells´. Haptoglobina <10 mg/dL. Coombs direto negativo. Sedimento urinário Hb +2. A serologia para a uto imunidade foi negativa.
A ecografia e a TAC abdominal foram negativas. O estudo complementar para etiologia infecciosa (HIV, HCB, CMV e EBV) foi negativo.
No internamento, na revisão da anamnese, o doente referiu ingestão, 2 dias antes dos sintomas, uma refeição com favas. Neste contexto foi realizado o doseamento da G6PD que veio 1.6UI/ grHb (intervalo de referencia 4.6-13.5 UI/grHb), confirmando o diagnostico de deficiência de G6PD.
Conclusão: historicamente a literatura medica, desde os primórdios da medicina, esta repleta de referências a episódios de favismo. O caso clinico apresentado ilustra a importância de perante quadros de hemólise aguda que suscitam um diagnostico diferencial exaustivo de não negligenciar a importância da historia clinica, apurando o consumo de favas.