AMILOIDOSE CARDÍACA – QUANDO A RMN FAZ O DIAGNÓSTICO (TARDIO)
Doenças cardiovasculares - E-Poster
Congresso ID: P173 - Resumo ID: 33
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra - Hospital Geral
Cristina Martins, Diana Gonçalves, Pedro Ribeiro, Armando Carvalho
Introdução: A amiloidose é uma doença sistémica causada pela deposição extracelular de fibrilhas insolúveis de proteínas de baixo peso molecular, que adquirem uma conformação de β‐pleated sheets, sendo as mais comuns as cadeias leves (amiloidose AL), a proteína amiloide tipo A sérica (amiloidose AA) e a transtirretina (ATTR) (amiloidose senil e hereditária).
Caso Clínico: Doente de 81 anos, do sexo masculino, recorre ao serviço de urgência (SU) por dispneia, dificuldade respiratória, ortopneia e tosse com expectoração mucosa, com vários dias de evolução e agravamento marcado no dia de vinda ao SU. Apirético, taquipneico (30 rpm), com tiragem supraclavicular e intercostal, TA de 185/98 mmHg e saturação de O2 de 89% em ar ambiente. Auscultação com fervores bilaterais apico-caudais, gasimetria com insuficiência respiratória global e NT-ProBNP de 117 000. Assumido diagnóstico de edema agudo do pulmão, iniciou terapêutica com VNI, dinitrato e diuréticos, com internamento posterior para estudo e terapêutica. Ecocardiograma transtorácico revelou um aumento concêntrico, moderado a grave da espessura das paredes do ventrículo esquerdo (VE), com disfunção diastólica grau 3 (padrão restritivo), muito sugestivo de cardiopatia infiltrativa. ECG em ritmo sinusal e baixa voltagem (apesar da hipertrofia do VE). Foi colocada a hipótese diagnóstica mais provável de amiloidose cardíaca. Clínica e analiticamente, doente sem qualquer outra alteração, incluindo na electroforese de proteínas séricas e urinárias. A biópsia da gordura abdominal foi inconclusiva. Realizou então RM cardíaca com gadolínio, que evidenciou, para além de hipertrofia concêntrica grave do VE, atraso de perfusão infero e lateroapical, com impossibilidade de anulação total do miocárdio, com tempos crescentes de inversão-recuperação e esboço de realce anelar subendocárdico, compatíveis com o diagnóstico de amiloidose cardíaca. Atendendo à inconclusividade da biópsia da gordura abdominal, foi ponderada realização de biópsia endomiocárdica (com suspeita major de amiloidose senil), mas o doente faleceu, entretanto, em consequência de novo edema agudo do pulmão.
Discussão: A amiloidose cardíaca é causada pela deposição de amiloide no tecido cardíaco, sendo a forma de miocardiopatia restritiva mais frequente no mundo ocidental. O diagnóstico é habitualmente tardio, dada a clínica inespefíca, frequentemente confundida com outras patologias. A insuficiência cardíaca surge em cerca de 60% dos doentes. A RM cardíaca tem utilidade diagnóstica, pois permite reconhecer, de forma não invasiva, com sensibilidade de 80% e especificidade de 94%, o envolvimento cardíaco pela amiloidose, traduzido pela presença de realce tardio, mais frequentemente subendocárdico e difuso em toda a circunferência ventricular.
Caso Clínico: Doente de 81 anos, do sexo masculino, recorre ao serviço de urgência (SU) por dispneia, dificuldade respiratória, ortopneia e tosse com expectoração mucosa, com vários dias de evolução e agravamento marcado no dia de vinda ao SU. Apirético, taquipneico (30 rpm), com tiragem supraclavicular e intercostal, TA de 185/98 mmHg e saturação de O2 de 89% em ar ambiente. Auscultação com fervores bilaterais apico-caudais, gasimetria com insuficiência respiratória global e NT-ProBNP de 117 000. Assumido diagnóstico de edema agudo do pulmão, iniciou terapêutica com VNI, dinitrato e diuréticos, com internamento posterior para estudo e terapêutica. Ecocardiograma transtorácico revelou um aumento concêntrico, moderado a grave da espessura das paredes do ventrículo esquerdo (VE), com disfunção diastólica grau 3 (padrão restritivo), muito sugestivo de cardiopatia infiltrativa. ECG em ritmo sinusal e baixa voltagem (apesar da hipertrofia do VE). Foi colocada a hipótese diagnóstica mais provável de amiloidose cardíaca. Clínica e analiticamente, doente sem qualquer outra alteração, incluindo na electroforese de proteínas séricas e urinárias. A biópsia da gordura abdominal foi inconclusiva. Realizou então RM cardíaca com gadolínio, que evidenciou, para além de hipertrofia concêntrica grave do VE, atraso de perfusão infero e lateroapical, com impossibilidade de anulação total do miocárdio, com tempos crescentes de inversão-recuperação e esboço de realce anelar subendocárdico, compatíveis com o diagnóstico de amiloidose cardíaca. Atendendo à inconclusividade da biópsia da gordura abdominal, foi ponderada realização de biópsia endomiocárdica (com suspeita major de amiloidose senil), mas o doente faleceu, entretanto, em consequência de novo edema agudo do pulmão.
Discussão: A amiloidose cardíaca é causada pela deposição de amiloide no tecido cardíaco, sendo a forma de miocardiopatia restritiva mais frequente no mundo ocidental. O diagnóstico é habitualmente tardio, dada a clínica inespefíca, frequentemente confundida com outras patologias. A insuficiência cardíaca surge em cerca de 60% dos doentes. A RM cardíaca tem utilidade diagnóstica, pois permite reconhecer, de forma não invasiva, com sensibilidade de 80% e especificidade de 94%, o envolvimento cardíaco pela amiloidose, traduzido pela presença de realce tardio, mais frequentemente subendocárdico e difuso em toda a circunferência ventricular.