DOENÇA DE WHIPPLE, UMA CAUSA RARA DE SÍNDROME CONSTITUCIONAL
Doenças infeciosas e parasitárias - E-Poster
Congresso ID: P438 - Resumo ID: 339
Serviço de Medicina Interna do CHUC e Clínica Universitária de Medicina Interna da FMUC
Lídia Gomes, Sandra Santos, Joana Cardoso, Paula Gomes, João Rua, Jorge Fortuna, Armando Carvalho
Introdução:
A doença de Whipple (DW) é uma patologia sistémica rara, causada pelo bacilo Tropheryma whipplei, habitualmente caracterizada por sintomas constitucionais e atingimento gastrointestinal, articular, hepático, cardíaco, neurológico, linfático, cutâneo e/ou oftálmico.
Caso clínico:
Homem de 52 anos com antecedentes de bócio multinodular, hábitos tabágicos (40 UMA) e etílicos pesados apresenta-se com queixas dor abdominal, mialgias, anorexia e astenia com 2 anos de evolução, complicada nos últimos 6 meses com diarreia aquosa com alimentos mal digeridos, sem muco ou sangue, distensão abdominal marcada e perda ponderal de 30% (40 kgs à admissão). Negava febre e sudorese noturna, referia diminuição da acuidade visual com predomínio noturno. Ao exame físico apresentava caquexia marcada, melanodermia, mucosas descoradas e desidratadas, múltiplas adenopatias (<1cm) cervicais, supraclaviculares, axilares e inguinais; abdómen distendido, timpanizado e doloroso, sem organomegalias; diminuição generalizada da força muscular, propriocepção alterada, ausência de reflexos aquilianos e diminuição dos patelares e ataxia sensorial. Foi objectivada anemia e linfopenia, hipocaliémia e hipoalbuminémia graves (14 gr/L), défice marcado Vit D, vit A e ferropenia; VS 20 mm/h, PCR 2 mg/dl e confirmou-se diarreia inflamatória esteatorreica (calprotectina positiva, esteatócrito >50%). A ecografia abdominal mostrou ansas de delgado com conteúdo líquido e ligeiro espessamento parietal com morfologia nodular hiperreflectiva de pequenas dimensões e adenomegalias com conteúdo lipídico, muito sugestivas de DW. Foram excluídas outras causas de síndrome constitucional e má absorção (tuberculose, linfoma intestinal, doença celíaca, sarcoidose, etc.) e confirmada a suspeita de DW através de PCR de Tropheryma whipplei no sangue periférico e endoscopia, que mostrou duodeno com pregas espessadas, múltiplas linfangiectasias e mucosa pálida, cujas biópsias revelaram vilosidades dilatadas com lâmina própria expandida por numerosos macrófagos espumosos com citoplasma eosinofílico claro e granuloso (PAS-D positivo). Iniciou ceftriaxone (2 semanas) e restante terapêutica de suporte com melhoria clínica, regulação do trânsito intestinal e aumento ponderal (8 kgs em 2 semanas). À data de alta, o tratamento foi alterado para cotrimoxazol oral que cumprirá durante 1 ano. Apresentou-se um mês depois, na consulta de follow-up, com melhoria clínica marcada e 56 kg de peso.
Discussão:
A DW pode apresentar-se através de múltiplas manifestações clínicas inespecíficas e comuns a uma panóplia de patologias que, associada à sua rara incidência, dificulta o diagnóstico. A sua apresentação clássica envolve diarreia, perda ponderal e artralgias, devendo por isso, apesar de ser uma doença rara, fazer parte do diagnóstico diferencial de síndrome de má absorção. Neste caso, destaca-se a importância da ecografia que, objetivando adenomegalias de conteúdo lipídico, sugeriu o diagnóstico.
A doença de Whipple (DW) é uma patologia sistémica rara, causada pelo bacilo Tropheryma whipplei, habitualmente caracterizada por sintomas constitucionais e atingimento gastrointestinal, articular, hepático, cardíaco, neurológico, linfático, cutâneo e/ou oftálmico.
Caso clínico:
Homem de 52 anos com antecedentes de bócio multinodular, hábitos tabágicos (40 UMA) e etílicos pesados apresenta-se com queixas dor abdominal, mialgias, anorexia e astenia com 2 anos de evolução, complicada nos últimos 6 meses com diarreia aquosa com alimentos mal digeridos, sem muco ou sangue, distensão abdominal marcada e perda ponderal de 30% (40 kgs à admissão). Negava febre e sudorese noturna, referia diminuição da acuidade visual com predomínio noturno. Ao exame físico apresentava caquexia marcada, melanodermia, mucosas descoradas e desidratadas, múltiplas adenopatias (<1cm) cervicais, supraclaviculares, axilares e inguinais; abdómen distendido, timpanizado e doloroso, sem organomegalias; diminuição generalizada da força muscular, propriocepção alterada, ausência de reflexos aquilianos e diminuição dos patelares e ataxia sensorial. Foi objectivada anemia e linfopenia, hipocaliémia e hipoalbuminémia graves (14 gr/L), défice marcado Vit D, vit A e ferropenia; VS 20 mm/h, PCR 2 mg/dl e confirmou-se diarreia inflamatória esteatorreica (calprotectina positiva, esteatócrito >50%). A ecografia abdominal mostrou ansas de delgado com conteúdo líquido e ligeiro espessamento parietal com morfologia nodular hiperreflectiva de pequenas dimensões e adenomegalias com conteúdo lipídico, muito sugestivas de DW. Foram excluídas outras causas de síndrome constitucional e má absorção (tuberculose, linfoma intestinal, doença celíaca, sarcoidose, etc.) e confirmada a suspeita de DW através de PCR de Tropheryma whipplei no sangue periférico e endoscopia, que mostrou duodeno com pregas espessadas, múltiplas linfangiectasias e mucosa pálida, cujas biópsias revelaram vilosidades dilatadas com lâmina própria expandida por numerosos macrófagos espumosos com citoplasma eosinofílico claro e granuloso (PAS-D positivo). Iniciou ceftriaxone (2 semanas) e restante terapêutica de suporte com melhoria clínica, regulação do trânsito intestinal e aumento ponderal (8 kgs em 2 semanas). À data de alta, o tratamento foi alterado para cotrimoxazol oral que cumprirá durante 1 ano. Apresentou-se um mês depois, na consulta de follow-up, com melhoria clínica marcada e 56 kg de peso.
Discussão:
A DW pode apresentar-se através de múltiplas manifestações clínicas inespecíficas e comuns a uma panóplia de patologias que, associada à sua rara incidência, dificulta o diagnóstico. A sua apresentação clássica envolve diarreia, perda ponderal e artralgias, devendo por isso, apesar de ser uma doença rara, fazer parte do diagnóstico diferencial de síndrome de má absorção. Neste caso, destaca-se a importância da ecografia que, objetivando adenomegalias de conteúdo lipídico, sugeriu o diagnóstico.