MIASTENIA GRAVIS: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO
Doenças cérebro-vasculares e neurológicas - E-Poster
Congresso ID: P662 - Resumo ID: 29
Hospital Senhora da Oliveira -Guimarães
Sílvia Nunes, Gabriela Pereira, Sara Freitas, Ussamané Embaló, Nuna Vieira, Jorge Cotter
INTRODUÇÃO
A Miastenia Gravis é uma doente auto-imune que afeta a membrana pós sináptica da junção neuromuscular. Existem várias variantes da doença, sendo que em 10% dos casos pode apresentar concomitantemente um timoma. O quadro clínico pode ser muito variado, afetando a musculatura esquelética, normalmente com um padrão simétrico. A fraqueza muscular varia ao longo de dia, sendo praticamente normal de manhã. Este caso clínico, demonstra que o elevado nível de suspeição, baseado numa história clínica detalhada é a chave na orientação destes doentes.
CASO CLÍNICO
Mulher com 46 anos, sem antecedentes de relevo, admitida no SU, por quadro de disartria associada a paraparésia dos membros inferiores. A paraparésia era recorrente ao final do dia desde há 3 meses, com agravamento progressivo e limitação marcada nas atividades de vida diária. Não tolerava atividade física, ao ponto de ficar sem reatividade nas pernas. Referia, ainda, “cansaço” na mastigação, sem alterações da deglutição. De novo, apresentava alteração na linguagem, que caracterizava como dificuldade na articulação das palavras. Negava alterações visuais ou sensitivas. No serviço de urgência realizou tomografia computorizada (TC) crânio-encefálica sem alterações de relevo e analiticamente com elevação discreta de marcadores de rabdomiólise. Ficou internada para esclarecimento etiológico.
No internamento, tendo em conta, o quadro flutuante de fraqueza (pior ao final de dia) com agravamento com a atividade física, levantou-se a hipótese de Miastenia Gravis. Solicitada auto-imunidade, nomeadamente anticorpos muscle-specific tyrosine kinase (MuSK) e anti-aceylcholine receptor (Ach-R), que foram negativas. Aldolase sérica sem alterações. Realizou TC tórax que identificou nódulo hipodenso com 12x8 mm no timo. Após discussão do caso admitida provável Miastenia Gravis seronegativa, teve alta medicada com piridostigmina 30 mg (4 vezes/dia), orientada para Consulta de Medicina Interna e Cirurgia Torácica.
Atualmente mantém-se medicada com piridostigmina 60 mg (4 vezes/dia), com bom controlo da sintomatologia. Foi observada por Cirurgia torácica que optou por manter atitude conservadora.
DISCUSSÃO
Neste caso o elevado nível de suspeição foi essencial para orientar a investigação etiológica, embora não tenha anticorpos MuSK ou anti Ach-R positivos, 10-15% dos doentes miasténicos são seronegativos e cerca de 10% apresenta timoma. Relativamente à timectomia esta é protelada em doentes sem deteção de anticorpos séricos, no entanto, poderá ser considerada em doente com Miastenia Gravis de início precoce ou quando não obtemos resposta desejada com a terapêutica médica.
A Miastenia Gravis é uma doente auto-imune que afeta a membrana pós sináptica da junção neuromuscular. Existem várias variantes da doença, sendo que em 10% dos casos pode apresentar concomitantemente um timoma. O quadro clínico pode ser muito variado, afetando a musculatura esquelética, normalmente com um padrão simétrico. A fraqueza muscular varia ao longo de dia, sendo praticamente normal de manhã. Este caso clínico, demonstra que o elevado nível de suspeição, baseado numa história clínica detalhada é a chave na orientação destes doentes.
CASO CLÍNICO
Mulher com 46 anos, sem antecedentes de relevo, admitida no SU, por quadro de disartria associada a paraparésia dos membros inferiores. A paraparésia era recorrente ao final do dia desde há 3 meses, com agravamento progressivo e limitação marcada nas atividades de vida diária. Não tolerava atividade física, ao ponto de ficar sem reatividade nas pernas. Referia, ainda, “cansaço” na mastigação, sem alterações da deglutição. De novo, apresentava alteração na linguagem, que caracterizava como dificuldade na articulação das palavras. Negava alterações visuais ou sensitivas. No serviço de urgência realizou tomografia computorizada (TC) crânio-encefálica sem alterações de relevo e analiticamente com elevação discreta de marcadores de rabdomiólise. Ficou internada para esclarecimento etiológico.
No internamento, tendo em conta, o quadro flutuante de fraqueza (pior ao final de dia) com agravamento com a atividade física, levantou-se a hipótese de Miastenia Gravis. Solicitada auto-imunidade, nomeadamente anticorpos muscle-specific tyrosine kinase (MuSK) e anti-aceylcholine receptor (Ach-R), que foram negativas. Aldolase sérica sem alterações. Realizou TC tórax que identificou nódulo hipodenso com 12x8 mm no timo. Após discussão do caso admitida provável Miastenia Gravis seronegativa, teve alta medicada com piridostigmina 30 mg (4 vezes/dia), orientada para Consulta de Medicina Interna e Cirurgia Torácica.
Atualmente mantém-se medicada com piridostigmina 60 mg (4 vezes/dia), com bom controlo da sintomatologia. Foi observada por Cirurgia torácica que optou por manter atitude conservadora.
DISCUSSÃO
Neste caso o elevado nível de suspeição foi essencial para orientar a investigação etiológica, embora não tenha anticorpos MuSK ou anti Ach-R positivos, 10-15% dos doentes miasténicos são seronegativos e cerca de 10% apresenta timoma. Relativamente à timectomia esta é protelada em doentes sem deteção de anticorpos séricos, no entanto, poderá ser considerada em doente com Miastenia Gravis de início precoce ou quando não obtemos resposta desejada com a terapêutica médica.