Hospital Beatriz Ângelo - Serviço de Medicina Interna

Introdução: A amiloidose é caracterizada pela deposição extracelular de amilóide em diferentes tecidos e órgãos. Dentro das formas sistémicas distinguem-se: amiloidose AL por deposição de imunoglobulinas de cadeias leves em doentes com discrasia de plasmócitos; amiloidose AA secundária a doenças inflamatórias, e amiloidose AF, forma familiar. A macroglossia surge em apenas 10% dos doentes com amiloidose AL e é rara como manifestação primária.

Caso clínico: Doente do sexo feminino, de 78 anos, caucasiana, hipertensa, referenciada à consulta de Medicina Interna por úlceras e edema linguais, a condicionar macroglossia, dificuldade na mastigação e odinofagia. Sem queixas sistémicas. Objectivamente, apresentava língua anfractuosa com lesões ulceradas no bordo dorsal, dolorosas. Detetou-se a existência de um pico monoclonal na região gama, com imunofixação sugestiva de pico monoclonal IgG/k. Realizou-se biópsia lingual, que foi inconclusiva, mas foi detectada substância amilóide em biópsia gástrica, pelo que foi transferida para Consulta de Hematologia, onde foi estabelecido o diagnóstico de Mieloma Múltiplo IgG/k. Foi iniciada terapêutica com Bortezomib, Melfalan e Prednisolona com boa resposta hematológica. A revisão de lâminas não confirmou o diagnóstico de amiloidose secundária e apenas denotava fibrose. Quatro anos mais tarde, volta à nossa instituição por agravamento progressivo de úlceras da língua, com falta de mobilidade da mesma, disfagia e macroglossia. Atualmente, doente emagrecida, com língua de consistência dura e glândulas submaxilares aumentadas. Analiticamente, a destacar presença de anemia normocítica normocrómica e alterações iónicas (hiponatrémia, hipocalcémia e hipomagnesiémia), atribuídas à desnutrição. A TC do pescoço mostrou agravamento da macroglossia com aparente envolvimento da valécula e processo inflamatório das glândulas salivares. Patologias como a sarcoidose, hipotiroidismo e doença IgG4 foram excluídas. Registou-se evolução rápida para obstrução aguda da via aérea com necessidade de entubação endotraqueal com recurso a broncofibroscopia, e transferência para a Unidade de Cuidados Intensivos (UCI). Após discussão multidisciplinar, foi decidida realização de traqueostomia e gastrostomia percutânea, dado que a afeção oral era extensa e não resolúvel pela glossectomia. As biópsias locais confirmaram inequivocamente infiltração amilóide (birrefringência verde com vermelho do Congo, sob luz polarizada).

Discussão: A amiloidose da língua e pavimento bucal pode ser precursora de doenças sistémicas como o mieloma múltiplo, tal como ilustrado pelo caso clínico apresentado. Esta condição afeta significativamente a qualidade de vida dos doentes e requer um elevado nível de suspeição. A forma de tratamento é controversa, tendo sido propostas terapêuticas cirúrgica e farmacológica, embora as lesões possam persistir ou recorrer.