ALCAPTONÚRIA
Doenças endócrinas, metabólicas e nutricionais - Caso Clínico
Congresso ID: CC040 - Resumo ID: 397
Hospital da Horta, E.P.E.
Ana Simas, Ricardo Veloso, Ana Silveira, Juvenal Morais, Mariela Rodrigues, Sandra Brum, Joana Mota, Fátima Pinto, António Goulart
Introdução:
A alcaptonúria é um erro no metabolismo da fenilalanina e tirosina, transmitido de forma autossómica recessiva, que conduz ao acumulo do ácido homogentísico, e aumento da sua excreção urinária. As primeiras manifestações surgem na infância, mas os pacientes tornam-se sintomáticos pela quarta década de vida. Esta patologia caracteriza-se por artropatia ocronótica, ocrose cardiovascular, cutânea e ocular, litíase renal por cálculos ocronóticos e urina de cor negra. A artropatia ocronótica é a manifestação mais incapacitante da doença, podendo acometer inicialmente as grandes articulações e a coluna vertebral.
Os autores consideram que este caso clínico deve ser documentado pela sua raridade, contribuindo assim para um melhor conhecimento e caracterização desta doença.
Caso Clínico:
Doente do sexo feminino, 72 anos, com antecedentes de diabetes mellitus tipo 2, hipertensão arterial, dislipidémia, etilismo crónico, gonartrose do joelho esquerdo incapacitante e doença renal crónica, com referência em consultas de seguimento a “doença azul” como justificação da coloração dérmica “azulada” apresentada e diagnosticada aos 50 anos de idade.
Recorre ao serviço de urgência por náuseas, vómitos e prostração. Objetivamente destacava-se, além da prostração, fervores bibasais, edema dos membros inferiores, cianose labial, coloração dérmica acinzentada com manchas de tonalidade mais escura no dorso das mãos e orelhas. No saco coletor de urina, apresentava uma urina de coloração francamente escura.
O quadro clínico de insuficiência cardíaca agravou ao longo do tempo, tendo sido verificado o óbito.
Dados os achados atípicos, de etiologia desconhecida, e após contacto com familiares diretos, confirmaram-se outros elemento da família com zonas de escurecimento dérmico.
Submeteu-se a doente a autópsia clínica para esclarecimento de possível doença hereditária, onde se verificou macroscopicamente áreas de escurecimento da pele das pálpebras, orelhas, zonas de flexão dos membros e pregas das palmas das mãos e da planta dos pés, costelas com tonalidade cinza escura sobretudo na superfície de corte, coração com escurecimento da inserção das válvulas aórtica e mitral com tonalidade acastanhada da aorta ascendente e crossa da aorta.
O exame histológico mostrou depósitos irregulares de pigmento acastanhado/ocre nas áreas escurecidas anteriormente citadas, assim como em outras que macroscopicamente não apresentavam alterações, sendo os achados compatíveis com ocronecrose (alcaptonúria).
Discussão:
As imagens são representativas do caso clínico apresentado, exibindo os achados típicos desta patologia, neste caso com diagnóstico post mortem, sem investigação diagnóstica prévia.
A alcaptonúria é um erro no metabolismo da fenilalanina e tirosina, transmitido de forma autossómica recessiva, que conduz ao acumulo do ácido homogentísico, e aumento da sua excreção urinária. As primeiras manifestações surgem na infância, mas os pacientes tornam-se sintomáticos pela quarta década de vida. Esta patologia caracteriza-se por artropatia ocronótica, ocrose cardiovascular, cutânea e ocular, litíase renal por cálculos ocronóticos e urina de cor negra. A artropatia ocronótica é a manifestação mais incapacitante da doença, podendo acometer inicialmente as grandes articulações e a coluna vertebral.
Os autores consideram que este caso clínico deve ser documentado pela sua raridade, contribuindo assim para um melhor conhecimento e caracterização desta doença.
Caso Clínico:
Doente do sexo feminino, 72 anos, com antecedentes de diabetes mellitus tipo 2, hipertensão arterial, dislipidémia, etilismo crónico, gonartrose do joelho esquerdo incapacitante e doença renal crónica, com referência em consultas de seguimento a “doença azul” como justificação da coloração dérmica “azulada” apresentada e diagnosticada aos 50 anos de idade.
Recorre ao serviço de urgência por náuseas, vómitos e prostração. Objetivamente destacava-se, além da prostração, fervores bibasais, edema dos membros inferiores, cianose labial, coloração dérmica acinzentada com manchas de tonalidade mais escura no dorso das mãos e orelhas. No saco coletor de urina, apresentava uma urina de coloração francamente escura.
O quadro clínico de insuficiência cardíaca agravou ao longo do tempo, tendo sido verificado o óbito.
Dados os achados atípicos, de etiologia desconhecida, e após contacto com familiares diretos, confirmaram-se outros elemento da família com zonas de escurecimento dérmico.
Submeteu-se a doente a autópsia clínica para esclarecimento de possível doença hereditária, onde se verificou macroscopicamente áreas de escurecimento da pele das pálpebras, orelhas, zonas de flexão dos membros e pregas das palmas das mãos e da planta dos pés, costelas com tonalidade cinza escura sobretudo na superfície de corte, coração com escurecimento da inserção das válvulas aórtica e mitral com tonalidade acastanhada da aorta ascendente e crossa da aorta.
O exame histológico mostrou depósitos irregulares de pigmento acastanhado/ocre nas áreas escurecidas anteriormente citadas, assim como em outras que macroscopicamente não apresentavam alterações, sendo os achados compatíveis com ocronecrose (alcaptonúria).
Discussão:
As imagens são representativas do caso clínico apresentado, exibindo os achados típicos desta patologia, neste caso com diagnóstico post mortem, sem investigação diagnóstica prévia.