Hospital Senhora da Oliveira, Guimarães

Introdução: A hipocalcemia é um distúrbio comumente encontrado na prática clínica, sendo que o tipo e a intensidade das manifestações clínicas da mesma dependem do grau e velocidade de decréscimo do valor da concentração do cálcio.

Caso Clínico: Mulher, 44 anos. Antecedentes de epilepsia. Admitida no SU após quadro de movimentos tonicoclónicos generalizados com perda continência de esfíncteres e vómito associado. Do estudo realizado à admissão (ECG, TC crâneo e estudo analítico) sem alterações, exceto hipocalcemia grave com cálcio ionizado de 0,75mmol/L (valor de referência: 1.15 a 1.35mml/L). Foi internada para estudo e reposição de níveis de cálcio. Do estudo realizado, constatada hipogenesia hipofisária, história pessoal de infertilidade, fenótipo típico com implantação baixa do pavilhão auricular e déficit de crescimento. Sem outras alterações analíticas ou ao exame objetivo. Foi iniciada reposição de cálcio e orientada para consulta para continuação do estudo. Pela elevada suspeita de se tratar de um caso de Sindrome DiGeorge, foi solicitada em consulta, a pesquisa da deleção 22q11.2, cujo resultado foi positivo. Neste momento, encontra-se medicada com cloreto de cálcio oral, 4g/dia, com níveis controlados de cálcio ionizado.

Conclusão: Sindrome DiGeorge é uma entidade rara, mas uma das causas importantes de hipocalcemia dependente da PTH. Serve o presente caso para alertar para outras causas menos comuns, mas não menos importantes, de hipocalcemia e que exigem acompanhamento regular para um melhor controlo metabólico/analítico. A reposição com cloreto de cálcio e Vitamina D são a opção terapêutica mais comum.