IMPORTÂNCIA DAS MANIFESTAÇÕES EXTRA-INTESTINAIS NO DIAGNÓSTICO PRECOCE DE POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR
Doenças digestivas e pancreáticas - E-Poster
Congresso ID: P229 - Resumo ID: 31
Centro Hospitalar Universitário de São João
Bruno Besteiro, Cláudia Costa,Arsénio Barbosa, Ana Ferreira, Isabel Garrido, Filipa Gomes, Jorge Almeida
INTRODUÇÃO:
O Síndrome de Gardner é uma variante da Polipose adenomatosa familiar (PAF), com uma prevalência de 3/100.000 habitantes, causada por uma mutação autossómica dominante no gene APC, sendo 20 a 30% dos casos de novo.
Apresenta uma variedade de lesões extra-intestinais benignas ou malignas que podem ser identificadas antes das manifestações intestinais, sendo a sua associação a este síndrome essencial para um diagnóstico precoce com potencial impacto na sobrevida.
CASO CLINICO:
Sexo masculino, 21 anos, com suspeita de neurofibromatose na infância por documentação de neurofibroma paraverterbal, fibroma da nuca e cistos epidermoides, sem nunca ter apresentado critérios diagnósticos da doença.
Admitido em Medicina Interna por quadro constitucional com cerca de um mês de evolução.
Por dispneia realizou AngioTAC do tórax que excluiu TEP e lesões parenquimatosas mas revelou múltiplos nódulos hepáticos (suspeitos de etiologia neoplásica) e um nódulo na supra-renal direita.
Analiticamente com anemia ferropénica, leucocitose e LDH 2802 U/L; HIV, HBV E HCV negativos. Sem outras alterações de relevo.
A endoscopia alta revelou mucosa do fundo, corpo e antro, de aspeto nodular, com múltiplas lesões de aspeto polipóide e duodeno com mucosa de aspeto micronodular. A colonoscopia documentou aspeto nodular do íleon terminal, polipose cólica exuberante (>100) e lesão vegetante do cólon descendente.
Realizou biópsia hepática que revelou adenocarcinoma de provável origem gastro-intestinal. Nas biópsias do tubo digestivo foram identificados pólipos de glândulas fúndicas (pólipos gástricos) e a biópsia da lesão vegetante do cólon revelou adenoma com displasia de baixo grau tendo-se admitido biópsia periférica de lesão maligna, atendendo à histologia hepática e características macroscópicas da lesão.
O estudo funcional do nódulo da supra-renal foi compatível com adenoma.
A associação entre adenomas cólon, pólipos das glândulas fúndicas gástricas, nódulo da supra-renal, cistos epidermoides e fibromas, levantou a suspeita de Síndrome de Gardner, tendo sido feita sequenciação do gene APC e acompanhamento de familiares de 1º grau.
Em reunião de grupo oncológico foi decidido colectomia e quimioterapia, com intuito paliativo.
DISCUSSÃO:
O Síndrome de Gardner caracteriza-se pela constelação de achados intestinais da PAF juntamente com manifestações extra-intestinais, nas quais se incluem lesões cutâneas apresentadas por este doente na infância e o adenoma da supra-renal, entre outras.
Atendendo à evolução maligna dos adenomas em 100% dos doentes não tratados, frequentemente antes dos 30 anos, a identificação precoce das manisfestações extra-intestinais, com consequente estudo endoscópico para confirmar envolvimento gastrointestinal, é essencial para um prognóstico mais favorável.
O Síndrome de Gardner é uma variante da Polipose adenomatosa familiar (PAF), com uma prevalência de 3/100.000 habitantes, causada por uma mutação autossómica dominante no gene APC, sendo 20 a 30% dos casos de novo.
Apresenta uma variedade de lesões extra-intestinais benignas ou malignas que podem ser identificadas antes das manifestações intestinais, sendo a sua associação a este síndrome essencial para um diagnóstico precoce com potencial impacto na sobrevida.
CASO CLINICO:
Sexo masculino, 21 anos, com suspeita de neurofibromatose na infância por documentação de neurofibroma paraverterbal, fibroma da nuca e cistos epidermoides, sem nunca ter apresentado critérios diagnósticos da doença.
Admitido em Medicina Interna por quadro constitucional com cerca de um mês de evolução.
Por dispneia realizou AngioTAC do tórax que excluiu TEP e lesões parenquimatosas mas revelou múltiplos nódulos hepáticos (suspeitos de etiologia neoplásica) e um nódulo na supra-renal direita.
Analiticamente com anemia ferropénica, leucocitose e LDH 2802 U/L; HIV, HBV E HCV negativos. Sem outras alterações de relevo.
A endoscopia alta revelou mucosa do fundo, corpo e antro, de aspeto nodular, com múltiplas lesões de aspeto polipóide e duodeno com mucosa de aspeto micronodular. A colonoscopia documentou aspeto nodular do íleon terminal, polipose cólica exuberante (>100) e lesão vegetante do cólon descendente.
Realizou biópsia hepática que revelou adenocarcinoma de provável origem gastro-intestinal. Nas biópsias do tubo digestivo foram identificados pólipos de glândulas fúndicas (pólipos gástricos) e a biópsia da lesão vegetante do cólon revelou adenoma com displasia de baixo grau tendo-se admitido biópsia periférica de lesão maligna, atendendo à histologia hepática e características macroscópicas da lesão.
O estudo funcional do nódulo da supra-renal foi compatível com adenoma.
A associação entre adenomas cólon, pólipos das glândulas fúndicas gástricas, nódulo da supra-renal, cistos epidermoides e fibromas, levantou a suspeita de Síndrome de Gardner, tendo sido feita sequenciação do gene APC e acompanhamento de familiares de 1º grau.
Em reunião de grupo oncológico foi decidido colectomia e quimioterapia, com intuito paliativo.
DISCUSSÃO:
O Síndrome de Gardner caracteriza-se pela constelação de achados intestinais da PAF juntamente com manifestações extra-intestinais, nas quais se incluem lesões cutâneas apresentadas por este doente na infância e o adenoma da supra-renal, entre outras.
Atendendo à evolução maligna dos adenomas em 100% dos doentes não tratados, frequentemente antes dos 30 anos, a identificação precoce das manisfestações extra-intestinais, com consequente estudo endoscópico para confirmar envolvimento gastrointestinal, é essencial para um prognóstico mais favorável.