“DISPNEIA” DO NEURÓNIO MOTOR.
Doenças cérebro-vasculares e neurológicas - E-Poster
Congresso ID: P611 - Resumo ID: 351
Unidade Local de Saúde do Alto Minho - Hospital de Santa Luzia
Raquel Afonso, António Ferreira, Joana Urbano, Diana Guerra, Carmélia Rodrigues
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma patologia neurodegenerativa progressiva que condiciona fraqueza muscular, incapacidade física e eventualmente morte, com uma sobrevida média de 3 a 5 anos. A sua incidência na Europa varia entre 1.5 a 2.7 por 100.000/ano, com uma prevalência de 2.7 – 7.4 por 100.000. A fraqueza muscular assimétrica dos membros superiores é a apresentação clínica mais comum na ELA. No entanto, em cerca de 1 a 3% dos casos, pode-se apresentar com fraqueza dos músculos respiratórios, e consequente insuficiência respiratória (IR).
Descrevemos o caso de uma mulher de 64 anos com antecedentes de dislipidemia e depressão, com quadro de disfonia, dispneia e astenia com cerca de 1 ano de evolução. Orientada para Cardiologia pelas queixas de dispneia e astenia, realizou ECG, prova de esforço e ecocardiograma transtorácico, que não revelaram alterações significativas. Por quadro de disfonia, orientada para ORL, onde se objetivou parésia da corda vocal esquerda. Realizou TAC craniano e cervical que revelou um macroadenoma da hipófise, tendo sido orientada para Endocrinologia e Neurocirurgia. Agendada resseção cirúrgica por via transesfenoidal, que foi adiada pelo facto da doente apresentar IR tipo II (pO2 61mmHg, pCO2 57mmHg), tendo sido orientada para consulta Medicina Interna. Realizou provas funcionais respiratórias que mostraram síndrome ventilatório restritivo. Por agravamento da insuficiência respiratória com necessidade de ventilação mecânica invasiva, foi internada no serviço de Medicina Interna. Ao exame neurológico observada disfonia flácida marcada, sem alterações da linguagem, atrofia dos músculos mastigadores e da língua, disfagia para líquidos, e reflexo da tosse diminuído. Realizou TAC tórax, que mostrou fenómenos atelectásicos justadiafragmáticos à direita, podendo estar relacionados com hemiparesia diafragmática; RMN cerebral, que confirmou lesão cística selar e supra-selar, compatível com provável macroadenoma da hipófise; e anticorpos anti-recetores da acetilcolina e muscarínicos, que foram negativos. Colocada a suspeita de doença do neurónio motor, confirmada após estudo eletromiográfico, o qual apresentava significativa desnervação ativa envolvendo já os diferentes segmentos corporais (músculos bulbares, do tronco e dos membros). Diagnosticada com ELA, iniciou terapêutica com rituzol 50mg/dia, tendo sido orientada para as consultas de Neurologia, Fisiatria, e Pneumologia.
Destacamos o caso pelo facto das doenças neuromusculares degenerativas serem um dos diagnósticos diferenciais na insuficiência respiratória com padrão ventilatório restritivo, realçando o papel fundamental do internista, com a sua visão holística e abrangente, para o diagnóstico precoce e início de terapêutica adequada, que permitam minimizar a progressão da doença.
Descrevemos o caso de uma mulher de 64 anos com antecedentes de dislipidemia e depressão, com quadro de disfonia, dispneia e astenia com cerca de 1 ano de evolução. Orientada para Cardiologia pelas queixas de dispneia e astenia, realizou ECG, prova de esforço e ecocardiograma transtorácico, que não revelaram alterações significativas. Por quadro de disfonia, orientada para ORL, onde se objetivou parésia da corda vocal esquerda. Realizou TAC craniano e cervical que revelou um macroadenoma da hipófise, tendo sido orientada para Endocrinologia e Neurocirurgia. Agendada resseção cirúrgica por via transesfenoidal, que foi adiada pelo facto da doente apresentar IR tipo II (pO2 61mmHg, pCO2 57mmHg), tendo sido orientada para consulta Medicina Interna. Realizou provas funcionais respiratórias que mostraram síndrome ventilatório restritivo. Por agravamento da insuficiência respiratória com necessidade de ventilação mecânica invasiva, foi internada no serviço de Medicina Interna. Ao exame neurológico observada disfonia flácida marcada, sem alterações da linguagem, atrofia dos músculos mastigadores e da língua, disfagia para líquidos, e reflexo da tosse diminuído. Realizou TAC tórax, que mostrou fenómenos atelectásicos justadiafragmáticos à direita, podendo estar relacionados com hemiparesia diafragmática; RMN cerebral, que confirmou lesão cística selar e supra-selar, compatível com provável macroadenoma da hipófise; e anticorpos anti-recetores da acetilcolina e muscarínicos, que foram negativos. Colocada a suspeita de doença do neurónio motor, confirmada após estudo eletromiográfico, o qual apresentava significativa desnervação ativa envolvendo já os diferentes segmentos corporais (músculos bulbares, do tronco e dos membros). Diagnosticada com ELA, iniciou terapêutica com rituzol 50mg/dia, tendo sido orientada para as consultas de Neurologia, Fisiatria, e Pneumologia.
Destacamos o caso pelo facto das doenças neuromusculares degenerativas serem um dos diagnósticos diferenciais na insuficiência respiratória com padrão ventilatório restritivo, realçando o papel fundamental do internista, com a sua visão holística e abrangente, para o diagnóstico precoce e início de terapêutica adequada, que permitam minimizar a progressão da doença.